아동 자폐증 진단은 많은 부모에게 충격적인 소식일 수 있습니다. 하지만 루실 패커드 스탠퍼드 어린이 병원 의료진이 여섯 살 루카스의 자폐증을 확진했을 때, 그의 어머니 발로리는 안도감을 느꼈습니다.
발로리는 수년 동안 루카스의 행동, 의사소통 능력 부족, 잦은 짜증, 특이한 집착, 냄새에 대한 과민증에 대해 깊은 우려를 품어왔습니다.
"루카스는 특정한 방식으로 특정한 일을 해야 했어요." 발로리는 회상한다. "토스트를 직사각형으로 자르는 걸 더 좋아했죠. 그런데 가끔씩 상황이 바뀌어서 제가 '잘못' 자르는 경우가 많았어요."
루카스는 사람들과 눈을 거의 마주치지 않았고, 심각한 언어 장애를 겪었으며, 심지어 연필을 잡는 데도 어려움을 겪었습니다. 네 살 때 일련의 심리 검사를 받은 결과, 자폐 스펙트럼 장애가 있는 것으로 나타났습니다. 2년간 확실한 결과가 나오지 않자, 루카스의 소아과 의사는 루실 패커드 스탠퍼드 어린이 병원으로 그를 의뢰하여 검사를 받게 했습니다.
스탠포드 소아과 의사인 브라이언 탕 박사와 임상 심리학자 바바라 벤틀리 박사, 심리학 석사 교육학 석사가 루카스를 진단하는 데 오랜 시간이 걸리지 않았습니다.
"아이가 자폐 스펙트럼에 있다는 걸 바로 알아차렸어요." 발로리는 말한다. "루카스 아빠와 저에겐 그 진단이 정말 큰 위안이 됐어요. 마침내 아들에게 필요한 도움을 줄 방향을 찾은 셈이죠."
발로리와 새로 진단받은 아이들의 다른 부모들에게 치료 로드맵은 결코 간단하지 않습니다.
자폐증 및 발달 장애 클리닉 소장인 안토니오 하단 박사는 "고콜레스테롤로 의사를 만나면 약 한 가지를 처방받고 식단을 따르라는 말을 듣게 됩니다."라고 말합니다. "하지만 자폐증 진단을 받은 자녀의 경우, 작업 치료, 언어 치료, 아동 정신과, 발달 소아과, 신경과, 의학 유전학 등 10가지 이상의 서비스를 받아야 할 수도 있습니다."
지난 몇 년 동안 스탠퍼드 자폐증 센터는 자폐증 환자와 가족을 위한 임상 활동, 연구 조사, 그리고 지원 서비스를 조율하고 지원하는 캠퍼스 전체의 노력으로 성장해 왔습니다. "우리의 목표는 이러한 모든 서비스를 환자들이 이용할 수 있도록 하고, 그 가족들도 체계적으로 이용할 수 있도록 하는 것입니다."라고 하단은 덧붙였습니다.
성장하는 지역 사회 돕기
서비스의 조정이 개선되었음에도 불구하고 자폐증 진단을 받는 어린이가 급격히 늘어나면서 가족들이 적절한 시기에 필요한 도움을 받는 것이 점점 더 어려워졌습니다.
스탠퍼드 대학교 정신의학 및 행동과학 교수이기도 한 하던은 "신규 환자 수가 너무 많아 임상 서비스가 감당하기 어려워지고 있습니다."라고 말합니다. 그는 최근 통계를 인용하며 미국 아동 68명 중 약 1명(남자 아동 42명 중 1명 포함)이 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받았다고 밝혔습니다.
"캘리포니아 전역에서 가족들이 찾아오지만, 모든 가족을 지원할 만큼 충분한 인력이나 자원이 부족합니다."라고 자폐증 및 발달 장애 클리닉 공동 소장인 심리학자 제니퍼 필립스 박사는 덧붙입니다. "때로는 부모님께 아이를 만나려면 1년이 걸릴 거라고 말씀드려야 할 때도 있습니다."
자폐증 진단을 받은 아이들조차도 후속 서비스와 치료를 받기까지 오랜 시간을 기다려야 합니다. 이러한 어려움을 해결하기 위해 저희 병원과 아동 건강 위원회는 후원자분들의 아낌없는 지원을 바탕으로 최근 자폐증 조기 지원 프로그램(ESPA)을 설립하여 진단 후 부모님께 무료 지원 서비스를 제공하고 있습니다.
"ESPA에 대한 아이디어는 새로 진단받은 아이들이 치료를 받기까지 몇 주가 걸린다는 것을 깨닫고 떠올랐습니다."라고 하단은 설명합니다. "그 기간 동안 부모들은 여러 가지 감정에 시달리게 됩니다. 적절한 의료기관과 연결될 때까지 기다리는 동안 부모들을 위해 뭔가를 해야 한다고 생각했습니다."
발로리도 동의합니다. "처음에는 너무 당황스러웠어요."라고 그녀는 말합니다. "다행히 탕 박사님께서 바로 ESPA에 추천해 주셨죠. ESPA가 보내주신 지원은 정말 놀라웠어요."
