Maliban kung ang iyong pamilya ay apektado ng 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), maaaring hindi mo pa ito narinig. Tinatayang isa sa 2,000 hanggang 4,000 na sanggol ang ipinanganak na may ganitong genetic disorder. Bagama't ito ay tila bihira, nakakaapekto ito sa maraming bahagi ng katawan at maaaring magresulta sa cleft palate, mga depekto sa puso, mahinang paggana ng immune system, impeksyon sa tainga o pagkawala ng pandinig, mga seizure, autism, mga isyu sa pag-uugali at emosyonal, at iba pang mga kondisyon na lubhang nakakaapekto sa kalusugan at kalidad ng buhay ng isang bata.
Ang mga batang may 22q11.2DS ay nawawala ang isang maliit na piraso ng kanilang ika-22 chromosome, sa isang lugar sa gitna ng chromosome na tinatawag na q11.2. Ang kumplikadong karamdamang ito ay nakakaapekto sa bawat bata sa iba't ibang paraan, mula sa banayad na mga sintomas hanggang sa malubhang problema sa kalusugan. Sa pagdadalaga at pagtanda, ang nangingibabaw na hamon ay nagiging kalusugan ng utak—social na pagkabalisa, hirap na matuto sa isang silid-aralan, at kung minsan ay mas malalang psychiatric disorder.
Bagama't kasalukuyang walang lunas, karamihan sa mga bata na may 22q11.2DS ay maaaring mabuhay ng mahaba, malusog, aktibong buhay kung sila ay makakatanggap ng maaga at epektibong mga interbensyon mula sa mga espesyalista tulad ng mga cardiologist, plastic surgeon, immunologist, neurologist, speech at physical therapist, at mga eksperto sa pag-uugali na nagtutulungan upang magbigay ng komprehensibong pangangalaga.
At ngayon, salamat sa philanthropic na suporta, ang mga doktor at siyentipiko sa Stanford School of Medicine at Lucile Packard Children's Hospital Stanford ay gumagawa ng mga pambihirang pagtuklas sa pag-unawa sa pinagbabatayan na mekanismo ng sakit at pagpapabuti ng mga paggamot para sa iba't ibang sintomas nito.
Nagbubukas ang mga mananaliksik ng mga pahiwatig sa pagbuo ng mga selula ng utak
Nauunawaan ni Candice Uytengsu Hamilton, isang matagal nang tagasuporta ng Packard Children's Hospital, ang pangangailangang suportahan ang mga hamon sa neuropsychiatric, lalo na para sa 22q11.2DS. Ang programang itinatag niya—ang Uytengsu-Hamilton 22q11 Neuropsychiatry Research Program, na makikita sa loob ng Stanford Maternal & Child Health Research Institute (MCHRI)—ay kasalukuyang nagsasagawa ng mga kapana-panabik na bagong paraan ng pananaliksik para sa mga batang may 22q11.2DS.
Pinopondohan ng programa ang pananaliksik upang mapabuti ang mga neurocognitive na kinalabasan sa mga batang may 22q11.2DS, na may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kondisyong neuropsychiatric tulad ng pagkabalisa, autism, attention-deficit disorder, at mga karamdaman sa pag-uugali at pag-aaral. Ang 22q11.2DS ay ang pinakamalakas na nag-iisang genetic na panganib para sa schizophrenia at iba pang psychotic disorder, na ginagawang mas apurahin ang gawaing ito.
Kabilang sa isang promising area ng pananaliksik ang isang pag-aaral na pinangunahan ni Anca Pasca, MD, assistant professor ng pediatrics sa neonatal at developmental medicine sa Stanford School of Medicine. Si Pasca at ang kanyang mga kapwa mananaliksik ay nag-profile ng pagbuo ng mga selula ng utak na nagdadala ng 22q11.2 na pagtanggal. "Kami ay tumutuon sa pag-andar at bilang ng mitochondria na naroroon nang maaga sa pag-unlad ng utak," sabi ni Pasca. "Gusto naming malaman kung ang pag-andar ng mitochondria ay apektado, kung paano ito apektado, at sa anong yugto sa pag-unlad ng utak ito naapektuhan."
