엘레나를 만나보세요
많은 임산부들이 진통 중에 급히 병원으로 향하지만, 타라 샤프처럼 세바스토폴에서 팔로알토까지 90마일(약 145km)을 응급 헬리콥터로 이동한 경우는 드뭅니다. 루실 패커드 어린이 병원의 의료진은 태아 진단을 통해 아기의 희귀 심장 기형을 이미 알고 있었기에 그녀의 도착을 기다리고 있었습니다.
"스탠퍼드에 도착하자마자 안도감이 들었어요."라고 타라는 말합니다. 그녀는 예정일보다 3주나 일찍 진통이 시작될 거라고는 예상하지 못했습니다. 하지만 그녀는 패커드 어린이 병원에서 출산할 계획이었고, 그곳에서 소아 심혈관 외과 전문의인 프랭크 핸리 박사가 아기에게 심장 수술이 필요한지 신속하게 진단해 줄 예정이었습니다. "우리는 최고의 의료진의 손에 맡겨졌어."라고 그녀는 당시 생각했던 것을 떠올립니다. "이제 어쩔 수 없는 일이잖아."
가족력
타라가 패커드 병원에 가게 된 계기는 예상치 못한 초음파 검사 결과였습니다. 타라는 "의사 선생님이 '아기의 심장에 문제가 있는 것 같고, 아기가 살아남을 수 있을지 모르겠다'고 말씀하셨어요"라고 회상합니다.
임신 6개월 차였던 타라와 남편 벤은 둘째 아이를 간절히 기다리고 있었다. 하지만 이제 그들은 첫째 딸에게 동생이 생길 거라고 말하는 대신, 뱃속 아기가 무사히 태어날 수 있을지 걱정하기 시작했다.
유전 상담사는 가족력에 심장 질환이 있는지 물었습니다. 타라는 어머니로부터 이모 한 분이 팔로 사징후의 경미한 형태를 앓고 있었다는 사실을 알게 되었습니다. 이모의 아기 초음파 검사에서는 이 선천성 심장 기형이 심각한 형태로 발견되었습니다. 그리고 타라의 어머니 헤더는 또 다른 사실을 털어놓았습니다. 헤더의 가계도에서 50명이 넘는 아기들, 심지어 헤더의 형제자매 중 한 명까지도 같은 심장 기형의 심각한 형태로 유아기에 사망했다는 것이었습니다. 타라는 가족의 과거에 대해 이런 이야기를 처음 들었습니다.
하지만 샌타로사에 있는 타라의 소아 심장 전문의는 희망을 주었습니다. "그녀는 팔로 사징후 수술 분야에서 세계 최고의 외과의사가 한리 박사이고, 그분이 바로 여기 패커드 어린이 병원에서 진료한다고 말해줬어요."라고 그녀는 말합니다.
그녀는 안도감을 떠올리며 미소를 지었다. "한리 박사님이 이 특정 질환에 대한 수술법을 개발하셨다는 사실을 알게 되어 정말 다행이었어요."
패커드 어린이병원 소아심장센터 소장인 핸리 박사는 복합 팔로 사징후를 앓는 수백 명의 어린이들에게 도움을 준 단일화 수술법을 개발했습니다. 이 질환은 심장과 그 주변의 여러 구조적 이상으로 구성되며, 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥이 없거나 기형인 것이 특징입니다. 이를 보완하기 위해 신체는 대동맥에서 폐로 이어지는 작은 "측부" 동맥을 발달시킵니다. 이러한 비정상적인 해부학적 구조는 혈압을 상승시키고 폐 손상을 유발합니다. 또한, 이 질환은 신체가 산소가 풍부한 혈액을 제대로 공급받지 못하게 합니다. 수술적 치료를 받지 않으면 대부분의 환자는 영유아기에 사망합니다.
핸리는 타라에게 패커드 어린이 병원에서 아기를 출산하라고 권했고, 아기의 이름은 엘레나로 지어졌다.
