Chẩn đoán mắc chứng tự kỷ ở trẻ em có thể là tin sốc đối với nhiều bậc cha mẹ. Nhưng khi các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford xác nhận Lucas, 6 tuổi, mắc chứng tự kỷ, mẹ của bé, bà Valorie, đã cảm thấy nhẹ nhõm.
Trong nhiều năm, Valorie đã rất lo lắng về hành vi của Lucas, từ khả năng giao tiếp kém và thường xuyên nổi cơn thịnh nộ, cho đến sự ám ảnh bất thường và nhạy cảm quá mức với mùi hương.
“Lucas cần phải làm một số việc theo một cách nhất định,” Valorie nhớ lại. “Cậu ấy thích bánh mì nướng được cắt thành hình chữ nhật. Tuy nhiên, đôi khi điều này lại thay đổi, nên tôi thường làm sai.”
Lucas hiếm khi giao tiếp bằng mắt với mọi người, gặp vấn đề nghiêm trọng về lời nói, và thậm chí còn gặp khó khăn khi cầm bút chì. Năm 4 tuổi, cậu bé đã trải qua một loạt các bài kiểm tra tâm lý và kết quả cho thấy cậu bé mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Sau hai năm không có kết quả rõ ràng, bác sĩ nhi khoa của Lucas đã giới thiệu cậu bé đến Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford để đánh giá.
Bác sĩ nhi khoa Brian Tang, MD và nhà tâm lý học lâm sàng Barbara Bentley, PsyD, MS Ed, không mất nhiều thời gian để chẩn đoán Lucas.
“Họ có thể nhận ra ngay rằng con trai tôi mắc chứng tự kỷ,” Valorie nói. “Đối với tôi và cha của Lucas, chẩn đoán này là một sự nhẹ nhõm to lớn. Cuối cùng, nó đã cho chúng tôi một hướng đi để giúp con trai mình nhận được sự giúp đỡ cần thiết.”
Đối với Valorie và các bậc phụ huynh khác có con mới được chẩn đoán mắc bệnh, lộ trình điều trị không hề đơn giản.
“Khi bạn đi khám bác sĩ vì cholesterol cao, bạn sẽ được kê một loại thuốc và được yêu cầu tuân theo chế độ ăn kiêng”, Tiến sĩ Antonio Hardan, giám đốc Phòng khám Tự kỷ và Khuyết tật Phát triển, cho biết. “Nhưng khi con bạn được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, bạn có thể cần phải làm việc với 10 dịch vụ khác nhau, bao gồm trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ, tâm thần học trẻ em, nhi khoa phát triển, thần kinh học và di truyền y học.”
Trong vài năm qua, Trung tâm Tự kỷ Stanford đã trở thành một nỗ lực toàn trường nhằm phối hợp và tạo điều kiện thuận lợi cho các hoạt động lâm sàng, nghiên cứu điều tra và các dịch vụ hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình mắc chứng tự kỷ. "Mục tiêu của chúng tôi là đảm bảo tất cả các dịch vụ này dễ tiếp cận với bệnh nhân và được cung cấp một cách đồng bộ cho gia đình họ", Hardan nói thêm.
Giúp đỡ một cộng đồng đang phát triển
Mặc dù các dịch vụ được phối hợp tốt hơn, nhưng số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ ngày càng tăng khiến các gia đình ngày càng khó nhận được sự giúp đỡ cần thiết kịp thời.
"Số lượng lớn bệnh nhân mới đang gây quá tải cho các dịch vụ lâm sàng của chúng tôi", Hardan, giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Stanford, cho biết. Ông chỉ ra số liệu thống kê gần đây cho thấy cứ 68 trẻ em Mỹ thì có 1 trẻ - trong đó có 1/42 bé trai - được phát hiện mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Tiến sĩ tâm lý Jennifer Phillips, đồng giám đốc Phòng khám Tự kỷ và Khuyết tật Phát triển, cho biết thêm: “Chúng tôi tiếp nhận các gia đình đến từ khắp California, nhưng chúng tôi không có đủ nhân viên hoặc nguồn lực để hỗ trợ tất cả. Đôi khi chúng tôi phải báo với phụ huynh rằng phải mất một năm nữa chúng tôi mới có thể gặp con họ.”
