가족이 22q11.2 결손 증후군(22q11.2DS)을 앓고 있지 않다면, 아마 이 증후군에 대해 들어본 적이 없을 것입니다. 2,000명에서 4,000명의 아기 중 한 명이 이 유전 질환을 가지고 태어나는 것으로 추정됩니다. 드물게 들릴지 모르지만, 이 질환은 신체 여러 부위에 영향을 미쳐 구개열, 심장 기형, 면역 체계 기능 저하, 중이염이나 청력 손실, 발작, 자폐증, 행동 및 정서 문제 등 아이의 건강과 삶의 질에 큰 영향을 미치는 여러 질환을 유발할 수 있습니다.
22q11.2DS를 가진 아이들은 22번 염색체의 작은 부분, 즉 q11.2라고 불리는 염색체 중간 부위가 결손되어 있습니다. 이 복잡한 질환은 경미한 증상부터 심각한 건강 문제까지 각 아이마다 다르게 나타납니다. 청소년기와 성인기에 이르러서는 사회 불안, 교실 학습 장애, 그리고 때로는 더 심각한 정신 질환과 같은 뇌 건강 문제가 주된 문제로 대두됩니다.
현재까지 치료법은 없지만 22q11.2DS를 앓고 있는 대부분의 어린이는 심장 전문의, 성형외과 의사, 면역학자, 신경과 의사, 언어 및 물리 치료사, 행동 전문가 등 전문가의 조기에 효과적인 개입을 받아 포괄적인 치료를 받으면 오래 살고 건강하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다.
그리고 이제 자선적 지원 덕분에 스탠포드 의과대학과 루실 패커드 소아병원 스탠포드의 의사와 과학자들은 이 질병의 근본적인 메커니즘을 이해하고 다양한 증상에 대한 치료법을 개선하는 데 있어 획기적인 발견을 이루고 있습니다.
연구원들이 뇌세포 발달의 단서를 밝혀냈다
패커드 어린이 병원의 오랜 후원자인 캔디스 위텡수 해밀턴은 특히 22q11.2DS를 가진 어린이들의 신경정신과적 문제 지원의 필요성을 잘 알고 있습니다. 그녀가 설립한 프로그램인 위텡수-해밀턴 22q11 신경정신과 연구 프로그램은 스탠퍼드 모자보건연구소(MCHRI) 산하로, 현재 22q11.2DS를 가진 어린이들을 위한 흥미로운 새로운 연구 방향을 모색하고 있습니다.
이 프로그램은 불안, 자폐증, 주의력 결핍 장애, 행동 및 학습 장애와 같은 신경정신 질환이 발생할 위험이 높은 22q11.2DS를 가진 어린이의 신경인지적 결과를 개선하기 위한 연구에 자금을 지원합니다. 22q11.2DS는 정신분열증과 기타 정신 질환에 대한 가장 강력한 단일 유전적 위험 요인이기 때문에 이 연구의 필요성은 더욱 절실합니다.
유망한 연구 분야 중 하나는 스탠퍼드 의과대학 신생아 및 발달 의학 소아과 조교수인 안카 파스카(Anca Pasca) 박사가 이끄는 연구입니다. 파스카 박사와 동료 연구진은 22q11.2 결손을 가진 발달 중인 뇌세포의 프로파일링을 진행하고 있습니다. 파스카 박사는 "우리는 뇌 발달 초기에 존재하는 미토콘드리아의 기능과 수에 초점을 맞추고 있습니다."라고 말하며, "미토콘드리아 기능에 영향을 미치는지, 어떻게 영향을 받는지, 그리고 뇌 발달의 어느 단계에서 영향을 받는지 알아내고자 합니다."라고 덧붙였습니다.
지금까지 그들의 연구는 뉴런과 미토콘드리아 기능이 임신 초기부터 영향을 받는다는 증거를 밝혀냈습니다. 파스카는 "우리의 목표는 임신 초기에 22q11.2 결손을 확인하고 개입할 수 있는 표지자를 찾는 것입니다."라고 말합니다. 개입은 비정상적인 뇌 발달을 예방하고 이후 정신 질환 위험을 줄이기 위해 산모에게 약물이나 보충제를 투여하는 것처럼 간단할 수 있습니다.
면역 체계가 손상된 어린이들을 위한 희망
해밀턴과 그녀의 가족은 또한 2016년 스탠포드의 확정 및 치료 의학 센터 내에서 출범한 22q11.2 결손 증후군 컨소시엄을 통해 이 질병을 앓는 어린이의 면역 기능에 대한 선구적 연구를 지원하고 있습니다.
여기서 진행 중인 연구는 생명을 구할 수 있습니다. 의과대학 소아 줄기세포 이식 및 재생 의학 조교수이자 컨소시엄 프로젝트 리더인 카티아 바이나흐트(Katja Weinacht, MD, PhD)는 "많은 환자들이 흉선이 제대로 발달하지 못해 면역 체계가 손상되었습니다."라고 말합니다.
"22q11.2DS 면역 결함의 신체적 특징은 매우 광범위하며, 경미한 알레르기부터 자가면역, 면역 체계 파괴까지 다양합니다."라고 바이나흐트는 말합니다. "가장 심각한 형태의 22q11.2DS를 가진 아이들의 1~2%는 면역에 중요한 역할을 하는 작은 샘인 흉선이 없이 태어납니다. 이러한 아이들은 면역 체계가 전혀 없어서 감염과 싸울 수 없습니다.
바이나흐트 연구실은 이 아이들에게 기능하는 흉선과 건강한 면역 체계를 부여한다는 야심 찬 목표를 추구하고 있습니다. 그녀의 연구팀은 22q11.2DS 환자의 유도만능줄기세포를 이용하여 흉선 상피세포를 재생성하는 연구를 진행하고 있습니다. 연구팀은 이러한 합성적이고 완전히 기능하는 재생 흉선 조직을 환자에게 다시 이식하여 감염과 싸우는 데 필요한 T 세포를 생성할 수 있는 흉선을 재구성하는 새로운 치료법 개발에 있어 유망한 진전을 보이고 있습니다.
진정으로 계속 주는 선물
"22q11.2DS 진단을 받는 것은 가족과 환자 모두에게 삶을 송두리째 바꿔놓는 일입니다."라고 파스카는 말합니다. "임상 시험에 도움이 되고 이 연구 분야를 훨씬 더 빠르게 발전시킬 획기적인 발전에 기여할 수 있기를 바랍니다."
연구의 획기적인 발전과 그 속도는 자선 활동 없이는 불가능했을 것입니다. 파스카는 "기부자들의 지원은 이 연구가 수년간 진행되는 것과 빠르게 진행되어 가능한 한 빨리 답을 찾는 것의 차이를 만듭니다."라고 말합니다.
기부자들의 지원 덕분에 스탠퍼드는 미국뿐 아니라 전 세계적으로 22q11.2DS 연구의 선두에 서게 되었습니다. 바이나흐트는 "이러한 지원 덕분에 여러 연구실이 협력하고, 도구와 연구 결과를 공유하며, 퍼즐 조각을 맞춰 나가기 시작했습니다."라고 말합니다. "위텡수-해밀턴 가족의 아낌없는 지원 덕분에 스탠퍼드와 그 외 여러 곳에서 학제간 22q11 연구가 활발하게 진행되고 있으며, 도움이 필요한 어린이와 가족들에게 새로운 해답이 제시되고 있습니다."
22q11.2DS에 대해 자세히 알아보려면 다음을 읽어보세요. Sergiu Pasca, MD, 신경 질환 연구에 혁신을 일으키다.
