Maria Grazia Roncarolo, MD, បានព្យាបាលជម្ងឺ "Bubble Boy" រួចហើយ។ តើជំងឺអ្វីដែលអាចព្យាបាលមិនបានបន្ទាប់នាងនឹងព្យាបាល?
ការជួសជុលហ្សែនតែមួយបានផ្តល់ឱ្យកុមារនូវប្រព័ន្ធការពារដែលគាត់ខ្វះខាតនៅពេលកើតមក ដោយអនុញ្ញាតឱ្យគាត់ដំណើរការជាធម្មតានៅក្នុងពិភពលោកដ៏កខ្វក់ក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំនៃការព្យាបាល។
បេសកកម្មនោះបានសម្រេចហើយ Maria Grazia Roncarolo, MD បានចាកចេញពីការងារស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តកំពូលរបស់ប្រទេសអ៊ីតាលី ហើយមកសាកលវិទ្យាល័យ Stanford ក្នុង 2014។ នៅទីនេះនាងកំពុងដឹកនាំកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងក្នុងការព្យាបាលកោសិកាដើម និងហ្សែនយ៉ាងឆាប់រហ័សចេញពីបន្ទប់ពិសោធន៍ និងចូលទៅក្នុងការសាកល្បងព្យាបាល។ នៅឆ្នាំនេះ នាងបានបើកដំណើរការមជ្ឈមណ្ឌលថ្មីដ៏មានមហិច្ឆតារបស់ Stanford សម្រាប់ការព្យាបាលច្បាស់លាស់ និងព្យាបាល។
នៅក្នុង Q&A នេះ Roncarolo សាស្ត្រាចារ្យផ្នែកជំងឺកុមារ និងផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ និយាយអំពីគោលដៅបន្ទាន់របស់មជ្ឈមណ្ឌលរបស់នាង៖ ដើម្បីព្យាបាលឱ្យបានពេញលេញនូវជំងឺចំនួន 50 ផ្សេងទៀតឱ្យបានឆាប់បំផុត ដោយចាប់ផ្តើមពីភាពស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកា។
សប្បុរសជន សូមចាប់ផ្តើមម៉ាស៊ីនរបស់អ្នក។ វានឹងមិនថោកទេ។
ហេតុអ្វីបានជាអ្នកចូលឱសថដំបូង?
ប្តីរបស់ខ្ញុំតែងតែនិយាយថា “Maria Grazia បានធ្វើដំណើរជុំវិញពិភពលោក ដើម្បីបន្តក្តីសុបិនរបស់នាង គឺដើម្បីព្យាបាលអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ ហើយនៅក្នុងដំណើរនេះ នាងបានជួបប្តីរបស់នាង និងបង្កើតបានកូនដ៏ស្រស់ស្អាតពីរនាក់”។ នោះហើយជារបៀបដែលគាត់តែងតែណែនាំខ្ញុំ។ ហើយវាជាការពិត!
[នាងសើច បន្ទាប់មកប្រែជាធ្ងន់ធ្ងរ។]
តាំងពីខ្ញុំនៅជានិស្សិតពេទ្យ ខ្ញុំបានប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពដែលមានកុមារជាច្រើននាក់នេះ យើងគ្រាន់តែនិយាយទៅកាន់ឪពុកម្តាយថា "សុំទោស យើងមិនអាចធ្វើអ្វីសម្រាប់កូនរបស់អ្នកបានទេ" ។ ហើយនោះជាការខកចិត្តមិនគួរឱ្យជឿ។
វាគឺនៅក្នុងគំនិតរបស់ខ្ញុំនៅពេលដែលខ្ញុំនៅក្មេង៖ ដើម្បីពិតជាធ្វើឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ។ ហើយគំនិតគឺតែងតែសម្រាប់កុមារ។
តើអ្នកត្រូវបាន "កំណត់" សម្រាប់អាជីពវេជ្ជសាស្រ្តទេ?
