វាទាំងអស់បានចាប់ផ្តើមនៅថ្ងៃទី 5 ខែមេសា ឆ្នាំ 2011 នៅពេលដែលយើងបានទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូងកុមារនៅ Sacramento ដើម្បីទទួលបានមតិទីពីរ។ ម្ភៃបីសប្តាហ៍ដែលមានផ្ទៃពោះជាមួយកូនស្រីភ្លោះដូចគ្នារបស់យើងគឺ Alexia និង Celeste ខ្ញុំត្រូវបានគ្រូពេទ្យរបស់យើងនៅ Roseville ប្រាប់ខ្ញុំថាទារកទាំងពីររបស់យើងបានបង្ហាញពីសញ្ញានៃពិការភាពបេះដូងពីកំណើត។ គ្រូពេទ្យបេះដូងថ្មីរបស់យើងបានបញ្ជាក់ពីអ្វីដែលយើងខ្លាច។
ក្នុងពេលមានការសោកស្ដាយចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ ខ្ញុំក៏បានដឹងថាមានក្តីសង្ឃឹមផងដែរ៖ គ្រូពេទ្យបេះដូងរបស់យើងបានផ្តល់អនុសាសន៍ថាយើងស្វែងរកជំនួយពីក្រុមថែទាំអ្នកជំនាញនៅមន្ទីរពេទ្យ Lucile Packard Children's Hospital Stanford ។ ដោយមិនស្ទាក់ស្ទើរ យើងបានធ្វើការណាត់ជួប។
យើងបានជួបជាមួយលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Mohan Reddy ដែលជាគ្រូពេទ្យវះកាត់បេះដូងកុមារ ដែលបានបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះម្តងទៀត។ គាត់បានពន្យល់ពីប្រភេទផ្សេងៗនៃការវះកាត់ដែលទាមទារសម្រាប់ទារកដូចយើង ហើយបានប្រាប់យើងថា វាជាការចាប់អារម្មណ៍បំផុតរបស់យើងក្នុងការសម្រាលនៅ Packard Children's ព្រោះយើងមិនដឹងថាប៉ុន្មានថ្ងៃក្រោយកំណើតកូនស្រីរបស់យើងនឹងត្រូវវះកាត់បេះដូងបើកចំហ។
ស្វែងរកបំណែកដែលបាត់
ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានថ្ងៃ ខ្ញុំបានដើរកាត់ទ្វារមន្ទីរពេទ្យ ដែលនឹងផ្លាស់ប្តូរជីវិតរបស់យើងជារៀងរហូត។ វាជាលើកដំបូងនៅក្នុងការណាត់ជួបជាបន្តបន្ទាប់។ យើងបានជួបជាមួយគ្រូពេទ្យសម្ភព គ្រូពេទ្យទារកទើបនឹងកើត អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន និងអ្នកជំនាញខាងរោគសរសៃប្រសាទ ដែលបានដាក់ឱ្យខ្ញុំឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តឈាម និងសំណាកទឹកនោមជាបន្តបន្ទាប់ អ៊ុលត្រាសោនសម្រាប់វាស់ការលូតលាស់គភ៌ ហើយបន្ទាប់មក ទីបំផុតការស្កែនដែលរំពឹងទុកយ៉ាងខ្លាំងដើម្បីមើលពិការភាពបេះដូងរបស់ពួកគេ។
ខ្ញុំបានអស់កម្លាំងទាំងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្ត នៅពេលដែលពួកគេសួរថា "តើអ្នកធ្លាប់ធ្វើតេស្ត FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ដែរឬទេ?"
យើងត្រូវបានគេប្រាប់ពីភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួនដែលឃើញនៅក្នុងបេះដូង តម្រងនោម និងទងផ្ចិតរបស់ក្មេងស្រីគឺស្របជាមួយនឹង 22q11.2 Deletion Syndrome ដែលជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ស្ទើរតែគ្រប់ផ្នែកនៃរាងកាយ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្ត FISH មានភាពវិជ្ជមាន ក្រូម៉ូសូមមួយគូនៃក្រូម៉ូសូម 22 នឹងមិនភ្លឺនៅក្នុងតំបន់ជាក់លាក់ណាមួយទេ ដោយបង្ហាញថាផ្នែកនោះត្រូវបាន "លុប" ។ ក្មេងស្រីទាំងពីរបានធ្វើតេស្តវិជ្ជមានចំពោះស្ថានភាពហ្សែន។
