Если в вашей семье нет синдрома делеции 22q11.2 (22q11.2DS), вы, возможно, никогда о нём не слышали. По оценкам, один из 2000–4000 младенцев рождается с этим генетическим заболеванием. Хотя это может показаться редким, оно затрагивает многие части тела и может привести к расщелине нёба, порокам сердца, снижению иммунитета, ушным инфекциям или потере слуха, судорогам, аутизму, поведенческим и эмоциональным проблемам и другим состояниям, которые существенно влияют на здоровье и качество жизни ребёнка.
У детей с синдромом 22q11.2DS отсутствует крошечный участок 22-й хромосомы, расположенный в середине хромосомы, называемой q11.2. Это сложное заболевание проявляется по-разному у каждого ребёнка, варьируясь от лёгких симптомов до серьёзных проблем со здоровьем. В подростковом и взрослом возрасте основной проблемой становится здоровье мозга: социальная тревожность, трудности с учёбой в классе, а иногда и более серьёзные психические расстройства.
Хотя в настоящее время не существует метода лечения, большинство детей с синдромом 22q11.2DS могут прожить долгую, здоровую и активную жизнь, если получат раннюю и эффективную помощь от таких специалистов, как кардиологи, пластические хирурги, иммунологи, неврологи, логопеды, физиотерапевты и специалисты по поведению, которые будут работать вместе, чтобы обеспечить им всестороннюю помощь.
И теперь благодаря благотворительной поддержке врачи и ученые Стэнфордской медицинской школы и Детской больницы Люсиль Паккард в Стэнфорде совершают прорывные открытия в понимании основных механизмов заболевания и совершенствуют методы лечения его различных симптомов.
Исследователи раскрывают секреты развития клеток мозга
Кэндис Юйтенгсу Гамильтон, давний сторонник Детской больницы Паккарда, понимает необходимость поддержки нейропсихиатрических заболеваний, особенно при синдроме 22q11.2DS. Основанная ею программа — Исследовательская программа нейропсихиатрии Юйтенгсу-Гамильтон 22q11, реализуемая в Стэнфордском институте исследований здоровья матери и ребёнка (MCHRI), — в настоящее время разрабатывает новые перспективные направления исследований для детей с синдромом 22q11.2DS.
Программа финансирует исследования, направленные на улучшение нейрокогнитивных результатов у детей с 22q11.2DS, у которых повышен риск развития нейропсихиатрических заболеваний, таких как тревожность, аутизм, синдром дефицита внимания, а также нарушения поведения и обучения. 22q11.2DS является самым сильным отдельным генетическим фактором риска шизофрении и других психотических расстройств, что делает эту работу еще более актуальной.
Одним из перспективных направлений исследований является исследование под руководством Анки Паски, доктора медицинских наук, доцента кафедры педиатрии в неонатальной и развивающей медицине Стэнфордской медицинской школы. Паска и её коллеги-исследователи изучают особенности развития клеток мозга с делецией 22q11.2. «Мы изучаем функцию и количество митохондрий на ранних стадиях развития мозга», — говорит Паска. «Мы хотим выяснить, затронута ли функция митохондрий, как именно она затронута и на какой стадии развития мозга это происходит».
На данный момент их исследование выявило доказательства того, что функция нейронов и митохондрий нарушается уже в первом триместре беременности. «Наша цель — найти маркеры, которые позволят нам выявить делецию 22q11.2 на ранних сроках беременности и затем провести вмешательство», — говорит Паска. Вмешательство может быть таким же простым, как назначение матери лекарства или добавки для предотвращения аномального развития мозга и снижения риска развития психических заболеваний в будущем.
Надежда для детей с ослабленной иммунной системой
Гамильтон и ее семья также поддерживают новаторские исследования иммунной функции у детей с этим заболеванием через Консорциум по синдрому делеции 22q11.2, созданный в 2016 году в Центре радикальной и лечебной медицины Стэнфордского университета.
Проводимая здесь работа может спасти жизни. «У многих пациентов нарушена иммунная система из-за неправильного развития тимуса», — говорит Катя Вайнахт, доктор медицинских наук, доцент кафедры трансплантации стволовых клеток у детей и регенеративной медицины Медицинского факультета и руководитель проекта консорциума.
«Физические проявления иммунных дефектов при синдроме 22q11.2DS весьма разнообразны и могут варьироваться от лёгких форм аллергии до аутоиммунных заболеваний и полного разрушения иммунной системы», — говорит Вайнахт. «При этом 1–2% детей с наиболее тяжёлой формой синдрома 22q11.2DS рождаются без тимуса — небольшой железы, играющей важнейшую роль в иммунитете. У этих детей иммунная система полностью отсутствует, что делает их совершенно неспособными бороться с инфекциями».
Лаборатория Вайнахт ставит перед собой смелую цель — дать этим детям работающий тимус и здоровую иммунную систему. Её команда работает над воссозданием эпителиальных клеток тимуса, используя индуцированные плюрипотентные стволовые клетки пациентов с синдромом 22q11.2DS. Команда добивается многообещающих успехов в разработке потенциально нового метода лечения — трансплантации этих синтетических, полностью функционирующих регенеративных тканей тимуса обратно пациенту для воссоздания тимуса, способного вырабатывать Т-клетки, необходимые для борьбы с инфекцией.
Подарки, которые действительно продолжают приносить пользу
«Диагноз 22q11.2DS меняет жизнь как для семей, так и для пациентов», — говорит Паска. «Я надеюсь, что мы сможем внести свой вклад в прорыв, который послужит основой для клинических испытаний и позволит этой области исследований развиваться гораздо быстрее».
Прорывные научные исследования и скорость их развития были бы невозможны без филантропии. «Поддержка доноров — это то, что отличает исследования, которые длятся много лет, от стремительных и быстрых, позволяющих найти ответы как можно быстрее», — говорит Паска.
Благодаря поддержке доноров Стэнфордский университет вышел на передовые позиции в исследованиях 22q11.2DS в США и даже на международном уровне. «Благодаря этому финансированию несколько лабораторий начали работать вместе, обмениваться инструментами и результатами, чтобы собрать воедино фрагменты головоломки», — говорит Вайнахт. «Благодаря щедрой поддержке семьи Юйтенгсу-Гамильтон междисциплинарные исследования 22q11 в Стэнфорде и за его пределами процветают, и появляются новые решения для детей и семей, которые в них нуждаются».
Чтобы узнать больше о 22q11.2DS, прочитайте Доктор медицинских наук Серджиу Паска совершает революцию в исследованиях неврологических расстройств.