ខ្ញុំមកពីគ្រួសារអ្នកជំនួញ។ ឪពុករបស់ខ្ញុំមានរបៀបវារៈខុសគ្នាទាំងស្រុងសម្រាប់ខ្ញុំ។ គាត់រំពឹងថាខ្ញុំនឹងដឹកនាំផ្នែកស្រាវជ្រាវនៅក្រុមហ៊ុនដែលគ្រប់គ្រងដោយគ្រួសារ [ថ្នាំលាបឧស្សាហកម្មសម្រាប់រថយន្ត]។ ជាអកុសល បញ្ហាត្រូវបានដោះស្រាយ ដោយសារតែគាត់បានលាចាកលោក នៅពេលដែលខ្ញុំរៀននៅវិទ្យាល័យឆ្នាំចុងក្រោយ។
ម្តាយរបស់ខ្ញុំ និងបងស្រីរបស់ខ្ញុំដែលបានកាន់កាប់ក្រុមហ៊ុនបាននិយាយថា "អ្វីដែលអាក្រក់បំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានចំពោះខ្លួនអ្នកគឺការចូលទៅក្នុងការងារដែលអ្នកមិនមានចំណង់ចំណូលចិត្ត" ។
ដូច្នេះពួកគេបានផ្តល់ភ្លើងខៀវដល់ខ្ញុំ។ ជាពិសេសបងស្រីរបស់ខ្ញុំដែលទើបតែទទួលបាន MBA របស់នាង។ ខ្ញុំជាមនុស្សតែម្នាក់គត់ក្នុងគ្រួសាររបស់ខ្ញុំដែលនៅក្នុងផ្នែកពេទ្យ។ ហើយនេះគឺជាអ្វីដែលមិននឹកស្មានដល់សម្រាប់គ្រួសាររបស់ខ្ញុំ។
នៅក្នុងខែមីនា ឆ្នាំ 2017 សារព័ត៌មានទីក្រុងប៉ារីសបានរាយការណ៍ថាអ្នកជំងឺដំបូងដែលបានជាសះស្បើយពីភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺតាមរយៈការព្យាបាលដោយហ្សែនពិសោធន៍ ដែលក្នុងនោះកោសិកាដើមខួរឆ្អឹងត្រូវបានស្រង់ចេញពីក្មេងប្រុស ផ្លាស់ប្តូរដើម្បីឱ្យពួកវាបង្កើតអេម៉ូក្លូប៊ីនធម្មតា ហើយបន្ទាប់មកបញ្ចូលទៅក្នុងខ្លួនរបស់ក្មេងប្រុសវិញ។ តើនោះជាបច្ចេកទេសដូចគ្នាដែលអ្នកបានត្រួសត្រាយនៅប្រទេសអ៊ីតាលីមែនទេ?
វាជាវិធីសាស្រ្តស្រដៀងគ្នា។
ប៉ុន្តែខ្ញុំអាចប្រាប់អ្នកបានថា អ្វីដែលយើងកំពុងធ្វើនៅទីនេះឥឡូវនេះនៅ Stanford គឺជឿនលឿនជាងនេះទៅទៀត។
កុំយល់ច្រឡំ៖ វិធីសាស្រ្តចាស់ដំណើរការ! ប៉ុន្តែវាត្រូវតែបង្ហាញឱ្យច្បាស់ជាងនេះដើម្បីឱ្យមានប្រយោជន៍ទូលំទូលាយ។ បញ្ហាចម្បងជាមួយវិធីសាស្រ្តចាស់? យើងមិនដឹងថាហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អនេះទៅកន្លែងណាក្នុងហ្សែនរបស់កោសិកានោះទេ។
វាដូចជាអ្នកមានវចនានុក្រមហ្សែនដែលមានពាក្យជាច្រើន។ ហើយមានពាក្យមួយដែលអក្ខរាវិរុទ្ធខុស ហើយអ្នកដាក់ពាក្យត្រឹមត្រូវមកវិញដោយចៃដន្យពាសពេញវចនានុក្រម ដោយគ្មានលំដាប់អក្ខរក្រម។ នោះជាឧទាហរណ៍ដ៏ល្អបំផុតដែលខ្ញុំអាចផ្តល់ឲ្យ។
ដូច្នេះអ្វីដែលលោក Matt Porteus ធ្វើនៅទីនេះនៅ Stanford ជាមួយការកែសម្រួលហ្សែនគឺខុសគ្នាខ្លាំងណាស់។ ព្រោះអ្វីដែលយើងធ្វើគឺដកពាក្យដែលសរសេរខុសចេញពីវចនានុក្រម ហើយជំនួសវាដោយហ្សែនត្រឹមត្រូវ ពាក្យត្រឹមត្រូវ ត្រង់ទីតាំងដូចដែលវាគួរតែ។
នៅឆ្នាំ 2018 នឹងចាប់ផ្តើមសាកល្បងព្យាបាល?
