Quỹ Hilibrand trao tặng $1 triệu đô la cho nghiên cứu về chứng tự kỷ

PALO ALTO – Quỹ Hilibrand đã trao khoản tài trợ $1 triệu cho Dự án bộ gen tự kỷ quốc tế, được phân phối dưới sự chỉ đạo của Tiến sĩ Joachim Hallmayer, phó giáo sư khoa tâm thần học và khoa học hành vi tại Trường Y khoa Đại học Stanford.

Dự án Bộ gen Tự kỷ (AGP) là một quan hệ đối tác công/tư, tập hợp các nhà nghiên cứu tự kỷ hàng đầu thế giới trong nỗ lực xác định các gen liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Khoản tài trợ từ Quỹ Hilibrand sẽ cho phép các nhà nghiên cứu tại AGP xác định các biến thể di truyền phổ biến và hiếm có ý nghĩa liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một nhóm các khuyết tật phát triển được xác định bởi những khiếm khuyết đáng kể về tương tác và giao tiếp xã hội, cùng với những hành vi và sở thích bất thường. ASD, ảnh hưởng đến một trong 150 trẻ em tại Hoa Kỳ, là một trong những khuyết tật phát triển thần kinh có tốc độ gia tăng nhanh nhất hiện nay.

Hallmayer, thành viên Ban Chỉ đạo AGP và chủ tịch Ủy ban Điều hành AGP, sẽ phân bổ số tiền này cho 14 tổ chức, bao gồm cả Stanford. Hallmayer là đồng tác giả của một bài báo vừa được công bố trên tạp chí Nature Genetics, trong đó phân tích kết quả Giai đoạn I của AGP.

Dự án Bộ gen Tự kỷ (AGP) được thành lập năm 2004 bởi một nhóm các nhà di truyền học tự kỷ hàng đầu với mục tiêu cải thiện sự hợp tác khoa học. AGP đã tập hợp một trong những cơ sở dữ liệu di truyền lớn nhất về các gia đình tự kỷ. Cơ sở dữ liệu này bao gồm dữ liệu di truyền chi tiết và thông tin lâm sàng của hơn 3.500 gia đình, cho phép các nhà nghiên cứu tìm hiểu sâu hơn về các yếu tố di truyền và môi trường liên quan đến ASD.

“AGP đang đạt được những tiến bộ thực sự trong việc tìm hiểu nền tảng di truyền của chứng tự kỷ”, Hallmayer, người đang dẫn dắt dự án tại Trường Y Đại học Stanford, cho biết. “Gia đình Hilibrand vô cùng trân trọng sự cống hiến của họ cho AGP. Công việc này rất khó khăn — vừa tốn thời gian vừa tốn kém — và nếu không có sự hỗ trợ liên tục của gia đình Hilibrand, chúng tôi sẽ không thể tiến xa như ngày hôm nay trong các nỗ lực nghiên cứu.”

“Vợ chồng tôi rất hào hứng với Dự án Bộ gen Tự kỷ và chúng tôi hy vọng nó sẽ dẫn đến những đột phá mới trong cả nghiên cứu về tự kỷ lẫn lĩnh vực di truyền học,” bà Deborah Hilibrand của Quỹ Hilibrand cho biết. “Chúng tôi đã theo dõi những tiến bộ mà AGP đạt được trong ba năm qua, và với món quà này, chúng tôi muốn giúp các nhà nghiên cứu tận dụng tối đa công nghệ phân tích kiểu gen mới nhất trong hành trình tìm kiếm các gen liên quan đến tự kỷ.”

