A menos que su familia padezca el síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11.2), es posible que nunca haya oído hablar de él. Se estima que uno de cada 2000 a 4000 bebés nace con este trastorno genético. Si bien puede parecer poco común, afecta a muchas partes del cuerpo y puede provocar paladar hendido, defectos cardíacos, deficiencia del sistema inmunitario, infecciones de oído o pérdida de audición, convulsiones, autismo, problemas de comportamiento y emocionales, y otras afecciones que afectan drásticamente la salud y la calidad de vida del niño.
A los niños con SD22q11.2 les falta una pequeña parte de su cromosoma 22, en un punto central llamado q11.2. Este complejo trastorno afecta a cada niño de forma diferente, desde síntomas leves hasta problemas de salud graves. En la adolescencia y la edad adulta, el principal problema es la salud cerebral: ansiedad social, dificultades para aprender en el aula y, en ocasiones, trastornos psiquiátricos más graves.
Si bien actualmente no existe cura, la mayoría de los niños con 22q11.2DS pueden vivir vidas largas, saludables y activas si reciben intervenciones tempranas y efectivas de especialistas como cardiólogos, cirujanos plásticos, inmunólogos, neurólogos, terapeutas del habla y físicos y expertos en conducta que trabajan juntos para brindar atención integral.
Y ahora, gracias al apoyo filantrópico, los médicos y científicos de la Facultad de Medicina de Stanford y del Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford están haciendo descubrimientos revolucionarios para comprender los mecanismos subyacentes de la enfermedad y mejorar los tratamientos para sus variados síntomas.
Investigadores descubren pistas sobre el desarrollo de las células cerebrales
Candice Uytengsu Hamilton, quien desde hace mucho tiempo apoya al Hospital Infantil Packard, comprende la necesidad de apoyar los desafíos neuropsiquiátricos, especialmente en el SD22q11.2. El programa que fundó —el Programa de Investigación en Neuropsiquiatría Uytengsu-Hamilton 22q11, ubicado en el Instituto de Investigación de Salud Maternoinfantil de Stanford (MCHRI)— actualmente explora nuevas y emocionantes líneas de investigación para niños con SD22q11.2.
El programa financia investigaciones para mejorar los resultados neurocognitivos en niños con 22q11.2DS, quienes tienen un mayor riesgo de desarrollar afecciones neuropsiquiátricas como ansiedad, autismo, trastorno por déficit de atención y trastornos del comportamiento y del aprendizaje. 22q11.2DS es el riesgo genético individual más fuerte para la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos, lo que hace que este trabajo sea aún más urgente.
Un área de investigación prometedora incluye un estudio dirigido por la Dra. Anca Pasca, profesora adjunta de pediatría en medicina neonatal y del desarrollo en la Facultad de Medicina de Stanford. Pasca y sus colegas investigadores están analizando el perfil de las células cerebrales en desarrollo que presentan la deleción 22q11.2. "Nos centramos en la función y la cantidad de mitocondrias presentes en las primeras etapas del desarrollo cerebral", afirma Pasca. "Queremos determinar si la función mitocondrial se ve afectada, cómo y en qué etapa del desarrollo cerebral".
Hasta el momento, su investigación ha descubierto evidencia que indica que la función neuronal y mitocondrial se ve afectada ya en el primer trimestre del embarazo. «Nuestro objetivo es encontrar marcadores que nos permitan identificar la deleción 22q11.2 en las primeras etapas del embarazo y luego intervenir», afirma Pasca. La intervención podría ser tan simple como administrar un medicamento o suplemento a la madre para ayudar a prevenir el desarrollo cerebral anormal y reducir el riesgo posterior de enfermedades psiquiátricas.
Esperanza para los niños con sistemas inmunológicos debilitados
Hamilton y su familia también apoyan la investigación pionera sobre la función inmune en niños con esta enfermedad a través del Consorcio del Síndrome de Deleción 22q11.2, lanzado en 2016 dentro del Centro de Medicina Definitiva y Curativa de Stanford.
El trabajo que se realiza aquí puede salvar vidas. «Muchos pacientes tienen sistemas inmunitarios debilitados debido a un desarrollo inadecuado del timo», afirma la Dra. Katja Weinacht, profesora adjunta de trasplante pediátrico de células madre y medicina regenerativa en la Facultad de Medicina y líder del proyecto del consorcio.
“Las características físicas de los defectos inmunitarios en el síndrome 22q11.2DS son diversas y pueden abarcar desde formas leves de alergia hasta autoinmunidad o un deterioro del sistema inmunitario”, afirma Weinacht. “Y entre el 1 % y el 2 % de los niños con la forma más grave del síndrome 22q11.2DS nacen sin timo”, la pequeña glándula que desempeña un papel fundamental en la inmunidad. Estos niños carecen por completo de sistema inmunitario, lo que los incapacita para combatir las infecciones.
El laboratorio de Weinacht persigue un objetivo ambicioso: dotar a estos niños de un timo funcional y un sistema inmunitario sano. Su equipo trabaja para recrear células epiteliales tímicas mediante células madre pluripotentes inducidas de pacientes con SD22q11.2. El equipo está logrando avances prometedores hacia un posible nuevo tratamiento: trasplantar estos tejidos tímicos regenerativos sintéticos y plenamente funcionales al paciente para reconstruir un timo capaz de producir los linfocitos T necesarios para combatir las infecciones.
Regalos que realmente perduran
“Recibir un diagnóstico de SD22q11.2 cambia la vida de las familias y los pacientes”, afirma Pasca. “Espero que podamos contribuir a un avance que impulse los ensayos clínicos y acelere considerablemente el avance de esta investigación”.
Los avances en la investigación, y la velocidad con la que se están produciendo, no serían posibles sin la filantropía. «El apoyo de los donantes marca la diferencia entre que esta investigación dure muchos años o que avance con rapidez y encuentre respuestas lo antes posible», afirma Pasca.
El apoyo de los donantes ha impulsado a Stanford a la vanguardia de la investigación sobre el síndrome 22q11.2DS en EE. UU. e incluso a nivel internacional. «Gracias a esta financiación, varios laboratorios están empezando a colaborar, a compartir herramientas y hallazgos, y a encajar las piezas del rompecabezas», afirma Weinacht. «Gracias al generoso apoyo de la familia Uytengsu-Hamilton, la investigación interdisciplinaria sobre el síndrome 22q11 en Stanford y en otros lugares está prosperando, y están surgiendo nuevas respuestas para los niños y las familias que las necesitan».
Para obtener más información sobre 22q11.2DS, lea El Dr. Sergiu Pasca está revolucionando la investigación sobre los trastornos neurológicos.