ត្រឹមត្រូវ។ អ្នកដឹងទេថាជំងឺរាតត្បាតរួមគ្នាធ្ងន់ធ្ងរដែលយើងហៅថាជំងឺ "bubble boy" គឺកម្រណាស់។ ប៉ុន្តែជំងឺស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកាគឺជាជំងឺដ៏អាក្រក់ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សរាប់លាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោក រួមទាំងប្រជាជនមួយចំនួន [ក្នុងប្រទេសឥណ្ឌា និងអាហ្វ្រិក] ដែលមិនមានលទ្ធភាពទទួលបានសេវាវេជ្ជសាស្ត្រ។ នេះអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាខ្លាំង។
បច្ចុប្បន្ន កោសិកាឈឺអាចព្យាបាលបានដោយការប្តូរកោសិកាដើម ប៉ុន្តែការព្យាបាលនេះមានតម្លៃខ្ពស់សម្រាប់គុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ យ៉ាងហោចណាស់ប្រាំមួយខែគាត់ត្រូវតែការពារ។ គាត់មិនអាចទៅសាលារៀនបានទេ។ គាត់មិនអាចលេងជាមួយកុមារផ្សេងទៀតបានទេ។ គាត់មិនអាចរស់នៅក្នុងគ្រួសារធម្មតាបានទេ។ ហើយវាមកជាមួយនឹងហានិភ័យនៃការស្លាប់។
ប្រសិនបើយើងអាចចូលមកជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តដែលព្យាបាលដោយគ្មានជាតិពុល និងហានិភ័យនៃការប្តូរកោសិកាដើមដែលយើងធ្វើសព្វថ្ងៃនេះ វានឹងក្លាយជាអត្ថប្រយោជន៍ដ៏សំខាន់មួយ។
វិធីសាស្រ្តវេជ្ជសាស្ត្រច្បាស់លាស់នៅទីនេះនៅ Stanford គឺពិតជាអនាគតនៃការព្យាបាលដោយហ្សែន។ យើងកំពុងធ្វើការយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់បំផុត ដើម្បីនាំយកការព្យាបាលកោសិកាជំងឺទៅកាន់ដំណាក់កាលគ្លីនិកនៅឆ្នាំក្រោយ។
ក្នុងដំណាក់កាលព្យាបាល ការព្យាបាលដ៏មានសក្តានុពលមួយត្រូវបានធ្វើតេស្តលើមនុស្ស ដើម្បីបញ្ជាក់ពីតម្លៃរបស់វា និងបង្ហាញពីផលប៉ះពាល់ណាមួយ។ ការសាកល្បងគ្លីនិកគឺជាតម្រូវការជាមុនសម្រាប់ការអនុម័តដោយនិយតករសហព័ន្ធ។
តើយើងនឹងទៅទីណាក្នុងរយៈពេលប្រាំឆ្នាំ?
