Madalas akong napapakumbaba sa aking trabaho. Well, hindi ang trabaho, eksakto, ngunit ang mga doktor, mananaliksik, at lalo na ang mga pasyente na naglalaan ng oras upang makipag-usap sa akin tungkol sa kanilang mga layunin at hilig, kanilang mga tagumpay at takot. Ang kanilang insight ay nakakatulong sa akin habang nagpupumilit akong bigyang-kahulugan ang nangyayari dito sa Stanford University School of Medicine para sa iba sa buong unibersidad at maging sa buong mundo.
Ngunit paminsan-minsan, may dumarating na artikulo na nagpapaluhod sa akin (emosyonal). Ang aking artikulong "The Butterfly Effect" sa pinakabagong isyu ng magasing Stanford Medicine ay naglalarawan sa pinsala ng isang mapangwasak na sakit sa balat na tinatawag na epidermolysis bullosa sa dalawang kabataang lalaki at sa kanilang mga pamilya, pati na rin ang determinadong pagsisikap ng isang dedikadong pangkat ng mga doktor at siyentipiko upang makahanap ng paggamot. Bilang resulta, kamakailan ay inilunsad ng Stanford ang unang pagsubok na batay sa stem-cell sa mundo na naglalayong iwasto ang may sira na gene sa mga selula ng balat ng mga pasyente na may malubhang anyo ng kondisyon, na kadalasang tinatawag na EB.
Sinusubaybayan ko ang landas ng isang pamilya habang nalaman nila, ilang oras lamang pagkatapos ng kanyang kapanganakan, na ang kanilang anak na lalaki, si Garrett Spaulding, ay may EB, na nakompromiso ang kakayahan ng mga panlabas na layer ng pamilya na magkadikit sa panahon ng alitan o pressure. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng malalaking paltos at bukas na mga sugat sa karamihan ng kanilang mga katawan. Ito ay walang lunas, nakamamatay, at halos hindi mailarawang masakit. Si Paul Khavari, MD, PhD, na ngayon ay tagapangulo ng Departamento ng Dermatolohiya ng Stanford, ay isang batang doktor noong ang bagong panganak na si Garrett ay na-admit sa Lucile Packard Children's Hospital Stanford noong 1997.
"Ang kanyang buong katawan, ang kanyang balat ay paltos at nalalagas kung saan man may humipo sa kanya," paggunita ni Khavari sa artikulo. “Siyempre, nalulungkot ang kanyang mga magulang, sa panahong dapat na isa sa pinakamasayang buhay nila.”
18 taong gulang na ngayon si Garrett, ngunit lumalala ang sakit.
Makikilala mo rin si Paul Martinez, isa sa mga unang kalahok sa bagong klinikal na pagsubok ng Stanford. Siya ay 32, na ginagawang isang matandang lalaki sa komunidad ng EB. Hindi tulad ng maraming pasyente ng EB, nakatapos siya ng high school at nakatapos ng kolehiyo sa marketing ng negosyo na may matibay na determinasyon na ikinahihiya ko ang aking mga maliliit na reklamo tungkol sa aking maliliit na pagsubok sa buhay. At ginawa niya ito nang hindi umaasa sa mga gamot sa pananakit na mahalaga para sa karamihan ng mga pasyente ng EB. Tulad ng ipinaliwanag niya sa artikulo:
Hindi natin alam kung ano ang pakiramdam ng walang sakit. Normal lang sa amin. […] Mayroon akong napakataas na tolerance, at hindi umiinom ng anumang gamot sa sakit. Pinahahalagahan ko ang aking isip. Imbes na makaramdam ako ng zombie, mas gusto kong maramdaman ang sakit at makaramdam ng buhay.
Ang Stanford dermatologist na si Jean Tang, MD, PhD, ay sumasalamin din sa pagkabigo ng mga doktor na nais lamang tumulong sa kanilang mga pasyente:
Sa lahat ng mga kondisyon ng balat na nakikita natin sa dermatology, ang EB ang pinakanakapanghina at nakakapanghinayang. Kung maaari lamang nating gamutin ang isang kondisyon sa larangang ito, ito ay EB, hands down. Wala akong alam na dermatologist na iba ang isasagot. Mahirap para sa mga malulusog na tao na mapagtanto kung gaano kahalaga ang iyong balat at kung gaano kalimitado ang buhay ng mga pasyenteng EB.
Ang kwento ay mahirap isulat, ngunit umaasa ako na ito, at ang kasama video (produced by my talented colleague, Mark Hanlon), will serve to increase awareness of this disease. Natuwa ako nang makitang itinampok ito sa LongReads noong nakaraang Miyerkules, na dapat dagdagan ang abot nito, at higit sa isang tao ang nagsabi sa akin na naluluha sila habang binabasa nila ang tungkol kina Paul at Garrett. Ako ay pinarangalan at nagpakumbaba na payagang sabihin ang mga kuwento ng mga pasyenteng ito.
Ang artikulong ito ay unang lumabas sa Saklaw.
Basahin Ang artikulo ni Krista Conger, The Butterfly Effect, dito.
