하트웰 재단의 자금 지원을 받는 이 프로젝트는 자폐증 아동으로부터 다양한 유형의 생물학적 데이터를 수집하여 전 세계 연구자들에게 무료로 정보를 제공할 예정입니다.
스탠포드 대학교 의대의 자폐증 연구자인 데니스 월 박사는 자폐증에 관한 생물정보학 데이터의 역대 최대 규모 협력적 오픈 액세스 저장소를 구축하는 새로운 프로젝트를 이끌고 있습니다.
하트웰 자폐증 연구 및 기술 이니셔티브(iHART)는 자폐증 관련 생물의학 연구에 도움을 주고, 사회성과 의사소통 능력을 저해하는 발달 장애 아동을 돕기 위해 과학계에 중앙 집중식 데이터 저장소를 제공할 것입니다. 이 이니셔티브는 미국 아동의 건강과 복지 증진을 위한 초기 생물의학 연구 프로젝트를 지원하는 자선 단체인 하트웰 재단으로부터 1조 4천억 원($9m)의 보조금을 지원받습니다.
소아과 시스템 의학 부교수인 월은 클라우드 기반 컴퓨팅 및 통신 기술 플랫폼인 iHART를 이끌 것입니다. 이 이니셔티브는 연구자들과의 협력을 통해 자폐 스펙트럼 장애에 관한 포괄적인 과학적 데이터 저장소를 구축하는 것을 목표로 합니다. 이 생물정보학 연구는 시스템 생물학, 머신러닝, 추론 알고리즘 등 최첨단 계산 도구를 활용하여 사용자들이 자폐증 관련 가용 데이터의 잠재력을 최대한 활용할 수 있도록 지원할 것입니다.
월은 "iHART의 쉽게 접근 가능한 컴퓨팅 및 분석 플랫폼을 통해 자폐증의 정의를 더욱 정교하게 다듬을 수 있는 복잡한 질의를 가능하게 하는 것이 저희의 목표입니다."라고 말했습니다. "iHART가 다양한 바이오마커의 임상적 활용을 선도하여 조기 진단 및 치료적 개입을 가능하게 하고, 가족과 자녀에게 도움이 되는 다양한 솔루션을 제공하기를 바랍니다."
이 플랫폼을 통해 연구자들은 표현형, 단백체학, 대사체학, 유전체학, 뇌 활동 측정 및 영상, 장내 미생물군집 정보, 혈액 기반 바이오마커, 의사의 소견, 진단 검사 결과 및 치료 프로토콜 등 자폐 스펙트럼 장애에 관한 다양한 데이터를 동시에 활용하여 질문을 던질 수 있습니다. 이 플랫폼에는 데이터 통합, 실험 설계 및 검증을 위한 포털이 포함될 예정입니다. 초기 저장소에는 자폐 스펙트럼 장애 환자 약 5,000명의 유전적, 표현형, 유전체 및 기타 데이터가 통합되어 있습니다.
하트웰 재단은 의과대학 외에도 사이먼스 재단, 캘리포니아 대학교 로스앤젤레스 캠퍼스, 뉴욕 게놈 센터와 협력하여 자폐증 데이터를 데이터베이스에 추가하는 작업을 가속화할 예정입니다.
이 기사는 처음 다음에 게재되었습니다. 스탠포드 의대 뉴스 센터.
