Walang lunas para sa 22q11.2 Deletion Syndrome. Ang mananaliksik ng Stanford na si Sergiu Pasca, MD, ay gustong baguhin iyon.
Kadalasan, ang pag-unawa sa kung paano kumikilos ang mga cell ay susi sa pagtulong sa mga pasyente. Halimbawa, ang pagsusuri sa mga selula ng cancerous na tumor sa ilalim ng mikroskopyo, ay maaaring humantong sa naka-target na paggamot. Ngunit ang mga kondisyon ng neuropsychiatric tulad ng autism at schizophrenia ay nasuri pa rin tulad ng nangyari sa loob ng higit sa isang siglo, batay sa pangunahing pag-uugali ng pasyente.
Si Pasca—na nagsanay bilang isang manggagamot sa Romania at dumating sa Stanford noong 2009 para sa postdoctoral na pagsasanay—ay bigo na ang pinagbabatayan ng mga mekanismo ng maraming mga kondisyon ng utak ay nananatiling isang misteryo.
Kaya't tumigil si Pasca sa pagtingin sa mga pasyente upang tumuon sa kanyang pananaliksik. "Binigyan ko ang aking sarili ng isang deadline na kung sa 15 taon ng paggawa ng pangunahing pananaliksik, magagawa kong magkaroon ng mas malaking epekto, ipagpapatuloy ko itong gawin," sabi niya. "Kung hindi, babalik ako at magpraktis ng gamot nang buong oras."
Nagbunga ang pagpapalit ng mga gears, dahil pinasimunuan ni Pasca ang mga pinaka-advanced na modelo ng utak ng tao na nagpapabago sa medisina.
Kinokolekta ng kanyang lab ang mga selula ng balat mula sa mga pasyenteng neuro-psychiatric at ini-reprogram ang mga ito upang maging mga stem-like cells. Susunod, pinagsasama-sama niya ang mga cell na ito sa mga 3D na kultura—tinatawag na mga organoid—at ginagabayan ang kanilang pagkakaiba-iba upang maging katulad ng mga partikular na bahagi ng utak.
Ang mga buhay na modelong ito ay maaaring palaguin sa isang ulam sa loob ng maraming taon, na nagbibigay ng mga insight sa pag-unlad ng utak.
"Bumuo din kami ng mas sopistikadong mga modelo na tinatawag na assembloids na nagpapahintulot sa amin na tingnan ang cross talk sa pagitan ng iba't ibang mga rehiyon ng utak," sabi ni Pasca, ang Bonnie Uytengsu at Family Director ng Stanford Brain Organogenesis Program sa Wu Tsai Neurosciences Institute. Ang kanyang mga modelo ay makabuluhang napabuti ang aming pag-unawa sa Timothy syndrome, isang bihirang uri ng autism. "Umaasa ako na kami ay lumipat patungo sa isang therapeutic na diskarte sa lalong madaling panahon," sabi ni Pasca.
Inaasahan na ngayon ng kanyang lab na ibunyag ang mga ugat ng 22q11.2DS. "Ngayon pa lang namin nauunawaan ang sakit na iyon," sabi niya, na binabanggit na higit sa 60 mga gene ang nasasangkot.
Nakipag-ugnayan ang mga mananaliksik mula sa buong mundo sa Stanford Brain Organogenesis Program upang matuto nang higit pa tungkol sa gawain ni Pasca. Tinatanggap din ng lab ang mga internasyonal na mag-aaral para sa isang linggong workshop. "Ito ay tulad ng isang Martha Stewart-type na palabas, kung saan nakikita nila nang eksakto kung paano ginagawa ang mga bagay," sabi ni Pasca. "Gayunpaman, kailangan nilang ipangako na sila ay gagana bilang mga ambassador at magtuturo sa iba sa kanilang mga institusyon sa tahanan."
Sa papalapit na 15-taong deadline, optimistiko si Pasca. "Nakatulong na ang aming trabaho sa marami pang iba na makatuklas tungkol sa nakatagong biology ng utak ng tao," sabi niya. "Ang aming pag-asa ay hahantong ito sa mga bagong paggamot."
Para matuto pa tungkol sa 22q11.2DS, basahin Paglalahad ng mga Misteryo ng 22q11.2 Deletion Syndrome.
