Bác sĩ Maria Grazia Roncarolo đã chữa khỏi căn bệnh "Cậu Bé Bong Bóng". Vậy căn bệnh nan y nào tiếp theo mà bà sẽ chữa khỏi?
Việc sửa chữa một gen duy nhất đã giúp trẻ lấy lại hệ thống miễn dịch mà trẻ thiếu lúc mới sinh, cho phép trẻ hoạt động bình thường trong một thế giới ô nhiễm chỉ trong vòng một năm điều trị.
Hoàn thành sứ mệnh đó, Tiến sĩ Y khoa Maria Grazia Roncarolo đã rời bỏ công việc nghiên cứu y khoa hàng đầu của Ý và đến Đại học Stanford vào năm 2014. Tại đây, bà đang dẫn dắt những nỗ lực nhằm đưa liệu pháp tế bào gốc và gen ra khỏi phòng thí nghiệm và đưa vào thử nghiệm lâm sàng. Năm nay, bà đã khai trương Trung tâm Y học Xác định và Chữa trị đầy tham vọng của Stanford.
Trong phần Hỏi & Đáp này, Roncarolo, giáo sư nhi khoa và y khoa, nói về mục tiêu cấp bách trước mắt của Trung tâm bà: chữa khỏi hoàn toàn 50 căn bệnh khác càng sớm càng tốt, bắt đầu với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Các nhà hảo tâm, hãy khởi động động cơ của mình. Sẽ không hề rẻ đâu.
Tại sao lúc đầu bạn lại theo học ngành y?
Chồng tôi luôn nói, “Maria Grazia đã đi khắp thế giới để theo đuổi ước mơ của mình, đó là chữa khỏi bệnh cho những người mắc bệnh nan y. Và trên hành trình đó, cô ấy đã gặp chồng mình và sinh ra hai đứa con xinh đẹp.” Đó là cách anh ấy luôn giới thiệu về tôi. Và điều đó đúng!
[Cô ấy cười, rồi trở nên nghiêm túc.]
Từ khi còn là sinh viên y khoa, tôi đã chứng kiến nhiều trường hợp trẻ em như vậy, chúng tôi chỉ biết nói với cha mẹ chúng: "Xin lỗi. Chúng tôi không thể làm gì cho con của anh/chị." Và điều đó thực sự rất khó chịu.
Ngay từ khi còn là một thiếu niên, tôi đã ấp ủ ý tưởng này: thực sự tạo nên sự khác biệt cho những người bệnh. Và ý tưởng đó luôn dành cho trẻ em.
Bạn có được “định sẵn” theo đuổi sự nghiệp y khoa không?
Tôi xuất thân từ một gia đình kinh doanh. Cha tôi có một kế hoạch hoàn toàn khác cho tôi. Ông ấy mong đợi tôi đứng đầu bộ phận nghiên cứu tại công ty gia đình [sơn công nghiệp cho ô tô]. Tiếc là vấn đề đã được giải quyết vì ông ấy qua đời khi tôi đang học năm cuối trung học.
Mẹ tôi và chị gái tôi, những người tiếp quản công ty, đã nói rằng: “Điều tồi tệ nhất mà bạn có thể làm với bản thân là làm một công việc mà bạn không có đam mê.”
Vậy nên họ đã bật đèn xanh cho tôi. Nhất là chị gái tôi, người vừa mới tốt nghiệp MBA. Tôi là người duy nhất trong gia đình làm trong ngành y. Và đây là điều bất ngờ đối với gia đình tôi.
Vào tháng 3 năm 2017, tin tức từ Paris đưa tin bệnh nhân đầu tiên được chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhờ liệu pháp gen thử nghiệm, trong đó tế bào gốc tủy xương được chiết xuất từ cậu bé, biến đổi để chúng sản xuất hemoglobin bình thường, rồi đưa trở lại cơ thể cậu bé. Đó có phải là kỹ thuật mà ông đã tiên phong ở Ý không?
Đây là cách tiếp cận tương tự.
Nhưng tôi có thể cho bạn biết rằng những gì chúng tôi đang làm ở Stanford hiện nay tiên tiến hơn nhiều.
