Los médicos pronto podrán predecir la prematuridad con un simple análisis de sangre.
Cuando su esposa estaba embarazada de su primer hijo, el físico Stephen Quake, doctor, tuvo una experiencia inquietante que cambiaría el rumbo de su trabajo. Su esposa se estaba sometiendo a una amniocentesis, en la que el médico le insertó una aguja en el abdomen para obtener líquido e identificar posibles anomalías genéticas como el síndrome de Down. La prueba puede poner en riesgo tanto la vida de la madre como la del bebé.
“Fue el tipo de experiencia que nos sacudió un poco, como le sucede a mucha gente”, dice Quake, el Profesor Lee Otterson de Bioingeniería y Física Aplicada“Así empecé a comprender que había problemas importantes en la salud prenatal que debían resolverse”.
El tema le preocupaba cuando llegó a Stanford en 2005. Le intrigaba una antigua observación: el ADN libre de un feto puede encontrarse en el torrente sanguíneo de la madre. Se preguntaba si este fenómeno podría aplicarse en una prueba clínica. Casualmente, el Dr. Yair Blumenfeld, entonces becario de medicina materno-fetal en Stanford, estaba interesado en la misma pregunta.
Blumenfeld ayudó a reclutar a un grupo de mujeres embarazadas del Packard Children's Hospital que aceptaron donar sangre para el estudio. Mediante métodos avanzados de secuenciación genética desarrollados en el laboratorio de Quake, los investigadores detectaron con precisión nueve casos de síndrome de Down entre las mujeres en la semana 14 de embarazo.
Los resultados se publicaron en 2008, abriendo las puertas a una nueva prueba de sangre no invasiva, que ya utilizan millones de embarazadas en todo el mundo. Prácticamente ha reemplazado a la amniocentesis, afirma el Dr. David Stevenson. Profesor de Pediatría Harold K. Faber, decano asociado senior de salud materna e infantil y profesor, por cortesía, de obstetricia y ginecología.
“Ha transformado por completo la forma en que los obstetras ejercen en este país y en todo el mundo”, afirma Stevenson. “Y todo empezó aquí, en Stanford”.
Una nueva forma de predecir la prematuridad
Quake comenzó a colaborar con Stevenson en otro problema insoluble del embarazo: la prematuridad, la principal causa de muerte en niños menores de 5 años a nivel mundial. La propia hija de Quake nació un mes prematura, una bebé frágil en el percentil 5 de peso. Aunque ahora es una joven de 17 años llena de energía, él sabía que debía haber una manera de predecir qué madres podrían dar a luz prematuramente y prevenir muertes y complicaciones infantiles innecesarias.
Afortunadamente, uno de sus colegas de Stanford, el profesor visitante Dr. Mads Melbye, había reunido a un grupo de 31 mujeres danesas embarazadas dispuestas a someterse a análisis de sangre cada semana. Con estas muestras, los investigadores pudieron monitorizar el ARN en la sangre de las mujeres, espiando los mensajes moleculares generados durante el embarazo por la madre, el bebé y la placenta.
“Pudimos observar todo el programa de desarrollo humano”, dice Quake. “Fue increíble”.
A partir de estos datos, identificaron nueve genes producidos por la placenta que pueden predecir la edad del feto en el tercer trimestre. Estas estimaciones fueron comparables a las basadas en la ecografía; sin embargo, la nueva tecnología presenta varias ventajas, afirma Quake.
“La ecografía solo funciona en las primeras etapas del embarazo”, afirma. “Si se pierde ese periodo, no quedan muchas opciones. Ahora podemos ofrecer otra opción, y podemos hacerlo de una manera que creemos que será más económica y fácil de usar en los países en desarrollo, ya que no requiere equipos costosos”.
Él y sus colaboradores también trabajaron con dos grupos de mujeres embarazadas de la Universidad de Pensilvania y la Universidad de Alabama, quienes presentaban riesgo de parto prematuro debido a sus antecedentes. Los investigadores analizaron la sangre de las mujeres dos veces e identificaron siete genes de la madre y la placenta que podrían predecir qué embarazos tenían mayor probabilidad de terminar prematuramente.
Los resultados, publicados en 2018, podrían dar lugar a la primera prueba de prematuridad. Daría a las mujeres la oportunidad de prepararse, por ejemplo, recibiendo atención de un obstetra de alto riesgo y estando cerca de un hospital cuando llegue el momento del parto, afirma Quake.
Él, Melbye y el Dr. Michael Snyder, presidente de Genética de Stanford, han creado una startup que planea un ensayo clínico a gran escala de la prueba de prematuridad, que podría comercializarse en dos o tres años. Snyder afirma que la colaboración fue clave para el éxito del proyecto de siete años.
“Nadie podría haberlo hecho solo, y trabajando juntos pudimos lograr algo importante”, dice Quake.
Vea la conferencia magistral de Stephen Quake en la conferencia Childx: supportLPCH.org/Terremoto.
Gran parte de la financiación para este trabajo provino de la filantropía, incluido el Centro de Investigación de Prematuridad de March of Dimes en Stanford; la Fundación Bill y Melinda Gates; y el Chan Zuckerberg Biohub, del cual Quake es copresidente.
Este artículo apareció originalmente en la edición de primavera de 2019 de Noticias infantiles de Packard.