Ngay cả trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cũng phải chờ đợi rất lâu để được tiếp cận các dịch vụ và điều trị theo dõi. Để giải quyết thách thức này, bệnh viện chúng tôi và Hội đồng Sức khỏe Trẻ em — với sự hỗ trợ từ các nhà hảo tâm — gần đây đã thành lập Chương trình Hỗ trợ Sớm cho Trẻ Tự kỷ (ESPA), nhằm cung cấp dịch vụ hỗ trợ miễn phí cho cha mẹ sau khi trẻ được chẩn đoán.
“Ý tưởng về ESPA xuất hiện khi chúng tôi nhận ra rằng trẻ em mới được chẩn đoán cần vài tuần để bắt đầu điều trị,” Hardan giải thích. “Trong thời gian đó, cha mẹ các em phải đối mặt với rất nhiều cảm xúc. Chúng tôi cảm thấy cần phải làm gì đó cho họ trong khi chờ đợi kết nối với các nhà cung cấp dịch vụ phù hợp.”
Valorie đồng tình. "Lúc đầu chúng tôi cảm thấy choáng ngợp", cô nói. "May mắn thay, bác sĩ Tang đã giới thiệu chúng tôi đến ESPA ngay lập tức. Sự hỗ trợ mà họ dành cho chúng tôi thật tuyệt vời."
Khoảng 175 gia đình đã nhận được dịch vụ từ ESPA kể từ khi chương trình bắt đầu vào tháng 7 năm 2013. Điều phối viên chăm sóc lâm sàng, Christina Ardel, thường là người đầu tiên ESPA liên hệ để cung cấp thông tin về các nguồn lực cho các gia đình. Cô cũng giới thiệu họ đến chuyên gia tư vấn và đào tạo phụ huynh, Gina Baldi, người đã trở thành đầu mối liên hệ chính của Valorie.
“Gina giúp mọi việc dễ dàng hơn rất nhiều,” Valorie nói, “chẳng hạn như việc sắp xếp lịch hẹn buổi tối cho tôi, điều mà tôi rất trân trọng. Cô ấy đã giúp tôi giải quyết các vấn đề với khu học chánh và công ty bảo hiểm, và cho tôi đủ thứ lời khuyên hữu ích, chẳng hạn như tìm phòng chat trực tuyến với phụ huynh địa phương. Mới hôm nay, cô ấy còn gửi cho tôi một email với các ứng dụng hữu ích cho điện thoại.”
Valorie cũng đã đăng ký một số lớp học do ESPA tổ chức, được thiết kế để giúp các bậc phụ huynh đối phó với những thách thức suốt đời của chứng tự kỷ. "Tôi sẽ không bao giờ có thể tham gia ESPA nếu các dịch vụ này không được cung cấp miễn phí", cô nói thêm.
Chưa đầy một năm sau khi được chẩn đoán tại bệnh viện chúng tôi, Lucas đang có những dấu hiệu cải thiện. Cơn giận dữ của con đã được kiểm soát tốt hơn, và con đã học cách cầm bút và vẽ. Thậm chí con còn bắt đầu trò chuyện với các bạn khác. "Là một người cha, tôi không thể diễn tả hết lòng biết ơn của mình đối với tất cả những gì ESPA và Packard Children's đã làm", Valorie nói. "Ngay cả một chút tiến triển cũng tốt, và nhờ can thiệp sớm, tiên lượng của con có thể sẽ được cải thiện."
Nhiều nghiên cứu trên bệnh nhân trẻ tự kỷ đã khẳng định giá trị của các biện pháp can thiệp sớm cho trẻ. Một phương pháp được sử dụng rộng rãi tại Stanford là huấn luyện phản ứng then chốt, một kỹ thuật hướng dẫn cha mẹ những cách sáng tạo để xây dựng ngôn ngữ và kỹ năng xã hội cho trẻ tại nhà.