នៅពេលដែលការមានគភ៌របស់ខ្ញុំបានរីកចម្រើន យើងបានផ្លាស់ប្តូរទីលំនៅជាបណ្តោះអាសន្នទៅកាន់តំបន់ឈូងសមុទ្រ។ ទោះបីជាខ្ញុំព្រួយបារម្ភមុនពេលទៅលេងម្តងៗក៏ដោយ ខ្ញុំតែងតែដឹងថាខ្ញុំស្ថិតនៅក្នុងកន្លែងដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ការថែទាំកូនស្រីរបស់យើង។ តាមរយៈវាទាំងអស់ គិលានុបដ្ឋាយិកា និងអ្នកផ្សេងទៀតនៅក្នុងក្រុមថែទាំរបស់យើងបានបង្ហាញពីការយកចិត្តទុកដាក់យ៉ាងខ្លាំងចំពោះការថែទាំអ្នកជំងឺរបស់ពួកគេ។
ថ្ងៃដឹកជញ្ជូន
ទីបំផុតថ្ងៃសម្រាលទារករបស់យើងបានមកដល់នៅថ្ងៃទី 6 ខែកក្កដា ឆ្នាំ 2011។ នៅពេលដែលព្រះនាងតូចៗរបស់យើងបានចូលទៅកាន់ច្រកចូលដែលគេរំពឹងទុកច្រើន ក្រុមមកពីអង្គភាពថែទាំទារកទើបនឹងកើត (NICU) បានត្រៀមរួចរាល់សម្រាប់អ្វីដែលពួកគេត្រូវការ។
ខណៈពេលដែលទារកត្រូវបានចូលរួមដោយអ្នកឯកទេសនៅក្នុង NICU ក្រុមមួយផ្សេងទៀតបានផ្តោតលើខ្ញុំ។
ខ្ញុំបាត់បង់ឈាមយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយបានបញ្ចូលឈាមជាលើកទីពីរហើយ។
ក្រោយមកខ្ញុំដឹងថាខ្ញុំបាត់បង់ឈាមជាងមួយលីត្រ។ ខ្ញុំមិនបានដឹងពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពរបស់ខ្ញុំនៅពេលនោះទេ ហើយខ្ញុំជំពាក់វាទាំងអស់ចំពោះបុគ្គលិក។ សមត្ថភាពរបស់ពួកគេក្នុងការរក្សាវិជ្ជាជីវៈ ភាពស្ងប់ស្ងាត់ និងចិត្តមេត្តាបានរារាំងខ្ញុំពីការព្រួយបារម្ភ។
មុនពេលដែលខ្ញុំដឹង ខ្ញុំស្ថិតនៅក្នុងបន្ទប់សង្គ្រោះ រំជួលចិត្តពេលដឹងថាស្រីៗរបស់ខ្ញុំស្ថិតក្នុងដៃល្អបំផុត។
អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនចង់និយាយជាមួយយើង។ ពួកគេចង់ធានាថាយើងមានការយល់ដឹងពេញលេញអំពី 22q Deletion Syndrome និងអ្វីដែលវាមានន័យសម្រាប់ Alexia និង Celeste ។
យកឈ្នះហាងឆេងជាមួយនឹងការគាំទ្ររបស់អ្នក។
ប្រសិនបើវាមិនមែនសម្រាប់ក្រុមនៅ Packard Children's ទេ ខ្ញុំមិនដឹងថាតើយើងនឹងដោះស្រាយបញ្ហាប្រឈមសុខភាពរបស់ក្មេងស្រីដោយរបៀបណានោះទេ។ ចំនួនចំណេះដឹងដែលមាននៅក្នុងអ្នកជំនាញនៅ Stanford គឺពិតជាមិនគួរឱ្យជឿ។
ចំពោះឪពុកម្តាយណាដែលដើរតាមទ្វារនៃមន្ទីរពេទ្យ Lucile Packard Children's Hospital Stanford៖ ដឹងថាអ្នកកំពុងដើរចូលទៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យលំដាប់ពិភពលោក ហើយកូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានមើលថែ។ ពួកគេនឹងជួយអ្នកឱ្យដឹងពីស្ថានភាពរបស់កូនអ្នក និងធានាថាអ្នកដឹងថាអ្នកមិននៅម្នាក់ឯងទេ។ ពួកគេនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវធនធានចាំបាច់ទាំងអស់សម្រាប់អ្នកដើម្បីយល់ពីអនាគត។ ពួកគេនឹងមើលថែសមាជិកគ្រប់រូបក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក។ ហើយពួកគេនឹងថែរក្សា អ្នក!
ចំពោះម្ចាស់ជំនួយដែលគាំទ្រ Packard Children's៖ ការបរិច្ចាគរបស់អ្នកអនុញ្ញាតឱ្យការស្រាវជ្រាវសំខាន់ៗបន្ត។ ការបរិច្ចាគរបស់អ្នកជួយគ្រួសារដូចជាខ្ញុំ ទទួលបានសេវាកម្មសំខាន់ៗសម្រាប់កូនៗរបស់ពួកគេ។ អ្នកផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមដល់គ្រួសារ និងអ្នកជំងឺជាច្រើននូវឱកាសទីពីរក្នុងជីវិត!
Packard Children's បានផ្លាស់ប្តូរជីវិតរបស់យើង។ Celeste និង Alexia ធ្វើបានល្អអស្ចារ្យ ហើយនឹងមានអាយុ 5 ឆ្នាំនៅរដូវក្តៅនេះ។ ពួកគេទាំងពីរបានទទួលការវះកាត់បេះដូងបើកចំហដោយគ្រូពេទ្យវះកាត់កុមារ Packard ដែលមិនគួរឱ្យជឿហើយឥឡូវនេះកំពុងយកឈ្នះលើហាងឆេងសម្រាប់កុមារដែលមាន 22q Deletion Syndrome!
