Noon pa mang anim na buwang gulang si Isa Elaine, alam na ni Chris Lazzara na may mali sa kaniyang anak na babae. Medyo nahuhuli ang pisikal na pag-unlad nito sa kaniyang dalawang nakatatandang kapatid na babae. Inirekomenda ng mga doktor sa kanilang bayan sa Jacksonville, Florida ang physical therapy at minomonitor ang kaniyang pag-unlad.
Ilang linggo lamang matapos ang kanyang unang kaarawan, ipinakita ng isang abnormal na MRI na si Isa Elaine ay may beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), isang bihira at progresibong neurodegenerative disease.
Determinadong gumawa ng pagbabago, itinatag ni Chris ang Pundasyon ni Isa Elaine noong 2024 upang isulong ang pananaliksik para sa BPAN at iba pang mga sakit na neurodegenerative. Kamakailan ay nagbigay ang Foundation ng isang malaking donasyon na $500,000 upang ilunsad ang Isa Elaine Foundation Research Fund sa Stanford School of Medicine.
“Walang makapaghahanda sa iyo para malaman na ang iyong anak ay may sakit na walang lunas,” sabi ni Chris. “Matapos masuri ang aking anak na babae, agad kaming nagsimulang maghanap ng mga kasagutan, kung paano namin nalaman ang tungkol sa magandang pananaliksik na nagaganap sa Stanford.”
Susuportahan ng Isa Elaine Foundation Research Fund ang gawaing pinangungunahan ni Juliet Knowles, MD, PhD, katulong na propesor ng neurolohiya at agham na neurolohikal at ng pedyatrya, upang mapabilis ang pagbuo ng mga paggamot para sa mga batang may BPANSa kasalukuyan, walang lunas o lunas para sa BPAN, na maaaring humantong sa motor dysfunction, cognitive decline, seizures, at pinaikling lifespan. Nangunguna ang Stanford sa pananaliksik sa BPAN, dahil sa malalim nitong kadalubhasaan sa mga pangunahing larangan tulad ng neurodevelopment, neurodegeneration, at epilepsy.
Si Dr. Knowles ay isang manggagamot-siyentipiko na nagbibigay ng klinikal na pangangalaga para sa mga batang may epilepsy at bumuo ng isang pangkat na may mataas na kalidad sa buong mundo upang pag-aralan ang BPAN sa mga selulang nagmula sa tao at mga modelo ng hayop. Susuportahan ng Isa Elaine Foundation Research Fund ang kanilang mga pagsisikap na isulong isang kauna-unahang plano upang matukoy ang mga potensyal na paggamot na maaaring mabilis na maipasa sa mga klinikal na pagsubok. Kasama sa screening na ito ang mga gamot na inaprubahan ng FDA na maaaring magamit muli para sa paggamot ng BPAN.
Dahil sa regalong ito, sina Chris at ang Isa Elaine Foundation ay sumasama sa iba pang mga pamilya ng mga batang may BPAN, na nagsama-sama bilang isang maliit ngunit makapangyarihang komunidad upang suportahan ang pananaliksik ni Dr. Knowles (basahin kanilang mga kwento).
Bukod sa BPAN, ang kanyang pananaliksik ay may potensyal na makinabang sa iba pang mga bihirang sakit sa bata at mas karaniwang mga sakit sa neurological tulad ng Parkinson's at Alzheimer's. Ang mga pananaw mula sa pananaliksik sa BPAN ay maaaring sa huli ay magbigay ng impormasyon sa mga pamamaraan na nagpapabuti sa kalusugan ng utak sa buong buhay.
Sa edad na 2, si Isa Elaine ay maaaring ang pinakabatang taong nasuring may BPAN, at siya na ang inspirasyon sa likod ng pananaliksik na maaaring magpabago ng hindi mabilang na buhay.
