Проект, финансируемый фондом Хартвелла, позволит собрать множество типов биологических данных о детях с аутизмом и сделать эту информацию общедоступной для исследователей по всему миру.
Деннис Уолл, доктор философии, исследователь аутизма в Медицинской школе Стэнфордского университета, возглавляет новый проект по созданию крупнейшего в истории совместного хранилища биоинформатических данных об аутизме с открытым доступом.
Инициатива Хартвелла по исследованию и технологиям в области аутизма, известная как iHART, предоставит научному сообществу централизованное хранилище данных для биомедицинских исследований аутизма и помощи детям с этим расстройством развития, которое затрудняет развитие социальных и коммуникативных навыков. Проект финансируется грантом в размере $9 млн от Фонда Хартвелла, благотворительной организации, миссия которой заключается в поддержке биомедицинских исследовательских проектов на ранних стадиях, направленных на улучшение здоровья и благополучия детей в США.
Уолл, доцент кафедры системной медицины кафедры педиатрии, будет руководить платформой облачных вычислений и коммуникационных технологий iHART. Инициатива направлена на создание всеобъемлющего научного хранилища данных о расстройствах аутистического спектра посредством сотрудничества с исследователями. В рамках биоинформатического проекта будут задействованы самые современные вычислительные инструменты системной биологии, машинного обучения и алгоритмов логического вывода, чтобы вдохновить пользователей на полное использование потенциала имеющихся данных об аутизме.
«Наша цель — сделать так, чтобы легкодоступная вычислительная и аналитическая платформа iHART позволяла выполнять сложные запросы, которые могут уточнить определения аутизма», — сказал Уолл. «Мы надеемся, что iHART станет лидером в области клинического применения различных биомаркеров для ранней диагностики и терапевтического вмешательства, а также предоставит множество решений, которые помогут семьям и их детям».
Платформа позволит исследователям задавать вопросы, опираясь одновременно на множество видов данных о расстройствах аутистического спектра, включая фенотипы, протеомику, метаболомику, геномику, измерения и визуализацию активности мозга, информацию о микробиоме кишечника, биомаркеры крови, отзывы врачей, результаты диагностических тестов и протоколы лечения. Платформа будет включать портал для интеграции данных, а также для разработки и валидации экспериментов. Первоначальный репозиторий объединяет генетические, фенотипические, геномные и другие данные почти о 5000 человек, страдающих расстройствами аутистического спектра.
Помимо Медицинской школы, Фонд Хартвелла будет сотрудничать с Фондом Саймонса, Калифорнийским университетом в Лос-Анджелесе и Нью-Йоркским центром генома для ускорения добавления данных об аутизме в базу данных.
Эта статья впервые появилась на Центр новостей Стэнфордской медицины.
