Tôi thường cảm thấy khiêm nhường trước công việc của mình. À, không hẳn là công việc, mà là các bác sĩ, nhà nghiên cứu, và đặc biệt là bệnh nhân, những người đã dành thời gian trò chuyện với tôi về mục tiêu, đam mê, thành công và nỗi sợ hãi của họ. Sự thấu hiểu của họ giúp tôi rất nhiều khi tôi phải vật lộn để lý giải những gì đang diễn ra tại Khoa Y Đại học Stanford cho những người khác trong trường, và thậm chí trên toàn thế giới.
Nhưng thỉnh thoảng, lại có một bài viết khiến tôi phải (cảm động). Bài viết của tôi “Hiệu ứng cánh bướm” Trong số mới nhất của tạp chí Y học Stanford, bài viết mô tả những tổn thương do căn bệnh da liễu tàn khốc mang tên epidermolysis bullosa gây ra cho hai thanh niên và gia đình họ, cũng như những nỗ lực không ngừng nghỉ của một đội ngũ bác sĩ và nhà khoa học tận tâm nhằm tìm ra phương pháp điều trị. Kết quả là, Stanford gần đây đã khởi động thử nghiệm tế bào gốc đầu tiên trên thế giới nhằm mục đích sửa chữa gen lỗi trong tế bào da của những bệnh nhân mắc phải dạng bệnh nghiêm trọng này, thường được gọi là EB.
Tôi lần theo dấu vết của một gia đình khi họ biết, chỉ vài giờ sau khi sinh, rằng con trai họ, Garrett Spaulding, mắc EB, một bệnh lý làm suy yếu khả năng kết dính của các lớp ngoài của da khi bị ma sát hoặc áp lực. Bệnh nhân bị phồng rộp lớn và vết thương hở trên hầu hết cơ thể. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, gây tử vong và đau đớn đến mức gần như không thể diễn tả thành lời. Paul Khavari, Tiến sĩ, Bác sĩ Y khoa, hiện là chủ nhiệm Khoa Da liễu của Đại học Stanford, là một bác sĩ trẻ vào thời điểm Garrett mới sinh được đưa vào Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford năm 1997.
“Toàn thân, da thịt cậu bé phồng rộp và bong tróc ở bất cứ chỗ nào có ai đó chạm vào,” Khavari nhớ lại trong bài viết. “Cha mẹ cậu bé hẳn đã rất đau khổ, vào đúng thời điểm đáng lẽ phải là một trong những khoảnh khắc hạnh phúc nhất cuộc đời họ.”
Garrett hiện đã 18 tuổi, nhưng căn bệnh đang gây ra hậu quả nặng nề.
Bạn cũng sẽ gặp Paul Martinez, một trong những người đầu tiên tham gia thử nghiệm lâm sàng mới của Stanford. Anh ấy 32 tuổi, một người đàn ông lớn tuổi trong cộng đồng EB. Không giống như nhiều bệnh nhân EB khác, anh ấy đã tốt nghiệp trung học và hoàn thành bằng đại học chuyên ngành tiếp thị kinh doanh với một quyết tâm sắt đá đến mức khiến tôi phải xấu hổ vì những lời phàn nàn vụn vặt của mình về những thử thách nhỏ nhặt trong cuộc sống. Và anh ấy đã làm được điều đó mà không cần dựa vào thuốc giảm đau vốn là thứ thiết yếu đối với hầu hết bệnh nhân EB. Như anh ấy giải thích trong bài viết:
Chúng ta không biết cảm giác không đau đớn là như thế nào. Đối với chúng ta, đó chỉ là chuyện bình thường. […] Tôi có sức chịu đựng rất cao và không dùng bất kỳ loại thuốc giảm đau nào. Tôi rất trân trọng tâm trí mình. Thay vì cảm thấy mình như một thây ma, tôi thích cảm nhận nỗi đau và cảm thấy mình còn sống.
Bác sĩ da liễu Jean Tang, Tiến sĩ, Bác sĩ y khoa tại Stanford, cũng chia sẻ về sự thất vọng của các bác sĩ chỉ muốn giúp đỡ bệnh nhân của mình:
Trong tất cả các bệnh lý về da mà chúng ta gặp trong da liễu, EB là bệnh gây suy nhược và khủng khiếp nhất. Nếu chúng ta chỉ có thể chữa khỏi một bệnh trong lĩnh vực này, chắc chắn đó sẽ là EB. Tôi không biết có bác sĩ da liễu nào trả lời khác. Người khỏe mạnh khó có thể nhận ra tầm quan trọng của làn da và tuổi thọ của bệnh nhân EB bị hạn chế đến mức nào.
Câu chuyện này rất khó viết, nhưng tôi hy vọng rằng nó và những điều đi kèm băng hình (do đồng nghiệp tài năng của tôi, Mark Hanlon, thực hiện) sẽ giúp nâng cao nhận thức về căn bệnh này. Tôi rất vui khi thấy nó được giới thiệu trên Đọc dài Thứ Tư tuần trước, điều này sẽ giúp bài viết được lan tỏa rộng rãi hơn, và không ít người đã nói với tôi rằng họ đã rơi nước mắt khi đọc về Paul và Garrett. Tôi rất vinh dự và khiêm nhường khi được phép kể câu chuyện của những bệnh nhân này.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trong Phạm vi.
Đọc Bài viết của Krista Conger, Hiệu ứng cánh bướm, tại đây.
