未熟児が大きな健康上の障害を克服
エメット・ワタナベは、不利な状況からここまで成長してきました。彼は心臓に欠陥があり、体重はわずか1.5ポンド（約600g）未満で生まれました。ルシール・パッカード小児病院は、エメットと母親のヤティーンが出産前、出産中、そして出産後に必要とした連携ケアを提供しました。
妊娠19週目に、エメットの両親は、彼がファロー四徴症と呼ばれる先天性心疾患を患っていることを知りました。また、子宮内発育不全も併発しており、予定通りの成長が見られませんでした。医師たちは、彼をできるだけ長く子宮内に留めておく必要がありました。
妊娠は27週間続き、エメットは帝王切開で早産しました。生後2週間以内に、エメットは腸と大腸の異常を治療するための手術を受けました。さらに、医師は彼の狭い肺動脈弁にステントを挿入し、肺への血液供給経路を確保しました。生存の唯一の可能性であったステントは、長さ1センチにも満たず、直径はわずか数ミリでした。その後、エメットは成長に合わせてさらに2回の手術を受け、より大きなステントを挿入しました。
エメットは生後4ヶ月、体重が8ポンド（約3.7kg）になった時、開胸手術を受ける準備が整いました。手術では、ステントの除去とエメットの心臓の一部を再建するために、特別な方法が必要でした。4ヶ月後、エメットはついに退院することができました。結局、彼は最初の8ヶ月を病院で過ごしました。
エメットは最近1歳になり、発達の節目を迎えています。「皆がエメットに心を寄せてくれました。エメットに闘うチャンスを与えてくださった皆様の勇気とご尽力に、心から感謝しています」と、ヤティーンは当院のスタッフについて語っています。
2in1手術で患者は回復
サンタナ・レンチーちゃんは、まだ2歳なのに、生意気で明るく、楽しい瞬間を一瞬たりとも逃さない強い意志を持っています。ところが、昨年8月にルシール・パッカード小児病院で、命を救う約16時間に及ぶ手術を受けるまでは、そうではありませんでした。この手術は、他では誰も受けたことのないものでした。
サンタナさんは、単心室性心疾患とびまん性肺動脈狭窄という2つの複雑な疾患を抱えて生まれました。彼女の心臓には2つではなく1つのポンプ室があり、血液が心臓から肺へ流れにくくなっていました。肺動脈が狭くなる狭窄によって、血流はさらに減少しました。
医師たちは、心臓移植と肺動脈再建（PAR）という2つの手術を同時に行うことが最善の選択肢だと考えました。「心臓移植とPARに関する深い専門知識と、素晴らしい協力精神が相まって、私たちは既成概念にとらわれない発想ができるのです」と、小児心臓専門医のチウ・ユー・チェン医師は述べています。
2021年8月19日、サンタナは3ヶ月の入院を経て、ついにその日を迎えました。小児心臓血管外科医のエリザベス・マーティン医師による「PARplant」と呼ばれる2in1手術は、順調に進みました。
サンタナは順調に回復し、その後の検査でも肺動脈の狭窄は見られませんでした。最終的に、家族はダラスの自宅に戻りました。今ではサンタナは家族とゲームをしたり、母親のタメラと寄り添ったり、家の中で踊ったりしています。「まるで昼と夜の違いのようです。彼女は今、とても元気です」と父親のセブロンさんは言います。
自閉症の男の子と女の子の脳には違いがある
スタンフォード大学医学部の研究によると、自閉症の子供は性別によって異なる脳のパターンを持ち、それが症状の違いの根底にあるという。
自閉症児773名のMRI脳スキャンに人工知能技術を用いたこの研究は、男女間で症状が異なる理由を説明する上で役立ち、女児に対するより適切な診断と治療への道を開く可能性を秘めています。自閉症の診断は女児の4倍多く男児に行われており、自閉症研究のほとんどが男児に焦点を当てているため、女児は見落とされがちです。
「病状が偏った形で説明されると、診断方法も偏ってしまいます」と、本研究の筆頭著者であり、精神医学・行動科学の臨床助教授であるカウストゥブ・スペカー博士は述べています。「この研究は、私たちが異なる考え方を持つ必要があることを示唆しています。」
自閉症の女子は一般的に男子よりも明白な反復行動が少なく、これが診断の遅れの一因となっている可能性があります。女子は、運動、言語、視空間注意システムなど、脳のいくつかの中枢において、男子とは異なる接続パターンを示しました。
「適切な時期に治療を行うことができれば、大きな違いが生まれます。例えば、自閉症スペクトラムの子どもたちが早期に言語介入を受けることで、他の子どもたちと同様に言語を発達させる可能性が高まり、成長しても追いつくのに苦労する必要がなくなります」と、精神医学・行動科学助教授で、本研究の著者ではないローレンス・ファン医学博士は述べています。
パッカード小児病院のCEOが小児病院協会の会長に就任