스탠포드 의과대학 소아 건강학과 로렌스 크롤리 석좌교수이기도 한 핸리 박사는 “엘레나의 측부 혈관에 대한 자세한 정보는 출생 후 심장 카테터 검사를 받을 수 있을 때까지 알 수 없었습니다.”라고 말했습니다. “이 질환을 가진 대부분의 신생아는 수술이 필요하지 않지만, 약 10%는 수술이 필요합니다. 따라서 우리는 엘레나의 상태를 신속하게 평가하고 싶었습니다.”
통합 진료
타라는 패커드 어린이 병원의 태아 및 모성 건강 센터로 의뢰되었고, 그곳에서 환자 관리 코디네이터이자 유전 상담사인 멕 호메이어는 여러 전문의와의 진단 및 상담 약속을 포함한 남은 산전 관리 과정을 안내했습니다. 호메이어는 "이처럼 복잡한 사례에는 다양한 분야의 전문가들이 참여해야 하므로, 저희는 과정이 최대한 수월하도록 모든 노력을 기울입니다."라고 말하며, 타라가 팔로알토까지 여러 번 왕복하는 번거로움을 덜기 위해 일부 모니터링은 산타로사에서 진행되었다고 덧붙였습니다. "저희는 환자들이 최대한 간단하고 이해하기 쉬우며 공감받을 수 있는 경험을 할 수 있도록 노력합니다."
"메그 같은 분이 계셔서 저희에게 큰 힘이 되었어요."라고 타라는 말했다. 그녀는 예정일보다 3주 일찍 제왕절개 수술을 받을 예정이었다.
벤은 "타라가 진통을 시작한 순간부터 출산 과정 내내, 모든 단계에서 누군가가 앞으로 일어날 수 있는 일, 우리가 선택할 수 있는 것, 그리고 그 결과가 무엇일지 명확하게 설명해 주었습니다."라고 회상하며, "우리가 받은 것보다 더 나은 보살핌과 지원은 상상할 수 없습니다. 믿을 수 없을 만큼 특별하고 따뜻한 배려에 어떻게 보답해야 할지 모르겠습니다."라고 덧붙였다.
수술 및 회복
엘레나의 출산은 순조로웠지만, 그녀의 나날은 쉽지 않았다. 타라는 "정말 아슬아슬했어요."라고 말한다. "엘레나가 스스로 숨을 쉴 수 있는지 확인하기까지, 의사들이 도뇨관을 삽입할 수 있을 때까지, 그리고 수술을 연기할 수 있다는 것을 깨닫기까지 꼬박 일주일이 걸렸어요."
신생아 집중 치료실에서 12일간의 시간을 보낸 후, 타라와 벤은 엘레나를 집으로 데려와 언니 세실리아에게 소개할 수 있게 되어 매우 기뻤습니다.
한리 박사는 신생아 때 수술이 필요하지 않은 팔로 사징증 환자의 경우, 심장 단일화 수술이 매우 고난이도의 수술이고 흉부 내부에 외상을 수반하기 때문에 몇 달 기다렸다가 심장을 교정하는 것이 더 낫다고 설명합니다. 하지만 기다리면 폐가 위험할 정도로 높은 혈압에 노출될 위험이 있습니다. 이러한 균형을 맞추기 위해 대부분의 단일화 수술은 생후 몇 개월 사이에 시행됩니다. 엘레나는 생후 6개월이 다 되어가던 때 패커드 어린이 병원에 다시 방문하여 수술을 받았습니다.
수술실에서 핸리는 엘레나의 폐로 혈액을 공급하는 모든 측부 동맥을 찾아내어 이를 이용해 새로운 폐동맥을 만들었다.
"들판에 흩어진 나뭇가지들로 참나무 줄기를 다시 세우는 것과 같습니다."라고 그는 말합니다. 핸리 박사는 엘레나의 심장 판막 이상을 교체하고 심장의 좌우측 사이의 결손 부위를 막은 후, 새로운 동맥을 통해 혈류가 제대로 흐르는지 확인하여 폐에 충분한 혈액을 공급하는지 점검했습니다.
