همه چیز از ۵ آوریل ۲۰۱۱ شروع شد، زمانی که برای گرفتن نظر دوم به یک متخصص قلب کودکان در ساکرامنتو مراجعه کردیم. در بیست و سه هفته بارداری با دختران دوقلوی همسانمان، الکسیا و سلست، پزشکمان در رزویل به من گفته بود که هر دو نوزادمان علائم نقص مادرزادی قلب را نشان میدهند. متخصص قلب جدید ما آنچه را که از آن میترسیدیم تأیید کرد.
در بحبوحه سوگواری برای تشخیص بیماری، فهمیدم که هنوز امیدی وجود دارد: متخصص قلب ما توصیه کرد که از تیم مراقبتهای تخصصی بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد کمک بگیریم. بدون هیچ تردیدی، وقت ملاقات گرفتیم.
ما با دکتر موهان ردی، جراح قلب و عروق کودکان، ملاقات کردیم که بار دیگر تشخیص را تایید کرد. او انواع مختلف جراحیهای مورد نیاز برای نوزادانی مانند نوزادان ما را توضیح داد و به ما گفت که به نفع ماست که در بیمارستان کودکان پکارد زایمان کنیم، زیرا نمیدانیم دخترانمان چه مدت پس از تولد نیاز به جراحی قلب باز خواهند داشت.
پیدا کردن قطعه گمشده
ظرف چند روز، از درهای بیمارستانی که زندگی ما را برای همیشه تغییر داد، عبور کردم. این اولین ویزیت از یک سری ویزیتها بود. ما با متخصصان زنان و زایمان، متخصصان نوزادان، متخصصان ژنتیک و یک متخصص کلیه ملاقات کردیم که مرا تحت یک سری آزمایش خون و نمونه ادرار، سونوگرافی برای اندازهگیری رشد جنین و سپس، در نهایت، اسکن بسیار مورد انتظار برای مشاهده نقصهای قلبی آنها قرار داد.
وقتی بالاخره پرسیدند: «تا حالا آزمایش FISH (هیبریداسیون فلورسانس درجا) انجام دادی؟» از نظر جسمی و روحی خیلی خسته بودم.
به ما گفته شد که برخی از ناهنجاریهای مشاهده شده در قلب، کلیهها و بند ناف دختران با سندرم حذف 22q11.2 مطابقت دارد، یک اختلال کروموزومی که میتواند تقریباً هر قسمتی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد. اگر آزمایش FISH مثبت بود، یکی از جفت کروموزومهای 22 در یک ناحیه خاص روشن نمیشد، که نشان میدهد آن قسمت "حذف شده است". هر دو دختر از نظر این بیماری ژنتیکی مثبت آزمایش شدند.
با پیشرفت بارداریام، ما موقتاً به منطقه خلیج سانفرانسیسکو نقل مکان کردیم. اگرچه قبل از هر ملاقات نگران بودم، اما همیشه میدانستم که در بهترین مکان ممکن برای مراقبت از دخترانمان هستم. در تمام این مدت، پرستاران و سایر اعضای تیم مراقبت ما فداکاری زیادی برای مراقبت از بیماران خود نشان دادند.
روز تحویل
روز زایمان نوزادان ما بالاخره در ۶ جولای ۲۰۱۱ فرا رسید. وقتی پرنسسهای کوچک ما، که مدتها منتظرش بودیم، پا به دنیا گذاشتند، تیمی از بخش مراقبتهای ویژه نوزادان (NICU) برای هر آنچه که آنها نیاز داشتند آماده بود.
در حالی که متخصصان بخش مراقبتهای ویژه نوزادان (NICU) مشغول رسیدگی به نوزادان بودند، تیم دیگری روی من تمرکز کرده بود.
من به سرعت خون از دست میدادم و در حال حاضر دومین تزریق خونم را انجام میدادم.
بعداً فهمیدم که بیش از یک لیتر خون از دست دادهام. در آن زمان متوجه وخامت اوضاعم نبودم و همه این را مدیون کارکنان هستم. توانایی آنها در حفظ حرفهای بودن، آرامش و دلسوزی، مانع از نگرانی من شد.
قبل از اینکه متوجه شوم، در اتاق ریکاوری بودم و خیالم راحت شد که دخترهایم در بهترین شرایط هستند.
متخصصان ژنتیک مشتاق بودند با ما صحبت کنند. آنها میخواستند مطمئن شوند که ما درک کاملی از سندرم حذف 22q و معنای آن برای الکسیا و سلست داریم.
با حمایت شما بر مشکلات غلبه میکنیم
اگر تیم بیمارستان کودکان پاکارد نبود، نمیدانم چطور با چالشهای سلامتی دختران برخورد میکردیم. میزان دانشی که در متخصصان استنفورد وجود دارد واقعاً باورنکردنی است.
به هر والدی که از درهای بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در استنفورد عبور میکند: بدانید که وارد یک بیمارستان در سطح جهانی میشوید و از فرزندتان مراقبت خواهد شد. آنها به شما کمک میکنند تا در مورد وضعیت فرزندتان اطلاعات کسب کنید و مطمئن میشوند که تنها نیستید. آنها تمام منابع لازم را برای درک آینده در اختیار شما قرار میدهند. آنها از تک تک اعضای خانواده شما مراقبت خواهند کرد. و آنها از شما!
به خیرینی که از بیمارستان کودکان پاکارد حمایت میکنند: کمکهای مالی شما امکان ادامه تحقیقات حیاتی را فراهم میکند. کمکهای مالی شما به خانوادههایی مانند خانواده من کمک میکند تا خدمات حیاتی را برای فرزندانشان دریافت کنند. شما به خانوادهها امید و به بسیاری از بیماران فرصت دوباره زندگی میدهید!
بیمارستان کودکان پاکارد زندگی ما را تغییر داد. سلست و الکسیا به طرز شگفت انگیزی حالشان خوب است و تابستان امسال ۵ ساله میشوند. هر دوی آنها توسط جراحان فوقالعاده بیمارستان کودکان پاکارد تحت عمل جراحی قلب باز قرار گرفتند و اکنون از کودکان مبتلا به سندرم حذف ۲۲q پیشی گرفتهاند!