ルシール・パッカード小児病院およびスタンフォード小児医療の社長兼CEOであるポール・A・キング氏が、1月1日に小児病院協会（CHA）の理事会の議長に選出されました。
キング氏がCHA理事会を率いることは、子どもや若者のメンタルヘルス危機への対応、医療サービスの質の向上、小児病院の能力と存続を支援する政策の推進、子どもたちの健康の公平性の向上など、同組織が複数年にわたる優先事項に重点を置いていることと一致している。
COVID-19との2年間の闘いを経て、「我が国の子どもたちは今、極めて重要な局面を迎えています」とキング氏は述べます。「子どもたちの長期的な健康と幸福のための医療ソリューションと政策を推進・実施することで、子どもたちが守られ、支えられていると感じられるよう、私たちはあらゆる手段を講じなければなりません。」
キング氏の選出により、同氏は全国220以上の小児病院を代表する組織のリーダーとなる。
子どもと母子の健康における慈善活動の解放
ルシール・パッカード子どもの健康財団の理事長兼CEOであるシンシア・J・ブラント博士は、先日、医療におけるデジタル変革をテーマにしたポッドキャスト「The Big Unlock」に出演しました。司会者のパディ・パドマナバン氏とのインタビューの中で、ブラント博士は社会貢献への情熱と、世界中の子どもたちと家族の健康を変革するための慈善活動の扉を開く財団のリーダーシップについて語りました。
「科学を人類の助けに役立てるのが私の人生の仕事です」とブラント氏は語った。
ポッドキャストを聴く supportLPCH.org/bigunlock.
パッカード小児病院に新しい外科部長が任命される
著名な小児耳鼻咽喉科医であるカーティク・バラクリシュナン医学博士（公衆衛生学修士）が、2月1日付でルシール・パッカード小児病院の新しい外科主任に任命されました。バラクリシュナン氏は、発声、呼吸、嚥下に関する複雑な障害を持つ小児の治療を専門としています。喉頭、気管、その他の気道構造の外科的再建の専門家でもあります。
バラクリシュナン氏は、2020年初頭にスタンフォード大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科およびパッカード小児病院の教員に准教授として加わりました。さらに、同氏は、当院が最近実施した米国外科医師会（ACS）による小児外科検証の主要指標である外科手術パフォーマンス改善の医療ディレクターの役割も担っています。
バラクリシュナン氏は、外科医長として 5 年間の成功を収めた後、医学博士、博士のジェームズ・ダン氏の後任となります。
投資エグゼクティブのジョナサン・コスレットが財団の理事会に加わる
ジョナサン・コスレットは、ルシール・パッカード子どもの健康財団の理事会メンバーに就任しました。コスレットは1月1日に元理事として同財団の理事会に加わりました。
同氏は、同じく 1 月 1 日に就任したルシール パッカード小児病院およびスタンフォード小児医療の理事長としての指導的立場を反映し、役員に就任しました。
コスレット氏はTPGグローバルの副会長兼シニアパートナーです。プライベートエクイティ運用における数十年にわたる経験を、パッカード小児病院とスタンフォード大学医学部における母子保健のための資金集めを行う同財団に活かしています。
最速のDNAシーケンシングでわずか数時間で答えが見つかる
スタンフォード大学医学部の科学者と協力者たちは、DNAシーケンシングの最速記録を樹立しました。この手法は既に一部の小児患者に役立っています。研究チームは、DNAシーケンシングを用いて希少遺伝性疾患を平均8時間で診断する方法を開発しました。これは、結果が出るまでに通常数週間かかる標準的な臨床診療ではほとんど前例のないことです。
研究チームは6ヶ月足らずで、12人の患者のゲノムを解析しました。同時シーケンスとデータセット処理のための最新技術を駆使しました。「まさに新たな境地に近づいているように感じました」と、スタンフォード大学医学部、遺伝学部、生物医学データサイエンス部の教授であるユーアン・アシュリー氏（MB ChB、DPhil）は述べています。
DNAに根ざした疾患を持つ患者の診断には、シーケンシングが不可欠です。医師が特定の遺伝子変異を特定できれば、それに応じた治療を行うことができます。迅速な診断は、患者の集中治療にかかる時間を短縮し、必要な検査数を減らし、回復を早めることに繋がります。
スタンフォード大学では、未診断の疾患を抱える患者に対し、血液の迅速シーケンシングが提供されました。その恩恵を受けた患者の一人が、心臓の炎症を患う13歳のマシュー・クンツマン君でした。「数時間で、シーケンシングデータから病状が遺伝的要因によるものであることが分かりました」とアシュリー氏は付け加えます。
その情報を受け、マシューはすぐに心臓移植リストに登録され、21日後に新しい心臓を移植されました。