2013년 7월 ESPA 프로그램 시작 이후 약 175가구가 ESPA의 서비스를 받았습니다. 임상 치료 코디네이터인 크리스티나 아델은 ESPA의 첫 번째 연락 담당자로, 가족들에게 다양한 지원 정보를 제공합니다. 또한, 그녀는 발로리 프로그램의 주요 연락 담당자가 된 부모 코치 겸 트레이너인 지나 발디에게도 가족들에게 연락을 취합니다.
"지나 덕분에 모든 게 훨씬 수월해졌어요." 발로리는 말한다. "저녁 약속 예약도 정말 잘 해줬어요. 정말 감사하죠. 학군과 보험 회사 문제도 잘 해결해 줬고, 지역 학부모들과 온라인 채팅방을 어디서 찾을 수 있는지 등 온갖 유용한 조언도 해 줬어요. 오늘 지나가 제 휴대폰에 쓸 수 있는 유용한 앱들을 이메일로 보내줬어요."
발로리는 자폐증으로 인한 평생의 어려움을 겪는 부모들을 돕기 위해 ESPA에서 운영하는 여러 수업에도 등록했습니다. 그녀는 "무료로 서비스를 받을 수 없었다면 ESPA에 참여할 수 없었을 거예요."라고 덧붙였습니다.
루카스가 저희 병원에서 진단받은 지 1년도 채 되지 않아 호전 조짐을 보이고 있습니다. 떼쓰기도 더 잘 통제되고, 연필을 잡고 그림 그리는 법도 배웠습니다. 심지어 다른 아이들과도 대화에 참여하게 되었습니다. "부모로서 ESPA와 패커드 어린이 병원의 도움에 얼마나 감사한지 말로 다 표현할 수 없어요."라고 발로리는 말합니다. "조금이라도 호전되는 게 좋고, 조기 치료 덕분에 예후가 좋아질 가능성이 높아요."
자폐증 어린 환자들을 대상으로 한 수많은 연구에서 이미 조기 아동 개입의 효과가 입증되었습니다. 스탠퍼드에서 널리 사용되는 방법 중 하나는 중추적 반응 훈련(pivotal response training)으로, 부모에게 집에서 아이의 언어 및 사회성 발달을 위한 창의적인 방법을 가르치는 기법입니다.
필립스는 "중추적 반응 훈련에서 부모는 자연스럽게 행동 기대치를 설정하는 법을 배웁니다."라고 말합니다. "아이가 찬장에서 간식을 꺼내 먹도록 내버려 두는 대신, 원하는 것을 요구하고 요구할 때 눈을 마주치도록 가르칩니다. 아이가 원하는 것에 대한 자연스러운 동기를 활용하면, 아이들이 더 많이 사회화하고 더 많은 언어를 사용하도록 할 수 있습니다."
필립스와 하든은 동료 그레이스 젱구스 박사와 협력하여 5세 이하 자폐 아동의 부모가 훈련된 임상의가 제공하는 가정 치료와 함께 6개월 동안 집에서 중추적 반응 기법을 사용했을 때 어떤 결과가 나타나는지 평가하는 임상 시험을 진행하고 있습니다. 하든은 "이전 연구에 따르면, 표준 요법인 3개월보다 '고용량'인 6개월을 사용할 경우 긍정적인 결과를 얻을 것으로 예상합니다."라고 말했습니다.
그와 스탠포드 대학의 동료인 정신과 조교수(연구) 카렌 파커 박사를 포함하여 그와 동료들은 또한 사회적 인식과 유대감에 중요한 역할을 하는 두 호르몬인 옥시토신이나 바소프레신 치료에 자폐증이 있는 6~12세 어린이가 반응하는지 확인하기 위해 위약 대조 임상 시험을 진행하고 있습니다.
이 임상 시험 및 기타 임상 시험 참여자 대부분은 스탠포드 자폐증 센터를 방문하는 아동, 청소년, 청년층 등 다양한 집단에서 모집되었으며, 이 센터는 매년 3,500명 이상의 환자를 진료합니다. 루카스는 부모가 이 연구 참여에 동의한 많은 환자 중 한 명입니다.
성인이 되기 위한 준비
TJ와 셰릴 시몬 부부에게 혁신적인 연구는 아들 알렉스의 성공적인 치료를 위한 가장 유망한 길을 제시합니다. 세 살 때 자폐증 진단을 받은 알렉스는 현재 15세이며, 키는 188cm, 몸무게는 89kg입니다.
"게임도 많이 하고 만화도 그려요." 그가 조용히 말했다. "크면 오락실을 차리거나 아버지 회사에서 일하고 싶어요." 겉보기에는 차분해 보이지만, 알렉스는 갑작스럽게 폭력을 휘두르는 경향이 있다. 셰릴은 "덩치가 커서 갑자기 멘붕이 오면 꽤 무서울 수 있어요."라고 말했다.
