ハートウェル財団の資金援助を受けるこのプロジェクトは、自閉症児からさまざまな種類の生物学的データを収集し、その情報を世界中の研究者に無料で公開する。
スタンフォード大学医学部の自閉症研究者であるデニス・ウォール博士は、自閉症に関するバイオインフォマティクスデータの史上最大規模の共同オープンアクセスリポジトリを確立するための新しいプロジェクトを主導しています。
iHARTとして知られるハートウェル自閉症研究技術イニシアチブは、自閉症に関する生物医学研究に役立て、社会性とコミュニケーション能力に障害のある発達障害を持つ子どもたちを支援するための一元化されたデータリポジトリを科学界に提供します。このイニシアチブは、米国の子どもたちの健康と福祉の向上を目的とした初期段階の生物医学研究プロジェクトを支援することを使命とする慈善団体、ハートウェル財団から1億4千万9千万ドルの助成金を受けています。
小児科システム医学准教授のウォール氏は、クラウドベースのコンピューティングおよび通信技術プラットフォームであるiHARTの指揮を執ります。この取り組みは、研究者との連携を通じて、自閉スペクトラム症に関する包括的な科学的データリポジトリの構築を目指しています。バイオインフォマティクス分野におけるこの取り組みでは、システム生物学、機械学習、推論アルゴリズムといった最先端の計算ツールを活用し、ユーザーが自閉症に関する利用可能なデータの潜在能力を最大限に活用できるよう促します。
「iHARTの容易にアクセスできるコンピューティングおよび分析プラットフォームによって、複雑なクエリを可能にし、自閉症の定義をより明確にすることが私たちの目標です」とウォール氏は述べた。「iHARTが、早期発見と治療介入のための様々なバイオマーカーの臨床応用をリードし、家族とその子供たちを支援する多様なソリューションを提供することを願っています。」
このプラットフォームにより、研究者は自閉スペクトラム症に関する様々なデータ（表現型、プロテオミクス、メタボロミクス、ゲノミクス、脳活動の測定と画像化、腸内細菌叢に関する情報、血液バイオマーカー、医師の記述、診断検査結果、治療プロトコルなど）を同時に活用した研究が可能になります。このプラットフォームには、データ統合、実験設計、検証を可能にするポータルが含まれます。最初のリポジトリには、自閉スペクトラム症患者約5,000人に関する遺伝子、表現型、ゲノムなどのデータが統合されます。
ハートウェル財団は医学部に加え、シモンズ財団、カリフォルニア大学ロサンゼルス校、ニューヨーク・ゲノム・センターと協力し、データベースへの自閉症データの追加を加速させる予定。
この記事は最初に スタンフォード大学医学部のニュースセンター.
