Познакомьтесь со Стивеном и Эдвардом из округа Аламеда, Калифорния.
Стивен и Эдвард живут с синдромом Хантера.
В США синдромом Хантера страдают от 200 до 300 детей, практически все мальчики. Пэй Ван — мать двоих из них, которым сейчас 5 и 8 лет. По её словам, их прогнозируемая продолжительность жизни составляет 10–20 лет. Одним из симптомов этого прогрессирующего дегенеративного заболевания является скованность суставов. Стивен уже потерял способность самостоятельно одеваться. (Фото: Динн Фицморис)
У мальчиков-хантеров отсутствует один ключевой метаболический фермент, который влияет на все органы их тела и приводит к постепенному ухудшению состояния мозга. Синдром Хантера также связан с гиперактивностью. (Фото: Динн Фицморис)
Документы Стивена и Эдварда – только за этот год – занимают целый ящик в картотеке Пей. Мальчики посещают специальный дневной класс в своей школе и регулярно проходят эрготерапию, физиотерапию, логопедию и поведенческую терапию. Кроме того, они регулярно посещают различных специалистов для контроля работы печени, лёгких, сердца, костей, неврологии, зрения и слуха. (Фото: Динн Фицморис)
Пей и её мужу пришлось установить несколько засовов на входной двери, чтобы Стивен и Эдвард не выбегали на дорогу. У мальчиков нет чувства опасности, объясняет Пей. (Фото: Динн Фицморис)
Пей и двое из её трёх сыновей недалеко от их дома в округе Аламеда. У Пей и её мужа есть третий сын, который развивается типично. (Фото: Динн Фицморис)
Стивен плачет перед приёмом у стоматолога в Окленде, штат Калифорния. Поскольку эти приёмы вызывают у него серьёзные трудности, Пей приходится искать стоматологов, которые могут сделать ему анестезию или ограничить его движения, даже для таких рутинных процедур, как чистка зубов и пломбирование. Обычно ей приходится ждать шесть месяцев или дольше, прежде чем записать его на приём. В результате Стивену уже удалили несколько зубов. (Фото: Динн Фицморис)
Стивен и Эдвард еженедельно проходят ферментозаместительную терапию в клинике Kaiser Permanente в Окленде. Лечение помогает замедлить прогрессирование заболевания, но не излечивает его. Пей и её муж — доктора биологических наук. «Причина синдрома Хантера на самом деле довольно проста. Но поскольку это редкое заболевание, коммерческий интерес к разработке более эффективного метода лечения невелик». (Фото: Динн Фицморис)
С помощью Мерри Модесто (крайняя слева), своей давней помощницы, Пэй кормит мальчиков и развлекает их во время трёхчасовой ферментозаместительной терапии. Посещая эти приёмы каждую неделю в течение четырёх лет, она стала настоящим экспертом в проверке уровня ферментов и установке у сыновей портов (небольшого устройства, устанавливаемого под кожу, которое позволяет легко вводить лекарства или брать кровь). Она мечтает проводить эту процедуру дома, чтобы избежать утомительных поездок в больницу. (Фото: Динн Фицморис)
Пей целует своего среднего сына Эдварда. «Возможно, именно то, какое влияние ты оказываешь, и есть смысл жизни», — говорит Пей, которая стала защитницей своих сыновей и других детей с особыми потребностями. «Если так думать, то неважно, коротка твоя жизнь или длинна. Мои мальчики уже оказали влияние». (Фото: Динн Фицморис)
Карта ухода за Стивеном и Эдвардом
«Карта ухода» Стивена и Эдварда, которая иллюстрирует сложную сеть медицинской помощи и страхового покрытия, а также образовательных и вспомогательных услуг, необходимых детям с медицинскими проблемами и их семьям.
