Malapit nang mahulaan ng mga doktor ang prematurity sa pamamagitan ng simpleng pagsusuri sa dugo.
Nang ang kanyang asawa ay buntis sa kanilang unang anak, ang physicist na si Stephen Quake, PhD, ay nagkaroon ng nakakabagabag na karanasan na magpapabago sa kurso ng kanyang trabaho. Ang kanyang asawa ay sumasailalim sa amniocentesis, kung saan ang doktor ay nagpasok ng isang karayom sa kanyang tiyan upang makakuha ng likido upang makilala ang mga posibleng genetic abnormalities tulad ng Down syndrome. Ang pagsubok ay maaaring ilagay sa panganib ang buhay ng ina at ng sanggol.
"Ito ang uri ng karanasan na medyo yumanig sa amin, tulad ng ginagawa nito sa maraming tao," sabi ni Quake, ang Lee Otterson Propesor ng Bioengineering at Applied Physics. "Kaya nagsimula akong pahalagahan na may mahahalagang problema sa kalusugan ng prenatal na kailangang lutasin."
Ang isyu ay nasa isip niya nang dumating siya sa Stanford noong 2005. Nakaramdam siya ng pagka-intriga sa isang lumang obserbasyon na ang libreng lumulutang na DNA ng isang fetus ay matatagpuan sa daluyan ng dugo ng ina. Nagtaka siya kung ang kababalaghan ay maaaring magamit sa praktikal na paggamit sa isang klinikal na pagsubok. Nagkataon na si Yair Blumenfeld, MD, noon ay isang fellow sa maternal-fetal medicine sa Stanford, ay interesado sa parehong tanong.
Tumulong si Blumenfeld sa pag-recruit ng isang grupo ng mga buntis na kababaihan sa Packard Children's na sumang-ayon na mag-donate ng kanilang dugo para sa pag-aaral. Gamit ang mga advanced na gene-sequencing method na binuo sa Quake's lab, tumpak na natukoy ng mga mananaliksik ang siyam na kaso ng Down syndrome sa mga kababaihan sa ika-14 na linggo ng pagbubuntis.
Ang mga resulta ay nai-publish noong 2008, na nagbukas ng mga floodgate sa isang bagong non-invasive na pagsusuri sa dugo, na ngayon ay ginagamit ng milyun-milyong buntis na kababaihan sa buong mundo. Halos pinalitan nito ang amniocentesis, sabi ni David Stevenson, MD, Harold K. Faber Propesor ng Pediatrics, senior associate dean ng maternal at child health, at propesor, sa kagandahang-loob, ng obstetrics at ginekolohiya.
"Nagdulot ito ng kumpletong pagbabago sa paraan ng pagsasanay ng mga obstetrician sa bansang ito—at sa buong mundo," sabi ni Stevenson. "At nagsimula ang lahat dito sa Stanford."
Isang Bagong Paraan para Hulaan ang Prematurity
Ang lindol ay nagsimulang makipagtulungan kay Stevenson sa isa pang mahirap na problema sa pagbubuntis—prematurity—na siyang pangunahing sanhi ng pagkamatay sa buong mundo sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang sariling anak na babae ng Quake ay ipinanganak nang wala sa panahon, isang marupok na sanggol sa ika-5 porsyento ng timbang. Bagama't isa na siyang maunlad na 17-taong-gulang, alam niyang kailangang may paraan upang mahulaan kung sinong mga ina ang maaaring manganak nang maaga at maiwasan ang mga hindi kinakailangang pagkamatay at komplikasyon ng sanggol.
Sa kabutihang palad, isa sa kanyang mga kasamahan sa Stanford, ang dumadalaw na propesor na si Mads Melbye, MD, ay nagtipon ng isang grupo ng 31 buntis na Danish na babaeng handang magpakuha ng kanilang dugo bawat linggo. Gamit ang mga sample na ito, nagawang subaybayan ng mga mananaliksik ang RNA sa dugo ng mga kababaihan, na nag-eavesdrop sa mga molekular na mensahe na nabuo sa kurso ng pagbubuntis ng ina, sanggol, at inunan.
"Maaari naming panoorin ang buong programa ng pag-unlad ng tao na nangyayari," sabi ni Quake. "Ito ay kamangha-manghang."
Mula sa datos na ito, natukoy nila ang siyam na gene na ginawa ng inunan na maaaring mahulaan ang edad ng fetus sa ikatlong trimester. Ang mga pagtatantya na ito ay maihahambing sa mga batay sa ultrasound; gayunpaman, ang bagong teknolohiya ay may ilang mga pakinabang, sabi ng Quake.
"Ang ultrasound ay gumagana lamang nang maaga sa pagbubuntis," sabi niya. "Kung sakaling makaligtaan mo ang window na iyon, wala nang maraming iba pang mga pagpipilian. Ngayon ay maaari kaming mag-alok ng isa pang pagpipilian, at magagawa namin ito sa paraang sa tingin namin ay magiging mas mura at mas madaling gamitin sa papaunlad na mundo dahil hindi ito nagsasangkot ng mga mamahaling kagamitan."
Nakipagtulungan din siya at ang kanyang mga collaborator sa dalawang grupo ng mga buntis na kababaihan sa University of Pennsylvania at University of Alabama na nasa panganib na magkaroon ng preterm delivery dahil sa kanilang mga nakaraang kasaysayan. Ang mga mananaliksik ay dalawang beses na nagsampol ng dugo ng mga kababaihan at natukoy ang pitong mga gene mula sa ina at ang inunan na maaaring mahulaan kung aling mga pagbubuntis ang malamang na magtatapos nang maaga.
Ang mga resulta, na inilathala noong 2018, ay maaaring humantong sa unang prematurity test. Magbibigay ito ng pagkakataon sa mga kababaihan na maghanda, halimbawa, sa pamamagitan ng pagkuha ng pangangalaga mula sa isang high-risk obstetrician at pagiging malapit sa isang ospital pagdating ng kanilang oras ng paghahatid, sabi ni Quake.
Siya at si Melbye at Stanford Genetics Chair Michael Snyder, PhD, ay bumuo ng isang startup na nagpaplano ng malaking pagsubok ng prematurity test, na maaaring maabot ang merkado sa loob ng dalawa hanggang tatlong taon. Sinabi niya na ang pakikipagtulungan ay susi sa tagumpay ng pitong taong proyekto.
"Walang sinuman ang maaaring gumawa nito nang mag-isa, at sa pamamagitan ng pagtutulungan, nagawa namin ang isang bagay na makabuluhan," sabi ni Quake.
Panoorin ang keynote ni Stephen Quake sa Childx conference: supportLPCH.org/Quake.
Karamihan sa pondo para sa gawaing ito ay nagmula sa pagkakawanggawa, kabilang ang March of Dimes Prematurity Research Center sa Stanford; ang Bill at Melinda Gates Foundation; at ang Chan Zuckerberg Biohub, kung saan ang Quake ay co-president.
Ang artikulong ito ay orihinal na lumabas sa Spring 2019 na isyu ng Balitang Pambata ng Packard.
