Հարթվել հիմնադրամի կողմից ֆինանսավորվող նախագիծը կհավաքագրի աուտիզմով երեխաների բազմաթիվ տեսակի կենսաբանական տվյալներ և այդ տեղեկատվությունը անվճար հասանելի կդարձնի ամբողջ աշխարհի հետազոտողների համար։
Սթենֆորդի համալսարանի բժշկական դպրոցի աուտիզմի հետազոտող, փիլիսոփայության դոկտոր Դենիս Ուոլը ղեկավարում է աուտիզմի վերաբերյալ կենսաինֆորմատիկ տվյալների ամենամեծ համագործակցային, բաց մատչելիությամբ պահոցը ստեղծելու նոր նախագիծ:
Հարթվելի աուտիզմի հետազոտման և տեխնոլոգիաների նախաձեռնությունը, որը հայտնի է որպես iHART, գիտական հանրությանը կտրամադրի տվյալների կենտրոնացված պահոց՝ աուտիզմի վերաբերյալ կենսաբժշկական հետազոտություններին նպաստելու և զարգացման խանգարում ունեցող երեխաներին օգնելու համար, որը խոչընդոտում է սոցիալական և հաղորդակցման հմտություններին: Այն ֆինանսավորվում է Հարթվելի հիմնադրամի $9 միլիոն դրամաշնորհով, որը բարեգործական կազմակերպություն է, որի առաքելությունն է աջակցել վաղ փուլի կենսաբժշկական հետազոտական նախագծերին, որոնք բարելավում են Միացյալ Նահանգներում երեխաների առողջությունն ու բարեկեցությունը:
Մանկաբուժության ամբիոնի համակարգային բժշկության դոցենտ Ուոլը կղեկավարի iHART ամպային հաշվողական և հաղորդակցման տեխնոլոգիաների հարթակը: Նախաձեռնության նպատակն է ստեղծել աուտիզմի սպեկտրի խանգարման վերաբերյալ տվյալների համապարփակ գիտական պահոց՝ հետազոտողների հետ համագործակցության միջոցով: Կենսաինֆորմատիկայի ջանքերը կօգտագործեն համակարգային կենսաբանության, մեքենայական ուսուցման և եզրակացության ալգորիթմների ժամանակակից հաշվողական գործիքներ՝ օգտատերերին ոգեշնչելու օգտագործել աուտիզմի հետ կապված առկա տվյալների ողջ ներուժը:
«Մեր նպատակն է, որ iHART-ի հեշտությամբ հասանելի հաշվողական և վերլուծական հարթակը հնարավորություն տա կատարել բարդ հարցումներ, որոնք կարող են կատարելագործել աուտիզմի սահմանումները», - ասաց Ուոլը: «Մենք հույս ունենք, որ iHART-ը կառաջնորդի վաղ հայտնաբերման և թերապևտիկ միջամտության համար տարբեր բիոմարկերների կլինիկական թարգմանության ճանապարհը և կապահովի բազմաթիվ լուծումներ, որոնք կօգնեն ընտանիքներին և նրանց երեխաներին»:
Հարթակը հնարավորություն կտա հետազոտողներին հարցեր տալ, որոնք միաժամանակ հիմնված են աուտիզմի սպեկտրի խանգարման վերաբերյալ բազմաթիվ տվյալների վրա, ներառյալ ֆենոտիպերը, պրոտեոմիկան, մետաբոլոմիկան, գենոմիկան, ուղեղի ակտիվության չափումները և պատկերումը, աղիքային միկրոբիոմի վերաբերյալ տեղեկատվությունը, արյան վրա հիմնված բիոմարկերները, բժիշկների պատմությունները, ախտորոշիչ թեստերի արդյունքները և բուժման արձանագրությունները: Հարթակը կներառի պորտալ՝ տվյալների ինտեգրումը, ինչպես նաև փորձարարական նախագծումը և վավերացումը հնարավոր դարձնելու համար: Սկզբնական պահոցը ինտեգրում է աուտիզմի սպեկտրի խանգարումով տառապող մոտ 5000 անհատների գենետիկական, ֆենոտիպային, գենոմիկ և այլ տվյալներ:
Բժշկական դպրոցից բացի, Հարթվել հիմնադրամը կհամագործակցի Սայմոնսի հիմնադրամի, Լոս Անջելեսի Կալիֆոռնիայի համալսարանի և Նյու Յորքի գենոմի կենտրոնի հետ՝ տվյալների բազայում աուտիզմի տվյալների ավելացումն արագացնելու համար։
Այս հոդվածն առաջին անգամ հայտնվել է Սթենֆորդի բժշկական համալսարանի լրատվական կենտրոն.