전 세계에서 10시간 가까이 걸리는 이 마라톤 수술을 시도하는 외과의는 극소수에 불과합니다. 한리에게는 거의 일상적인 수술이었습니다.
"패커드 어린이 병원은 선천성 심장 질환 관리에 중점을 두고 있기 때문에 전 세계에서 가족들이 찾아옵니다."라고 핸리 박사는 말합니다. "엘레나의 사례는 제가 시행한 단일화 수술 중 가장 간단한 경우는 아니었지만, 가장 복잡한 경우도 아니었습니다."
하지만 엘레나의 부모에게는 한리 박사가 지금까지 했던 수술 중 가장 중요한 수술이었습니다. 수술 후, 타라는 "한리 박사님이 갑자기 나타나 아주 침착하게 모든 게 예상대로라고 말씀하셨어요. 남편과 저는 서로를 꼭 껴안았죠."라고 말했습니다. 진심 어린 감사 인사로는 부족했던 것 같다고 그녀는 덧붙였습니다. "내 아이의 생명을 구해준 분께 어떻게 감사를 표현해야 할까요?"
수술 후 엘레나는 소아 중환자 치료 펠로우인 로렌 삭스 박사의 보살핌 아래 심혈관 중환자실에서 회복했습니다. 펠로우십 프로그램은 대부분 자선 기금으로 지원되며, 미래 소아 의학 분야의 리더들을 위한 교육 및 훈련을 제공합니다.
"이곳에 와서 이 의사분들께 배울 수 있는 기회는 이 기관에 기부해 주신 아낌없는 지원이 없었다면 불가능했을 것입니다."라고 삭스는 말합니다. 샤프 가족과 함께 일하면서 삭스는 패커드의 탁월한 치료가 얼마나 큰 변화를 가져오는지 직접 경험했습니다. 엘레나의 병상에서 타라와 함께 앉아 있던 순간, 타라가 놀라운 사실을 깨달았다고 삭스는 회상합니다.
"타라가 엘레나가 가족 중 이 병에서 살아남을 첫 번째 사람이 될 거라는 사실을 이제야 깨달았다고 말했을 때, 저는 목이 메었습니다."라고 삭스는 말합니다. "저는 울컥했습니다. 여러 세대에 걸쳐 이 병으로 고통받아 온 가족에게 이 선물을 줄 수 있다는 것이 정말 감격스러웠습니다."
건강하고 만족스러운
이제 15개월 된 엘레나는 아직 가족 역사에서 자신이 차지하는 중요한 위치를 알지 못합니다. 건강하고 만족스러운 엘레나는 걷고, 까르르 웃고, 새로 난 이빨로 모든 것을 씹는 데 집중하고 있습니다. 힘겨웠던 첫해를 지나면, 엘레나는 평범한 어린 시절의 활동들을 즐기며 자랄 것입니다.
"그녀는 다른 어린아이들처럼 놀이터에서 놀고, 동네를 뛰어다니고, 자전거를 탈 수 있을 거예요."라고 핸리는 말합니다.
한편, 패커드 어린이 병원의 유전 상담팀은 엘레나의 심장 기형의 유전적 원인을 계속 조사하고 있습니다. 만약 관련 유전자를 밝혀낼 수 있다면, 엘레나의 사례는 다른 가족에서 나타나는 팔로 사징증의 원인을 규명하는 데에도 도움이 될 수 있을 것입니다.
“엘레나가 15년 전에 태어났더라면 아마 살아남지 못했을 거예요.” 타라는 말한다. “패커드 어린이 병원은 우리 가족의 삶을 완전히 바꿔놓았습니다. 지금 엘레나를 보면 무슨 문제가 있었는지 전혀 알 수 없을 거예요.”
