“Nằm viện không làm tôi sợ. Gặp phải vấn đề mới cũng không còn đáng sợ nữa vì chuyện đó đã xảy ra nhiều lần rồi. Tôi không biết nữa, có lẽ máu của tôi không hợp với tôi lắm.”
Năm 15 tuổi, David đã sống và ra vào Bệnh viện Nhi Lucile Packard Stanford thường xuyên đến nỗi cậu có thể giải thích về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một chứng rối loạn máu di truyền, của mình tốt hơn bất kỳ ai.
“Hồng cầu của bạn phải có hình tròn và chứa oxy. Hồng cầu của tôi có hình bán nguyệt, hình lưỡi liềm, đó là lý do tại sao nó được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, vì vậy tôi không nhận được lượng oxy như bình thường,” David nói trong bộ phim tài liệu “Human Nature” năm 2019 của Adam Bolt trên Netflix.
“Bệnh này thường được gọi là bệnh phân tử đầu tiên. Nó do một sự thay đổi duy nhất trong trình tự DNA gây ra,” giải thích Matt Porteus, MD, PhD, Giáo sư Sutardja Chuk về Y học Điều trị và Chẩn đoán tại Đại học Stanford. “Đó là chữ 'A' biến đổi thành chữ 'T'. Nó trở nên rất cứng, và không thể di chuyển qua được, khiến hồng cầu không thể đến các mô để cung cấp oxy. Khi oxy bị chặn, các mô đó sẽ hoạt động không tốt và bị tổn thương.”
Hiện tại, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chỉ từ 42 đến 47 năm. Đó là 42-47 năm đầy rẫy những lần chạy thận nhân tạo, những cơn đau dữ dội và nguy cơ đột quỵ cũng như suy tạng. Thế nhưng, những rủi ro này không ngăn cản David sống đúng với tuổi thơ của mình. Cậu bé không thể bị cản trở bởi điều mình yêu thích nhất: chơi bóng rổ.
“Cơn đau cứ như nhói vậy,” David nói về cơn đau. “Tôi có thể trải qua những cơn đau nhẹ không đáng kể, rồi sau đó lại bị đau dữ dội hơn. Nhưng tôi sẽ không bỏ chơi bóng rổ. Bạn không thể cứ thế mà không chơi bóng rổ được.”
Nhưng giờ đây, đã có hy vọng cho nhiều trẻ em như David. Tiến sĩ Porteus đang sử dụng CRISPR, một công cụ chỉnh sửa gen mang tính cách mạng, để phát triển phương pháp chữa trị các bệnh như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
“Trước đây chúng tôi không có công cụ để thay đổi chính xác từng chữ cái, đặc biệt là chỉ một chữ cái. Trước khi có CRISPR, chúng tôi chỉ sửa được lỗi 1-2%. Giờ đây, chúng tôi đã có thể sửa được lỗi 50-80% trong tế bào,” Tiến sĩ Porteus hào hứng nói. “Điều này thực sự có thể hiệu quả. Điều này thực sự có thể chữa khỏi bệnh cho bệnh nhân. Chúng tôi có chuyên môn để làm điều đó. Chúng tôi có cơ sở hạ tầng tại tầng 5 của Bệnh viện Nhi Lucile Packard để điều trị cho những bệnh nhân này.”
Mới đây, David đã bất ngờ gọi điện video cho Tiến sĩ Porteus để trò chuyện và cảm ơn ông về những nỗ lực tìm kiếm phương pháp chữa trị.
“Bệnh viện này đã trở thành ngôi nhà thứ hai của tôi, và nghe có vẻ kỳ lạ khi nói điều này nhưng một số người tôi yêu quý nhất lại là những người tôi gặp ở bệnh viện hoặc làm việc ở đó,” David nói. “Và tôi thậm chí không cần phải quen biết họ, tôi có thể thay mặt tất cả những người khác mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, và về cơ bản là mọi loại bệnh khác, nói cho họ nghe. Cảm ơn bác sĩ Porteus.”
“Tôi thực sự đánh giá cao điều đó,” Tiến sĩ Porteus đáp lại. “Nhưng tôi cũng muốn nhấn mạnh rằng thực sự có rất nhiều người trong chúng ta cùng tham gia vào việc này. Những việc như thế này không chỉ do một người làm. Nó cần cả một đội ngũ, và bạn có cả một đội ngũ hỗ trợ phía sau, và bạn sẽ luôn có cả một đội ngũ hỗ trợ phía sau.”
Cảm ơn bạn đã là một phần trong nhóm của David. David vẫn đang được điều trị tại bệnh viện của chúng tôi (mặc dù giờ cậu ấy đã 18 tuổi, cậu ấy sẽ sớm chuyển đến Bệnh viện Stanford!) và tự hào khi tham gia Scamper để hỗ trợ các bệnh nhân khác, đội ngũ chăm sóc của mình và các nhà nghiên cứu tiên phong như Tiến sĩ Porteus. Chúng ta có thể ở xa nhau, nhưng như David nói, “bạn không thể nào không tham gia Scamper được”.
