Лекарства от синдрома делеции 22q11.2 не существует. Исследователь из Стэнфорда, доктор медицинских наук Серджиу Паска, хочет это изменить.
Зачастую понимание поведения клеток играет ключевую роль в оказании помощи пациентам. Например, изучение клеток раковой опухоли под микроскопом может привести к целенаправленному лечению. Однако нейропсихиатрические заболевания, такие как аутизм и шизофрения, по-прежнему диагностируются, как и более века назад, преимущественно на основании поведения пациента.
Паска, получивший медицинское образование в Румынии и приехавший в Стэнфорд в 2009 году для прохождения постдокторской подготовки, был разочарован тем, что основные механизмы многих заболеваний мозга остаются загадкой.
Поэтому Паска прекратил принимать пациентов, чтобы сосредоточиться на своих исследованиях. «Я поставил себе цель: если за 15 лет фундаментальных исследований я смогу добиться большего, я продолжу этим заниматься», — говорит он. «Если нет, я вернусь и полностью посвятю себя медицине».
Изменение подходов окупилось, поскольку Паска стал пионером в создании самых передовых моделей человеческого мозга, которые произвели революцию в медицине.
Его лаборатория собирает клетки кожи у нейропсихиатрических пациентов и перепрограммирует их в стволовые клетки. Затем он объединяет эти клетки в трёхмерные культуры — органоиды — и направляет их дифференциацию, чтобы они напоминали определённые части мозга.
Эти живые модели можно выращивать в пробирке в течение многих лет, давая возможность получить представление о развитии мозга.
«Мы также разработали более сложные модели, называемые ассемблоидами, которые позволяют нам наблюдать за взаимодействием между различными областями мозга», — говорит Паска, Бонни Юйтенгсу и ее семья, директор Стэнфордской программы органогенеза мозга в Институте нейронаук У Цая. Его модели значительно улучшили наше понимание синдрома Тимоти, редкой формы аутизма. «Я надеюсь, что мы очень скоро выйдем на путь разработки терапевтической стратегии», — говорит Паска.
Его лаборатория теперь надеется раскрыть истоки синдрома 22q11.2DS. «Мы только сейчас начинаем понимать это заболевание», — говорит он, отмечая, что в нём задействовано более 60 генов.
Исследователи со всего мира обратились в Стэнфордскую программу органогенеза мозга, чтобы узнать больше о работе Паски. Лаборатория также приглашает иностранных студентов на недельные семинары. «Это похоже на шоу в духе Марты Стюарт, где они видят, как всё происходит на самом деле», — говорит Паска. «Однако они должны взять на себя обязательство выступать в качестве послов и обучать других в своих учебных заведениях».
Приближается 15-летний срок его работы, и Паска настроен оптимистично. «Наша работа уже помогла многим другим совершить открытия в области скрытой биологии человеческого мозга», — говорит он. «Мы надеемся, что это приведёт к созданию новых методов лечения».
Чтобы узнать больше о 22q11.2DS, прочитайте Разгадка тайн синдрома делеции 22q11.2.