Quỹ từ Quỹ Hilibrand sẽ hỗ trợ một nhóm các nhà nghiên cứu hàng đầu bao gồm: Tiến sĩ Y khoa Joachim Hallmayer, Đại học Stanford; Tiến sĩ, Tiến sĩ Daniel Geschwind, Đại học California, Los Angeles; Tiến sĩ Gerard Schellenberg, Đại học Washington và Hệ thống chăm sóc sức khỏe Cựu chiến binh Puget Sound, Phân khu Seattle; Tiến sĩ Veronica Vieland, Đại học Bang Ohio; Tiến sĩ Jonathan Haines và Tiến sĩ James Sutcliffe, Đại học Vanderbilt; Tiến sĩ Margaret Pericak-Vance, Đại học Miami; Tiến sĩ Joseph Buxbaum, Trường Y khoa Mount Sinai; Tiến sĩ William McMahon, Đại học Utah; Tiến sĩ Ed Cook, Đại học Illinois; Tiến sĩ Bernard Devlin, Đại học Pittsburgh; Tiến sĩ Stephen Scherer, Đại học Toronto; Tiến sĩ, Tiến sĩ Michael Gill, Cao đẳng Trinity, Dublin và Hợp tác nghiên cứu di truyền tự kỷ Ireland; Tiến sĩ, Tiến sĩ Anthony Monaco, Đại học Oxford; Astrid Vicente, Tiến sĩ, IGulbenkian de Ciencia & Instituto Nacional de Saude; và Catalina Betancur, MD, Ph.D., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM).

Về Dự án Bộ gen Tự kỷ
Dự án Bộ gen Tự kỷ (AGP) bao gồm 120 nhà nghiên cứu di truyền và 50 tổ chức học thuật từ khắp Bắc Mỹ và Tây Âu. AGP là sự kết hợp của Hợp tác xã Di truyền Tự kỷ (AGC), Trao đổi Tài nguyên Di truyền Tự kỷ (AGRE), Chương trình Hợp tác Xuất sắc về Tự kỷ (CPEA) và Liên đoàn Nghiên cứu Di truyền Phân tử Quốc tế về Tự kỷ (IMGSAC). Nguồn tài trợ cho AGP đến từ sự kết hợp độc đáo giữa các đối tác quốc tế, công và tư, bao gồm: Autism Speaks, Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Anh (MRC), Hội đồng Nghiên cứu Y tế Ireland (HRB), Genome Canada và các đối tác, Viện Nghiên cứu Y tế Canada (CIHR), Trung tâm Nghiên cứu và Tài nguyên Tự kỷ Tây Nam (SARRC), và Quỹ Hilibrand.

Giới thiệu về Trường Y khoa Đại học Stanford
Khoa Y Đại học Stanford là một trường y khoa hàng đầu chuyên sâu về nghiên cứu, cải thiện sức khỏe thông qua phương pháp lãnh đạo và hợp tác trong khám phá và đổi mới trong chăm sóc bệnh nhân, giáo dục và nghiên cứu. Mục tiêu chính của hoạt động nghiên cứu tại Khoa Y là chuyển hóa những khám phá cơ bản thành công nghệ, phương pháp điều trị và chính sách nhằm cải thiện sức khỏe con người.

Giới thiệu về Bệnh viện Nhi Packard
Bệnh viện Nhi Packard là một bệnh viện phi lợi nhuận, phi giáo phái, chuyên chăm sóc sức khỏe cho trẻ em và phụ nữ mang thai. Sứ mệnh của Packard là trở thành một bệnh viện nhi khoa và sản khoa được quốc tế công nhận, thúc đẩy việc chăm sóc lấy gia đình làm trung tâm, thúc đẩy đổi mới y sinh, ứng dụng các khám phá khoa học vào việc cải thiện chất lượng chăm sóc bệnh nhân, đào tạo thế hệ các nhà cung cấp và lãnh đạo chăm sóc sức khỏe nhi khoa tiếp theo, và bảo vệ quyền lợi của trẻ em và các bà mẹ tương lai.

Giới thiệu về Quỹ Hilibrand
Quỹ Hilibrand được thành lập bởi Lawrence và Deborah Hilibrand. Gia đình Hilibrand đã tích cực tham gia hỗ trợ nghiên cứu và điều trị chứng tự kỷ sau khi con trai họ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Bà Hilibrand trước đây từng là thành viên hội đồng quản trị của Liên minh Quốc gia Nghiên cứu Tự kỷ (NAAR).