알렉스는 사춘기에 접어들면서 점점 더 공격적으로 변했습니다. 셰릴은 "알렉스는 정말 폭발적이었어요. 아주 사소한 일에도 화를 냈죠."라고 말합니다. TJ는 "치약 뚜껑을 제대로 닫지 않았거나 표정이 좋지 않으면 하루 종일 지속되는 극심한 짜증을 낼 수 있었어요."라고 회상합니다. 셰릴은 "알렉스는 비명을 지르고 머리카락을 잡아당기는 등 온갖 행동 때문에 삶의 질이 크게 떨어졌어요."라고 덧붙입니다. "약이 필요해서 4년 전쯤 스탠퍼드에 진학하게 됐어요. 하든 박사님을 만나서 정말 다행이었어요. 박사님이 알렉스를 대하는 방식이 마음에 들어요. 정말 친절하고 차분한 분이세요."
수년에 걸쳐 하든은 알렉스의 극심한 기분 변화를 안정시키고 현재 시행 중인 행동 치료를 보완하기 위해 다양한 약물을 처방해 왔습니다. TJ는 "알렉스는 많이 좋아졌어요."라고 말합니다. "여전히 힘든 일이지만 예전만큼 심하지는 않아요."
TJ가 가장 걱정하는 건 알렉스가 성인이 되어 부모님이 더 이상 그를 돌볼 수 없게 되면 어떻게 될지입니다. "알렉스의 예후는 어때요?" TJ가 궁금해합니다. "알 수 없지만, 앞으로 오랫동안 많은 보살핌이 필요할 거예요."
알렉스와 같은 환자가 성인 치료로 전환하는 것을 도울 수 있는 많은 직원을 확보하는 것은 스탠포드 자폐증 센터가 직면한 많은 과제 중 하나라고 정신과 및 행동 과학 명예교수인 칼 파인스타인 박사는 말합니다.
"지금은 일종의 가상 자폐증 센터라고 할 수 있습니다."라고 파인스타인은 말합니다. "모든 임상의가 한자리에 모여 부모들이 원스톱 쇼핑과 통합 치료를 받을 수 있는 통합된 공간이 필요합니다. 진료 환자 수를 세 배로 늘릴 수는 있겠지만, 임상의를 더 채용할 공간이 부족해서 한계에 부딪혔습니다. 실리콘 밸리는 여러 분야에서 선두를 달리고 있지만, 자폐증이 얼마나 큰 문제인지 제대로 인식하지 못하고 있습니다."
하지만 일부 기업가들은 주의를 기울이고 있습니다. 2008년 TJ 시몬은 실리콘 밸리에 슬라이스(Slice)라는 회사를 설립했습니다. 슬라이스는 부상을 줄이는 세라믹 날 절삭 공구를 제조합니다. 슬라이스는 현재 매출의 1%를 스탠퍼드 대학교를 포함한 자폐증 연구 프로그램에 기부하고 있으며, 다른 기업과 개인에게도 기부를 장려하고 있습니다.
"하단 박사님을 만난 후, 그 돈을 그의 부서에 직접 전달하는 것이 좋겠다고 생각했습니다." TJ가 설명합니다. "박사님은 오랫동안 이 일을 해오셨습니다. 그분과 이야기를 나누는 것만으로도 열정과 애정이 얼마나 큰지 알 수 있습니다."
하든에게 있어 열정의 원동력은 바로 자녀에 대한 부모의 헌신입니다. "부모님은 아이가 야구 경기나 영화를 보러 갈 수 있도록 최선을 다해 환경을 개선하려고 노력합니다."라고 그는 말합니다. "그분들이 매일 하는 일을 보면 정말 겸손해집니다. 모든 것을 객관적으로 볼 수 있게 되죠." 지난 4월, 슬라이스는 스탠퍼드 대학교에서 열린 제7회 자폐 스펙트럼 장애 심포지엄을 공동 후원했습니다. 이 심포지엄은 뇌 영상, 옥시토신 치료 및 관련 주제에 대한 최신 연구에 초점을 맞춘 하루 동안의 컨퍼런스였습니다. 약 300명의 부모, 교육자, 의료 종사자들이 파인스타인, 하든, 필립스를 비롯한 스탠퍼드 및 기타 지역의 자폐증 전문가들의 강연을 들었습니다.
"연구자들이 마침내 자폐 스펙트럼 장애의 원인을 밝혀낼 날이 올지도 모릅니다."라고 셰릴 시몬은 말합니다. "자폐증을 가진 자녀를 둔 친구들이 꽤 있는데, 다들 왜 이런 일이 일어났는지 궁금해하며 머리를 긁적입니다. 아직은 알 수 없습니다. 언젠가는 답을 찾을 수 있겠죠."
하단은 이렇게 덧붙였습니다. "스탠퍼드에 우리를 자랑스럽게 만들어 줄 훌륭한 자폐증 및 발달장애 센터를 만들고 싶습니다. 어느 정도 진전을 이루었지만, 이를 실현하려면 더 많은 지원과 도움이 필요합니다."