Phillips cho biết: “Trong quá trình huấn luyện phản ứng then chốt, cha mẹ sẽ học cách thiết lập các kỳ vọng về hành vi một cách tự nhiên. Thay vì để trẻ tự lấy đồ ăn vặt trong tủ, trẻ được dạy cách yêu cầu những gì mình muốn và giao tiếp bằng mắt khi yêu cầu. Bằng cách khai thác động lực tự nhiên của trẻ đối với những thứ chúng muốn, bạn có thể giúp trẻ giao tiếp xã hội nhiều hơn và sử dụng ngôn ngữ nhiều hơn.”
Phillips và Hardan, hợp tác với đồng nghiệp Grace Gengoux, Tiến sĩ, hiện đang dẫn đầu một thử nghiệm lâm sàng để đánh giá những gì xảy ra khi cha mẹ của trẻ tự kỷ từ 5 tuổi trở xuống sử dụng kỹ thuật phản ứng then chốt tại nhà trong sáu tháng, kết hợp với liệu pháp tại nhà do một bác sĩ lâm sàng được đào tạo thực hiện. Hardan cho biết: "Dựa trên nghiên cứu trước đây, chúng tôi kỳ vọng sẽ có kết quả khả quan với 'liều cao hơn' trong sáu tháng so với phác đồ tiêu chuẩn là ba tháng".
Ông và các đồng nghiệp tại Stanford, bao gồm Karen Parker, Tiến sĩ, phó giáo sư (nghiên cứu) về khoa tâm thần học, cũng đang tiến hành các thử nghiệm lâm sàng có đối chứng giả dược để xác định xem trẻ em từ 6 đến 12 tuổi mắc chứng tự kỷ có đáp ứng với phương pháp điều trị bằng oxytocin hoặc vasopressin hay không - hai loại hormone đóng vai trò quan trọng trong việc nhận biết và gắn kết xã hội.
Phần lớn những người tham gia thử nghiệm lâm sàng này và các thử nghiệm lâm sàng khác đều đến từ một nhóm lớn trẻ em, thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi đến thăm Trung tâm Tự kỷ Stanford, nơi tiếp nhận hơn 3.500 lượt bệnh nhân mỗi năm. Lucas là một trong số nhiều bệnh nhân được cha mẹ đồng ý tham gia nghiên cứu này.
Chuẩn bị cho tuổi trưởng thành
Đối với TJ và Cheryl Scimone, nghiên cứu sáng tạo mở ra con đường đầy hứa hẹn nhất để điều trị thành công cho con trai họ, Alex. Được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ lúc 3 tuổi, Alex hiện đã 15 tuổi, cao 1m93 và nặng 89kg.
"Cháu chơi rất nhiều game và vẽ tranh hoạt hình," cậu bé nói nhỏ. "Khi lớn lên, cháu muốn xây một khu trò chơi điện tử hoặc làm việc ở công ty của bố." Mặc dù có vẻ ngoài điềm tĩnh, Alex lại dễ nổi cơn thịnh nộ bất ngờ. "Nó to con lắm, và nếu nó nổi cơn thịnh nộ thì cũng rất đáng sợ," Cheryl nói.
Khi Alex bước vào tuổi dậy thì, thằng bé ngày càng trở nên hung hăng. "Nó rất dễ nổi nóng. Chỉ một điều nhỏ nhặt nhất cũng có thể khiến nó nổi cơn tam bành", Cheryl nói. "Chỉ cần một chiếc mũ kem đánh răng đội không đúng cách hoặc một biểu cảm khuôn mặt không phù hợp cũng có thể gây ra một cơn giận dữ khủng khiếp kéo dài cả ngày", TJ nhớ lại. "Nó thực sự không có nhiều chất lượng cuộc sống với tất cả những tiếng la hét và giật tóc", Cheryl nói thêm. "Chúng tôi đã chuyển đến Stanford khoảng bốn năm trước vì cần dùng thuốc. Tôi rất mừng vì đã tìm thấy bác sĩ Hardan. Tôi thích cách ông ấy làm việc với Alex. Ông ấy rất thân thiện và điềm tĩnh."
Trong nhiều năm qua, Hardan đã kê nhiều loại thuốc khác nhau để giúp ổn định những cơn thay đổi tâm trạng dữ dội của Alex và bổ sung cho các biện pháp can thiệp hành vi đang được thực hiện. "Cậu ấy đã khá hơn rồi", TJ nói. "Vẫn còn là một thử thách, nhưng không còn tệ như trước nữa."