Sa ngayon, natuklasan ng kanilang pananaliksik ang katibayan na nagpapahiwatig na ang pag-andar ng neuron at mitochondrial ay apektado kasing aga ng unang trimester ng pagbubuntis. "Ang aming layunin ay makahanap ng mga marker na magbibigay-daan sa amin na matukoy ang 22q11.2 na pagtanggal nang maaga sa pagbubuntis at pagkatapos ay mamagitan," sabi ni Pasca. Ang interbensyon ay maaaring kasing simple ng isang gamot o suplemento na ibinibigay sa ina upang makatulong na maiwasan ang abnormal na pag-unlad ng utak at bawasan ang panganib sa mga psychiatric na kondisyon sa hinaharap.
Pag-asa para sa mga Batang May Kapansanan sa Immune System
Sinusuportahan din ni Hamilton at ng kanyang pamilya ang pangunguna sa pananaliksik sa immune function sa mga batang may ganitong sakit sa pamamagitan ng 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium, na inilunsad noong 2016 sa loob ng Stanford's Center for Definitive and Curative Medicine.
Ang gawaing ginagawa dito ay makapagliligtas ng mga buhay. "Maraming mga pasyente ang may kapansanan sa immune system dahil ang thymus ay hindi nabuo nang maayos," sabi ni Katja Weinacht, MD, PhD, assistant professor ng pediatric stem cell transplantation at regenerative medicine sa School of Medicine, at isang pinuno ng proyekto ng consortium.
"Ang mga pisikal na katangian ng mga immune defect sa 22q11.2DS ay malawak at maaaring mula sa banayad na anyo ng allergy sa autoimmunity hanggang sa pagkasira ng immune system," sabi ni Weinacht. "At 1 o 2 porsiyento ng mga bata na may pinakamalalang anyo ng 22q11.2DS ay ipinanganak na walang thymus," ang maliit na glandula na gumaganap ng isang kritikal na papel sa kaligtasan sa sakit. Ang mga batang iyon ay walang immune system, na nag-iiwan sa kanila na ganap na hindi makalaban sa mga impeksyon.
Ang lab ni Weinacht ay nagtataguyod ng isang matapang na layunin—ang bigyan ang mga batang ito ng gumaganang thymus at isang malusog na immune system. Ang kanyang koponan ay nagtatrabaho upang muling likhain ang mga thymic epithelial cells, gamit ang induced pluripotent stem cell mula sa mga pasyente na may 22q11.2DS. Ang koponan ay gumagawa ng maaasahang pag-unlad patungo sa isang potensyal na bagong paggamot-upang i-transplant ang mga sintetiko, ganap na gumaganang regenerative thymic tissues pabalik sa pasyente upang muling buuin ang isang thymus na maaaring gumawa ng mga T-cell na kailangan upang labanan ang impeksiyon.
Mga Regalo na Tunay na Patuloy na Nagbibigay
"Ang pagdinig ng diagnosis ng 22q11.2DS ay nagbabago sa buhay para sa mga pamilya at pasyente," sabi ni Pasca. "Umaasa ako na makakapag-ambag kami sa isang pambihirang tagumpay na magbibigay-alam sa mga klinikal na pagsubok at isulong ang larangan ng pananaliksik na ito nang mas mabilis, nang mas mabilis."
Ang mga tagumpay sa pananaliksik—at ang bilis ng mga ito ay nangyayari—ay hindi magiging posible kung walang pagkakawanggawa. "Ang suporta sa donor ay ang pagkakaiba sa pagitan ng pananaliksik na ito na tumatagal ng maraming taon kumpara sa mabilis na paglipat at paghahanap ng mga sagot sa lalong madaling panahon," sabi ni Pasca.
Ang suporta sa donor ay nagtulak sa Stanford sa unahan ng 22q11.2DS na pananaliksik sa US, at maging sa buong mundo. "Dahil natanggap namin ang pagpopondo na ito, maraming lab ang nagsisimulang magtulungan, nagbabahagi ng mga tool at natuklasan, at pinagsama-sama ang mga piraso ng puzzle," sabi ni Weinacht. "Salamat sa bukas-palad na suporta ng pamilyang Uytengsu-Hamilton, ang interdisciplinary 22q11 na pananaliksik sa Stanford at higit pa ay umuunlad, at ang mga bagong sagot ay umuusbong para sa mga bata at pamilya na nangangailangan ng mga ito."
Para matuto pa tungkol sa 22q11.2DS, basahin Si Sergiu Pasca, MD, ay Nagbabagong Pananaliksik sa Mga Neurological Disorder.