Đừng hiểu lầm tôi: phương pháp cũ vẫn hiệu quả! Nhưng nó cần được làm cho chính xác hơn để có thể ứng dụng rộng rãi. Vấn đề chính của phương pháp cũ là gì? Chúng ta không bao giờ biết gen khỏe mạnh này nằm ở đâu trong bộ gen của tế bào.
Giống như bạn có một cuốn từ điển di truyền với rất nhiều từ. Và có một từ bị viết sai chính tả, bạn sẽ điền lại từ đúng một cách ngẫu nhiên khắp từ điển, không theo thứ tự bảng chữ cái. Đó là ví dụ tốt nhất tôi có thể đưa ra.
Vậy nên, những gì Tiến sĩ Matt Porteus làm ở Stanford với công nghệ chỉnh sửa gen lại rất khác biệt. Bởi vì những gì chúng tôi làm là loại bỏ từ viết sai chính tả khỏi từ điển và thay thế nó bằng gen đúng, từ đúng, chính xác ở cùng vị trí như nó vốn có.
Năm 2018, sẽ bắt đầu có thử nghiệm lâm sàng?
Đúng vậy. Bạn biết đấy, tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, cái mà chúng ta gọi là bệnh "bong bóng", rất hiếm gặp. Nhưng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một căn bệnh nan y ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới, bao gồm cả một số nhóm dân cư [ở Ấn Độ và Châu Phi] không được tiếp cận dịch vụ y tế. Điều này có thể tạo ra sự khác biệt lớn.
Hiện nay, bệnh hồng cầu hình liềm có thể được điều trị bằng ghép tế bào gốc, nhưng liệu pháp này có chi phí cao, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh nhân cần được bảo vệ trong ít nhất sáu tháng. Bệnh nhân không thể đến trường, không thể chơi với trẻ em khác, không thể sống trong một gia đình bình thường. Và điều này đi kèm với nguy cơ tử vong.
Nếu chúng ta có thể đưa ra một phương pháp chữa bệnh, không có độc tính và rủi ro của việc cấy ghép tế bào gốc như hiện nay, thì đó sẽ là một lợi ích lớn.
Phương pháp y học chính xác tại Stanford thực sự là tương lai của liệu pháp gen. Chúng tôi đang nỗ lực hết sức để đưa phương pháp điều trị hồng cầu hình liềm vào giai đoạn lâm sàng vào năm tới.
Trong giai đoạn lâm sàng, một phương pháp chữa trị tiềm năng được thử nghiệm trên người để chứng minh giá trị của nó và phát hiện bất kỳ tác dụng phụ nào. Thử nghiệm lâm sàng là điều kiện tiên quyết để được các cơ quan quản lý liên bang phê duyệt.
Chúng ta sẽ ra sao sau năm năm nữa?
Tiềm năng của Stanford là độc nhất vô nhị. Và khi tôi nói độc nhất vô nhị, ý tôi là độc nhất vô nhị trên thế giới.
Bởi vì khi bạn nhìn vào khoa học đáng kinh ngạc được thực hiện trong tòa nhà này [Tòa nhà nghiên cứu tế bào gốc Lorry I. Lokey], và không chỉ trong tòa nhà này, mà còn trên khắp Khoa Y và các trường khác, thì nó thật độc đáo.
Tuy nhiên, khi bạn nhìn vào mức độ khoa học này được chuyển thành các liệu pháp mới cho trẻ em, thì con số đó không tương xứng.
Vì vậy, tôi cảm thấy rằng nếu tôi thực sự có thể thu hẹp khoảng cách này - cái mà các nhà khoa học gọi là Thung lũng Chết, giữa khám phá cơ bản và phương pháp chữa trị - chúng ta có thể tạo ra sự khác biệt cho nhiều trẻ em mắc các căn bệnh nan y.
Chúng tôi đang lên kế hoạch khoảng 15 thử nghiệm lâm sàng có thể bắt đầu trong vòng ba đến năm năm tới về ung thư, các bệnh di truyền về máu và hệ miễn dịch, các bệnh tự miễn như tiểu đường hoặc các bệnh viêm mãn tính, các khuyết tật về da như bệnh bong biểu bì bóng nước, và các bệnh chuyển hóa. Mỗi thử nghiệm lâm sàng này sẽ tiêu tốn ít nhất $10 triệu đô la để chứng minh tính an toàn và hiệu quả - nhằm khép lại Thung lũng Tử thần.
