Khi một đứa trẻ gần gũi với họ đột nhiên có sự thay đổi hành vi rõ rệt và dường như không thể giải thích được, Tara và Dave Dollinger đã rất ngạc nhiên khi thấy việc chẩn đoán để giải thích sự thay đổi đột ngột này khó khăn đến thế nào.
Sau 10 năm vật lộn để hiểu và điều trị chứng rối loạn tâm thần khởi phát đột ngột này, người thân của vợ chồng Dollinger đã đến Đại học Stanford và gặp bác sĩ Jennifer Frankovich, Thạc sĩ, Tiến sĩ, người đã xác định căn bệnh này là hội chứng thần kinh tâm thần khởi phát cấp tính ở trẻ em (PANS). Là người tiên phong trong nghiên cứu PANS, Frankovich đã đồng sáng lập Phòng khám Sức khỏe Hành vi Miễn dịch tại Bệnh viện Nhi đồng Lucile Packard Stanford vào năm 2012, phòng khám đầu tiên thuộc loại này tại Hoa Kỳ. Kể từ đó, bà và nhóm của mình đã hiểu rõ hơn về PANS, nhưng vẫn còn nhiều điều chưa được biết đến.
Để đáp lại, Tara và Dave Dollinger gần đây đã quyên góp $2,4 triệu để hỗ trợ nỗ lực của Frankovich và các nhà khoa học cộng tác, những người đang tìm kiếm câu trả lời để hiểu rõ hơn về các tác nhân gây bệnh và diễn biến của bệnh, và hy vọng phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho căn bệnh suy nhược này. Cặp đôi hy vọng rằng món quà này sẽ giúp chẩn đoán và điều trị nhanh hơn cho các gia đình khác.
“Các gia đình đang tìm kiếm câu trả lời,” Dave nói. “Các bác sĩ nhanh chóng kê đơn thuốc cho họ, nhưng không ai có thể tổng hợp tất cả lại. Tiến sĩ Frankovich là một con người tuyệt vời và một nhà khoa học lâm sàng xuất sắc. Bà ấy có các nhà nghiên cứu từ nhiều lĩnh vực đang nỗ lực tìm hiểu căn bệnh này.”
Trẻ em mắc PANS thường có các hành vi ám ảnh cưỡng chế khởi phát đột ngột và/hoặc ăn uống hạn chế, cùng với nhiều thay đổi thần kinh tâm thần khác (như lo âu, thay đổi tâm trạng thái quá, thoái hóa hành vi, bất thường vận động, khó khăn về nhận thức và trí nhớ, rối loạn cảm giác, rối loạn giấc ngủ và đái dầm). Những triệu chứng này thường xuất hiện sau một đợt nhiễm trùng dẫn đến phản ứng miễn dịch thần kinh. Vì PANS chưa được công nhận rộng rãi trong cộng đồng y khoa, nên các triệu chứng này thường được quy cho các bệnh lý khác.
Khoản tài trợ hào phóng này sẽ thành lập Trung tâm Khám phá Dấu ấn Sinh học PANS của Tara và Dave Dollinger, một kho lưu trữ sinh học mở rộng chứa dữ liệu, mẫu máu và mô từ bệnh nhân tại phòng khám PANS của Đại học Stanford. Kho lưu trữ sinh học PANS sẽ mở cửa cho tất cả các nhà nghiên cứu khoa học cơ bản—kể cả những người bên ngoài Stanford—những người sẽ sử dụng các mẫu này để xây dựng bản đồ phân tử của PANS. Dữ liệu họ thu thập được sẽ dẫn đến các chiến lược chẩn đoán và điều trị tốt hơn.
“Chúng tôi rất vui mừng trước cơ hội mở rộng cơ sở dữ liệu lâm sàng và kho lưu trữ sinh học của mình,” Frankovich nói. “Điều này sẽ cho phép chúng tôi nâng cao chất lượng chăm sóc bệnh nhân và thực hiện nghiên cứu để hướng dẫn các bác sĩ lâm sàng trên toàn thế giới trong quá trình chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng PANS và các rối loạn liên quan. Xin cảm ơn Tara và Dave vì khoản đầu tư đáng kể này cho công việc của chúng tôi.”
Gia đình Dollinger lạc quan rằng những khám phá được thực hiện thông qua kho lưu trữ sinh học này cũng sẽ thu hút sự chú ý của quốc gia đối với PANS—đặc biệt là trong số các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và bảo hiểm.
Tara nói: “Chỉ cần nhận ra PANS là một căn bệnh và hiểu biết cơ bản về các triệu chứng và nguyên nhân, ít nhất chúng ta có thể cho trẻ em và gia đình các em biết rằng họ đang được hỗ trợ trong khi chờ đợi phương pháp chữa trị. Mọi người đang ủng hộ các em!”
Gia đình Dollinger sống ở Atherton. Nền tảng của họ, Quỹ Tara và Dave Dollinger, ủng hộ động vật hoang dã và quyền tiếp cận bình đẳng với giáo dục và chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới.
Cảm ơn Tara và Dave đã hỗ trợ nghiên cứu cần thiết để hiểu căn bệnh này và mang lại hy vọng cho những gia đình đang chờ đợi câu trả lời!