Điều TJ lo lắng nhất là chuyện gì sẽ xảy ra khi Alex trưởng thành, và bố mẹ cậu không còn khả năng chăm sóc cậu nữa. "Tiên lượng cho Alex thế nào?" TJ tự hỏi. "Chúng tôi chưa biết, nhưng cậu ấy sẽ cần được chăm sóc rất nhiều trong một thời gian rất dài."
Tiến sĩ Carl Feinstein, giáo sư danh dự về khoa học tâm thần và hành vi, cho biết một trong nhiều thách thức mà Trung tâm Tự kỷ Stanford phải đối mặt là có một đội ngũ nhân viên đông đảo có khả năng giúp đỡ những bệnh nhân như Alex chuyển sang chế độ chăm sóc người lớn.
“Hiện tại, chúng tôi giống như một trung tâm tự kỷ ảo vậy,” Feinstein nói. “Chúng tôi cần một nơi thống nhất, nơi các bác sĩ lâm sàng cùng làm việc để phụ huynh có thể mua sắm và chăm sóc một cửa một cách đồng bộ. Chúng tôi có thể tăng gấp ba số bệnh nhân, nhưng chúng tôi đã gặp phải trở ngại vì không đủ chỗ để thuê thêm bác sĩ lâm sàng. Thung lũng Silicon dẫn đầu trong rất nhiều lĩnh vực, nhưng họ vẫn chưa nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng của vấn đề tự kỷ.”
Nhưng một số doanh nhân đang chú ý. Năm 2008, TJ Scimone thành lập một công ty ở Thung lũng Silicon tên là Slice, chuyên sản xuất một loạt dụng cụ cắt bằng gốm được thiết kế để giảm chấn thương. Hiện nay, Slice quyên góp 1% doanh số bán hàng của công ty cho các chương trình nghiên cứu về chứng tự kỷ, bao gồm cả Stanford, và khuyến khích các tập đoàn và cá nhân khác cũng quyên góp.
“Sau khi gặp Tiến sĩ Hardan, chúng tôi nghĩ nên trao trực tiếp số tiền này cho khoa của ông ấy,” TJ giải thích. “Ông ấy đã làm việc này lâu rồi. Chỉ cần nói chuyện với ông ấy là thấy ông ấy rất tâm huyết và tận tâm.”
Đối với Hardan, chính sự tận tâm của cha mẹ dành cho con cái đã tiếp thêm động lực cho anh. "Họ cố gắng hết sức để cải thiện mọi thứ, chỉ để con cái họ có thể đến xem bóng chày hoặc xem phim", anh nói. "Thật khiêm nhường khi chứng kiến những gì họ làm mỗi ngày. Nó giúp bạn nhìn nhận mọi việc theo một góc nhìn khác." Vào tháng 4, Slice đã đồng tài trợ cho Hội thảo Rối loạn Phổ Tự kỷ thường niên lần thứ bảy của Stanford, một hội nghị kéo dài một ngày, tập trung vào các nghiên cứu mới nhất về hình ảnh não, điều trị oxytocin và các chủ đề liên quan. Khoảng 300 phụ huynh, nhà giáo dục và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã lắng nghe các bài nói chuyện của Feinstein, Hardan, Phillips và các chuyên gia tự kỷ khác từ Stanford và các nơi khác.
"Có thể sẽ đến lúc các nhà nghiên cứu cuối cùng cũng tìm ra nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ", Cheryl Scimone nói. "Chúng tôi có khá nhiều bạn bè có con bị tự kỷ, và mọi người đều đang gãi đầu tự hỏi tại sao điều này lại xảy ra? Chúng tôi vẫn chưa biết. Biết đâu một ngày nào đó chúng tôi sẽ có câu trả lời."
Hardan nói thêm: “Chúng tôi muốn có một trung tâm dành cho người tự kỷ và khuyết tật phát triển tuyệt vời tại Stanford, điều này sẽ khiến chúng tôi tự hào. Chúng tôi đã đạt được một số tiến bộ, nhưng chúng tôi cần thêm sự hỗ trợ và giúp đỡ để biến điều đó thành hiện thực.”