សក្តានុពលនៅ Stanford គឺពិសេស។ ហើយពេលដែលខ្ញុំនិយាយថាប្លែក ខ្ញុំមានន័យថាមានតែមួយគត់ក្នុងពិភពលោក។
ដោយសារតែនៅពេលដែលអ្នកក្រឡេកមើលវិទ្យាសាស្ត្រដ៏អស្ចារ្យដែលធ្វើនៅក្នុងអគារនេះ [អគារស្រាវជ្រាវ Lorry I. Lokey Stem Cell Research Building] ហើយមិនត្រឹមតែនៅក្នុងអគារនេះប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែនៅទូទាំងសាលាវេជ្ជសាស្ត្រ និងនៅក្នុងសាលាផ្សេងទៀត វាមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ។
ប៉ុន្តែនៅពេលដែលអ្នកក្រឡេកមើលថាតើវិទ្យាសាស្ត្រនេះត្រូវបានបកប្រែទៅជាវិធីព្យាបាលបែបប្រលោមលោកសម្រាប់កុមារ វាមិនសមាមាត្រទេ។
ដូច្នេះខ្ញុំមានអារម្មណ៍ថា ប្រសិនបើខ្ញុំពិតជាអាចបិទគម្លាតនេះ—អ្វីដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រហៅថា ជ្រលងភ្នំមរណៈ រវាងការរកឃើញជាមូលដ្ឋាន និងការព្យាបាល—យើងអាចបង្កើតភាពខុសគ្នាសម្រាប់កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។
យើងមាននៅក្នុងបំពង់បង្ហូរប្រេងអំពីការសាកល្បងព្យាបាលចំនួន 15 ដែលយើងអាចចាប់ផ្តើមក្នុងរយៈពេលពី 3 ទៅ 5 ឆ្នាំខាងមុខចំពោះជំងឺមហារីក ជំងឺហ្សែននៃឈាម និងប្រព័ន្ធការពាររាងកាយ ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម ឬជំងឺរលាករ៉ាំរ៉ៃ ពិការភាពស្បែកដូចជា epidermolysis bullosa និងជំងឺមេតាប៉ូលីស។ រាល់ការសាកល្បងព្យាបាលទាំងនេះនឹងត្រូវចំណាយយ៉ាងហោចណាស់ $10 លាន ដើម្បីបង្ហាញពីសុវត្ថិភាព និងប្រសិទ្ធភាព ដើម្បីបិទជ្រលងភ្នំមរណៈ។
តើសុបិនរបស់អ្នកជាអ្វី?
ព្យាបាលអ្វីដែលអាចព្យាបាលបាន និងធ្វើឱ្យអ្វីដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។
អ្នកដឹងទេ ប្រសិនបើយើងគិតទៅថ្ងៃអនាគត ហើយយើងស្រមៃបន្តិច ខ្ញុំតែងតែនិយាយថា ស្ថានភាពដ៏ល្អគឺត្រូវធ្វើការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត រកមើលជំងឺហ្សែន ហើយបន្ទាប់មកព្យាបាលវាចំពោះទារកទើបនឹងកើត។ ហើយប្រសិនបើអ្នកចង់ទៅមួយជំហានទៀតប្រហែលជា 10 ឬ 15 ឆ្នាំចាប់ពីពេលនេះទៅ យើងនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងជួសជុលពិការភាពនៅក្នុងស្បូន។
ទីបំផុតអ្នកចង់មានអ្នកជំងឺដែលមិនដែលក្លាយជាអ្នកជំងឺ។
នៅឆ្នាំ 2017 ការត្រួតពិនិត្យបច្ចេកវិទ្យា MIT បានបង្ហាញពីការងាររបស់វេជ្ជបណ្ឌិត Maria Grazia Roncarolo នៅក្នុងការពិនិត្យឡើងវិញប្រចាំឆ្នាំរបស់ខ្លួនអំពី "បច្ចេកវិទ្យាឈានមុខគេ" ។ នៅក្នុងអត្ថបទមួយដែលមានចំណងជើងថា Gene Therapy 2.0 ការពិនិត្យឡើងវិញបានសរសេរថា "អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានដោះស្រាយបញ្ហាជាមូលដ្ឋានដែលរារាំងការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺតំណពូជដ៏កម្រ។ បន្ទាប់យើងនឹងមើលថាតើវិធីដូចគ្នានេះអាចទទួលយកបានចំពោះជំងឺមហារីក ជំងឺបេះដូង និងជំងឺទូទៅផ្សេងទៀតដែរឬទេ"។
យើងត្រូវសួរថា តើអ្នកមានចំណូលចិត្តទេ?
