Уже в шестимесячном возрасте Иса Элейн поняла, что с ее дочерью что-то не так. Ее физическое развитие немного отставало от развития двух ее старших сестер. Врачи в их родном городе Джексонвилле, штат Флорида, рекомендовали физиотерапию и следили за ее прогрессом.
Всего через несколько недель после своего первого дня рождения МРТ показала, что у Исы Элейн диагностирована нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN), редкое и прогрессирующее нейродегенеративное заболевание.
Преисполненный решимости изменить мир к лучшему, Крис основал... Фонд Исы Элейн В 2024 году фонд планирует продолжить исследования BPAN и других нейродегенеративных заболеваний. Недавно фонд сделал щедрое пожертвование в размере 1 TP4T500 000 долларов США для создания исследовательского фонда Isa Elaine Foundation Research Fund. Стэнфордская медицинская школа.
«Ничто не подготовит вас к тому, что вы узнаете о неизлечимой болезни вашего ребенка», — говорит Крис. «После того, как моей дочери поставили диагноз, мы немедленно начали искать ответы, и именно так мы узнали о многообещающих исследованиях, проводимых в Стэнфорде».
Исследовательский фонд Исы Элейн окажет поддержку работа под руководством Джульет Ноулз, доктор медицины, доктор философии.доцент кафедры неврологии и неврологических наук, а также педиатрии. ускорить разработку методов лечения детей с BPAN.В настоящее время не существует лекарства или метода лечения BPAN, которое может приводить к двигательным расстройствам, снижению когнитивных функций, судорогам и сокращению продолжительности жизни. Стэнфордский университет является лидером в исследованиях BPAN, учитывая его глубокие знания в таких ключевых областях, как нейроразвитие, нейродегенерация и эпилепсия.
Доктор Ноулз — врач-ученый, оказывающий клиническую помощь детям с эпилепсией, и он собрал команду мирового класса для изучения BPAN в клетках, полученных от человека, и на животных моделях. Исследовательский фонд Исы Элейн окажет поддержку их усилиям по продвижению Это первый в своем роде план по выявлению потенциальных методов лечения, которые могли бы быстро перейти к клиническим испытаниям. В рамках этого скрининга рассматриваются препараты, одобренные FDA, которые могут быть перепрофилированы для лечения BPAN.
Благодаря этому пожертвованию Крис и Фонд Исы Элейн присоединяются к другим семьям детей с BPAN, которые объединились в небольшое, но влиятельное сообщество для поддержки исследований доктора Ноулз (подробнее). их истории).
Помимо BPAN, ее исследования потенциально могут принести пользу и в лечении других редких педиатрических заболеваний, а также более распространенных неврологических заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Результаты исследований BPAN в конечном итоге могут способствовать разработке подходов, улучшающих здоровье мозга на протяжении всей жизни.
В свои 2 года Иса Элейн, возможно, является самым молодым человеком, которому когда-либо диагностировали BPAN, и она уже стала источником вдохновения для исследований, которые могут изменить жизни бесчисленного количества людей.
