این پروژه که توسط بنیاد هارتول تأمین مالی شده است، انواع مختلفی از دادههای بیولوژیکی را از کودکان مبتلا به اوتیسم جمعآوری کرده و این اطلاعات را به صورت رایگان در دسترس محققان در سراسر جهان قرار خواهد داد.
دکتر دنیس وال، محقق اوتیسم در دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد، رهبری پروژه جدیدی را برای ایجاد بزرگترین مخزن مشترک و با دسترسی آزاد از دادههای بیوانفورماتیک در مورد اوتیسم بر عهده دارد.
طرح تحقیقاتی و فناوری اوتیسم هارتول، که با نام iHART شناخته میشود، یک مخزن متمرکز از دادهها را در اختیار جامعه علمی قرار میدهد تا از تحقیقات زیستپزشکی در مورد اوتیسم بهره ببرد و به کودکان مبتلا به این اختلال رشدی که مانع مهارتهای اجتماعی و ارتباطی میشود، کمک کند. این طرح با کمک مالی $9 میلیون دلاری از بنیاد هارتول، یک سازمان خیریه که ماموریت آن حمایت از پروژههای تحقیقاتی زیستپزشکی در مراحل اولیه است که سلامت و رفاه کودکان در ایالات متحده را بهبود میبخشد، تأمین مالی میشود.
وال، دانشیار پزشکی سیستمها در گروه اطفال، پلتفرم فناوری محاسبات و ارتباطات مبتنی بر ابر iHART را هدایت خواهد کرد. این ابتکار به دنبال جمعآوری یک مخزن علمی جامع از دادهها در مورد اختلال طیف اوتیسم از طریق همکاری با محققان است. این تلاش بیوانفورماتیک، ابزارهای محاسباتی پیشرفته زیستشناسی سیستمها، یادگیری ماشین و الگوریتمهای استنتاج را به کار خواهد گرفت تا کاربران را به بهرهبرداری از پتانسیل کامل دادههای موجود مربوط به اوتیسم ترغیب کند.
وال گفت: «هدف ما این است که پلتفرم محاسباتی و تحلیلی iHART که به راحتی در دسترس است، امکان پرسشهای پیچیدهای را فراهم کند که ممکن است تعاریف اوتیسم را اصلاح کند. ما امیدواریم که iHART راه را به سمت ترجمه بالینی نشانگرهای زیستی مختلف برای تشخیص زودهنگام و مداخله درمانی هموار کند و راهحلهای متعددی را ارائه دهد که به خانوادهها و فرزندانشان کمک میکند.»
این پلتفرم به محققان این امکان را میدهد تا سوالاتی بپرسند که همزمان از انواع دادههای مربوط به اختلال طیف اوتیسم، از جمله فنوتیپها، پروتئومیکس، متابولومیکس، ژنومیکس، اندازهگیریها و تصویربرداری از فعالیت مغز، اطلاعات مربوط به میکروبیوم روده، نشانگرهای زیستی مبتنی بر خون، روایتهای پزشک، نتایج آزمایشهای تشخیصی و پروتکلهای درمانی استفاده میکنند. این پلتفرم شامل پورتالی برای ادغام دادهها و همچنین طراحی و اعتبارسنجی آزمایش خواهد بود. مخزن اولیه، دادههای ژنتیکی، فنوتیپی، ژنومی و سایر دادههای مربوط به نزدیک به ۵۰۰۰ فرد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم را ادغام میکند.
بنیاد هارتول علاوه بر دانشکده پزشکی، با بنیاد سیمونز، دانشگاه کالیفرنیا-لسآنجلس و مرکز ژنوم نیویورک همکاری خواهد کرد تا افزودن دادههای اوتیسم به پایگاه داده را تسریع بخشد.
این مقاله برای اولین بار در مرکز اخبار پزشکی استنفورد.