យល់ព្រម ឥឡូវនេះខ្ញុំបង្ហាញព័ត៌មានពេញលេញ៖ ការងាររបស់ខ្ញុំគឺជាចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់ខ្ញុំ។ ហើយខ្ញុំគិតថា ខ្ញុំមានសំណាងមិនគួរឱ្យជឿ។
កូនរបស់ខ្ញុំដឹងពីការងាររបស់ខ្ញុំ។ ពួកគេដឹងពីវិទ្យាសាស្ត្រ និងអ្នកជំងឺដែលខ្ញុំបានព្យាបាល។ ពួកគេបានចូលរួមក្នុងរឿងនោះទាំងអស់។
ប្ដីខ្ញុំក៏ជាអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែរ។ គាត់យល់ពីអ្វីដែលវាត្រូវការ។ ហើយគាត់អាចទ្រាំទ្រនឹងប្រពន្ធដែលតែងតែរវល់ខ្លាំង។ ហើយពេលដែលនាងមិនរវល់ នាងនឿយហត់។ [សើចទៀតហើយ។]
ខ្ញុំជាស្ត្រី។ ខ្ញុំមានកូនពីរនាក់; ប្តីដែលនៅជាមួយខ្ញុំ 30 ឆ្នាំ។ និងការងារដែលជាចំណង់ចំណូលចិត្ត។ មិនមានកន្លែងសម្រាប់អ្វីផ្សេងទៀតទេ។
មនុស្សនិយាយមកខ្ញុំថា "អូ នេះគឺជាការលះបង់ដ៏ធំសម្រាប់អ្នក" ។
មិនពិតទេ។ វាមិនមែនជាការលះបង់ទេ។ វាជាជម្រើសមួយ។
ខ្ញុំបានរស់នៅក្នុងតំបន់ឆ្នេរសមុទ្រពីឆ្នាំ 89 ដល់ឆ្នាំ 97 ។ នោះមិនមែនជារយៈពេលខ្លីទេ។
មនុស្សនិយាយមកខ្ញុំថា "អូអ្នកបានទៅ Yosemite" ។ ខ្ញុំនិយាយថា "ទេ យើងមិនបានធ្វើទេ"
"អូ អ្នកបានទៅ Big Sur" ខ្ញុំនិយាយថា "ទេ យើងមិនបានធ្វើទេ"
"អូ អ្នកបានទៅ Las Vegas" "ទេ យើងមិនបាន"
ពួកគេនឹងបន្ត និងបន្ត។ "អ្នកបានទៅ Cabo San Lucas" ។ "ទេ យើងមិនបាន"
"តើអ្នកបានធ្វើអ្វី?"
ខ្ញុំបានធ្វើការ។ ហើយខ្ញុំបានបង្កើតកូនពីរនាក់។ [សើច។]
បងស្រីរបស់ខ្ញុំនិយាយថា "Maria Grazia តើអ្នករស់នៅដោយរបៀបណា?" ខ្ញុំរស់នៅដូចដែលខ្ញុំជ្រើសរើសរស់នៅ។ ខ្ញុំមានកូនដ៏ស្រស់ស្អាតពីរនាក់ដែលមានតុល្យភាពដ៏អស្ចារ្យ ទោះបីជាម្តាយម្នាក់នេះតែងតែរវល់ រវល់រវល់យ៉ាងណាក៏ដោយ។ ហើយខ្ញុំមានសំណាងមិនគួរឱ្យជឿដែលមានការងារដែលជាចំណង់ចំណូលចិត្ត។
អត្ថបទនេះបានបង្ហាញខ្លួនជាលើកដំបូងនៅក្នុងបញ្ហានិទាឃរដូវឆ្នាំ 2017 នៃ ដំណឹងកុមារ Lucile Packard.
វិទ្យាសាស្ត្រប្រឌិត? ស្វែងយល់ពីសក្តានុពលនៃកោសិកាដើម និងការព្យាបាលដោយហ្សែននៅ supportLPCH.org/cdcm.