Ước mơ của bạn là gì?
Chữa khỏi những bệnh có thể chữa khỏi và làm cho những bệnh không thể chữa khỏi trở nên có thể chữa khỏi.
Bạn biết đấy, nếu chúng ta nghĩ về tương lai và mơ mộng một chút, tôi luôn nói rằng tình huống lý tưởng nhất là thực hiện sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh di truyền, và sau đó chữa khỏi cho trẻ sơ sinh. Và nếu bạn muốn tiến xa hơn, có thể là 10 hoặc 15 năm nữa, chúng ta sẽ chẩn đoán và sửa chữa khiếm khuyết ngay trong tử cung.
Cuối cùng, bạn muốn có một bệnh nhân không bao giờ trở thành bệnh nhân.
Năm 2017, Tạp chí Công nghệ MIT đã giới thiệu công trình của Tiến sĩ Maria Grazia Roncarolo trong bài đánh giá thường niên về "các công nghệ đột phá". Trong bài viết có tựa đề Liệu pháp Gen 2.0, bài đánh giá viết: "Các nhà khoa học đã giải quyết được những vấn đề cơ bản đang cản trở việc chữa trị các rối loạn di truyền hiếm gặp. Tiếp theo, chúng ta sẽ xem liệu phương pháp tương tự có thể áp dụng cho ung thư, bệnh tim và các bệnh thông thường khác hay không."
Chúng ta phải hỏi: Bạn có sở thích không?
Được rồi, giờ tôi xin thú thật: công việc chính là đam mê của tôi. Và tôi nghĩ mình đã vô cùng may mắn.
Các con tôi biết về công việc của tôi. Chúng biết về khoa học và những bệnh nhân tôi đã điều trị. Chúng đã gắn bó với công việc đó suốt chặng đường.
Chồng tôi cũng là một nhà khoa học. Anh ấy hiểu rõ công việc này cần những gì. Và anh ấy có thể chịu đựng được một người vợ lúc nào cũng bận rộn. Và khi cô ấy rảnh rỗi, cô ấy lại kiệt sức. [Cười lần nữa.]
Tôi là phụ nữ. Tôi có hai con, một người chồng đã ở bên tôi 30 năm. Và một công việc là niềm đam mê. Không còn chỗ cho bất cứ điều gì khác.
Mọi người nói với tôi, "Ồ, đây là một sự hy sinh lớn đối với anh."
Không hẳn vậy. Đó không phải là sự hy sinh. Đó là một sự lựa chọn.
Tôi đã sống ở Vùng Vịnh từ năm 1989 đến năm 1997. Đó không phải là một khoảng thời gian ngắn.
Mọi người nói với tôi, "Ồ, anh đã đến Yosemite." Tôi nói, "Không, chúng tôi không đến."
“Ồ, anh đã đến Big Sur.” Tôi nói, “Không, chúng tôi không đến.”
“Ồ, anh đã đến Las Vegas.” “Không, chúng tôi không đến.”
Họ cứ nói mãi. "Anh đã đến Cabo San Lucas." "Không, chúng tôi không đến."
“Bạn đã làm gì?”
Tôi đã làm việc. Và tôi đã sinh được hai đứa con. [Cười.]
Chị gái tôi hỏi: "Maria Grazia, chị sống thế nào?". Tôi sống theo cách tôi chọn. Tôi có hai đứa con xinh xắn, chúng rất cân bằng mặc dù mẹ tôi lúc nào cũng bận rộn, bận rộn, bận rộn. Và tôi thật may mắn khi có một công việc mà tôi đam mê.
Bài viết này lần đầu tiên xuất hiện trên ấn bản Mùa xuân năm 2017 của Tin tức trẻ em Lucile Packard.
KHOA HỌC VIỄN TƯỞNG? Khám phá tiềm năng của liệu pháp tế bào gốc và gen tại supportLPCH.org/cdcm.
