ការធ្វើតេស្តមុនពេលសំរាលកូន៖ បង្កើតការបំបែក

ឆាប់ៗនេះ គ្រូពេទ្យនឹងអាចទស្សន៍ទាយមុនអាយុដោយការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញ។

នៅពេលប្រពន្ធរបស់គាត់មានផ្ទៃពោះកូនដំបូង រូបវិទូ Stephen Quake បណ្ឌិតមានបទពិសោធន៍មិនសប្បាយចិត្តដែលនឹងផ្លាស់ប្តូរការងាររបស់គាត់។ ប្រពន្ធរបស់គាត់កំពុងទទួលការវះកាត់ amniocentesis ដែលគ្រូពេទ្យបានបញ្ចូលម្ជុលទៅក្នុងពោះរបស់នាង ដើម្បីទទួលបានសារធាតុរាវ ដើម្បីកំណត់ពីភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនដែលអាចកើតមានដូចជាជម្ងឺ Down ។ ការ​ធ្វើ​តេស្ត​នេះ​អាច​ធ្វើ​ឲ្យ​ជីវិត​ម្តាយ និង​ទារក​ប្រឈម​នឹង​ហានិភ័យ។

Quake, the បាននិយាយថា "វាគឺជាបទពិសោធន៍ដែលធ្វើអោយយើងញ័របន្តិច ដូចដែលវាកើតឡើងមនុស្សជាច្រើន" Lee Otterson សាស្ត្រាចារ្យផ្នែកជីវវិស្វកម្ម និងរូបវិទ្យាអនុវត្ត. «ដូច្នេះ ខ្ញុំ​ចាប់​ផ្ដើម​ដឹង​គុណ​ថា មាន​បញ្ហា​សំខាន់​ក្នុង​សុខភាព​មុន​សម្រាល ដែល​ត្រូវ​ដោះស្រាយ»។

បញ្ហានេះស្ថិតនៅលើគំនិតរបស់គាត់នៅពេលគាត់មក Stanford ក្នុងឆ្នាំ 2005 ។ គាត់មានអារម្មណ៍ភ្ញាក់ផ្អើលជាមួយនឹងការសង្កេតចាស់ដែលថា DNA របស់ទារកអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងចរន្តឈាមរបស់ម្តាយ។ គាត់ឆ្ងល់ថាតើបាតុភូតនេះអាចត្រូវបានដាក់ឱ្យប្រើប្រាស់ជាក់ស្តែងក្នុងការធ្វើតេស្តព្យាបាលដែរឬទេ។ វាបានកើតឡើងដូច្នេះថា Yair Blumenfeld, MD ដែលបន្ទាប់មកជាអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រមាតានិងទារកនៅ Stanford បានចាប់អារម្មណ៍លើសំណួរដូចគ្នា។

Blumenfeld បានជួយជ្រើសរើសស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមួយក្រុមនៅ Packard Children's ដែលបានយល់ព្រមបរិច្ចាគឈាមរបស់ពួកគេសម្រាប់ការសិក្សា។ ដោយប្រើវិធីសាស្រ្តលំដាប់ហ្សែនកម្រិតខ្ពស់ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍របស់ Quake អ្នកស្រាវជ្រាវបានរកឃើញយ៉ាងត្រឹមត្រូវនូវករណីនៃជម្ងឺ Down ចំនួន 9 ករណីក្នុងចំណោមស្ត្រីក្នុងសប្តាហ៍ទី 14 នៃការមានផ្ទៃពោះ។

លទ្ធផលត្រូវបានបោះពុម្ពក្នុងឆ្នាំ 2008 ដោយបើកទ្វារទឹកដល់ការធ្វើតេស្តឈាមថ្មីដែលមិនរាតត្បាត ដែលឥឡូវនេះត្រូវបានប្រើប្រាស់ដោយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះរាប់លាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ វេជ្ជបណ្ឌិត David Stevenson បាននិយាយថា វាបានជំនួសស្ទើរតែ amniocentesis ។ Harold K. Faber សាស្ត្រាចារ្យផ្នែកជំងឺកុមារព្រឹទ្ធបុរសរងជាន់ខ្ពស់ផ្នែកសុខភាពមាតា និងទារក និងសាស្ត្រាចារ្យដោយមានការគួរសម នៃសម្ភព និងរោគស្ត្រី។

Stevenson និយាយថា "វាបាននាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរពេញលេញនៃវិធីដែលគ្រូពេទ្យសម្ភពអនុវត្តនៅក្នុងប្រទេសនេះ - និងនៅជុំវិញពិភពលោក" ។ "ហើយវាទាំងអស់បានចាប់ផ្តើមនៅទីនេះនៅ Stanford" ។

វិធីថ្មីដើម្បីទស្សន៍ទាយមុនអាយុ

Quake បានចាប់ផ្តើមសហការជាមួយ Stevenson លើបញ្ហាដែលមិនអាចដោះស្រាយបានមួយទៀតក្នុងការមានផ្ទៃពោះ - មិនគ្រប់ខែ ដែលជាមូលហេតុនាំមុខគេនៃការស្លាប់ទូទាំងពិភពលោកក្នុងចំណោមកុមារអាយុក្រោម 5 ឆ្នាំ។ កូនស្រីរបស់ Quake បានកើតមិនគ្រប់ខែ ទារកដែលផុយស្រួយក្នុងភាគរយទី 5 នៃទម្ងន់។ ទោះបីជាឥឡូវនេះនាងមានអាយុ 17 ឆ្នាំក៏ដោយ ប៉ុន្តែគាត់បានដឹងថាត្រូវតែមានវិធីមួយដើម្បីទស្សន៍ទាយថាតើម្តាយណាខ្លះអាចសម្រាលបានលឿន និងការពារការស្លាប់របស់ទារកដែលមិនត្រូវការ និងផលវិបាកផ្សេងៗ។

ជាសំណាងល្អ សហសេវិកម្នាក់នៅ Stanford របស់គាត់គឺសាស្រ្តាចារ្យមកសួរសុខទុក្ខ Mads Melbye, MD បានប្រមូលផ្តុំស្ត្រីជនជាតិដាណឺម៉ាកមានផ្ទៃពោះចំនួន 31 នាក់ដែលមានបំណងចង់យកឈាមរបស់ពួកគេរៀងរាល់សប្តាហ៍។ ដោយប្រើសំណាកទាំងនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវអាចតាមដាន RNA នៅក្នុងឈាមរបស់ស្ត្រី ដោយបានលួចស្តាប់សារម៉ូលេគុលដែលត្រូវបានបង្កើតក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដោយម្តាយ ទារក និងសុក។

Quake និយាយថា "យើងអាចមើលកម្មវិធីទាំងមូលនៃការអភិវឌ្ឍន៍មនុស្ស" ។ "វាអស្ចារ្យណាស់។"

ពីទិន្នន័យនេះ ពួកគេបានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនចំនួន 9 ដែលផលិតដោយសុក ដែលអាចទស្សន៍ទាយអាយុរបស់ទារកក្នុងត្រីមាសទី 3 ។ ការប៉ាន់ប្រមាណទាំងនេះគឺអាចប្រៀបធៀបទៅនឹងអ្វីដែលផ្អែកលើអ៊ុលត្រាសោន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ បច្ចេកវិទ្យាថ្មីនេះមានគុណសម្បត្តិជាច្រើន, Quake និយាយថា។

គាត់និយាយថា "អ៊ុលត្រាសោនមានប្រសិទ្ធភាពតែមុនពេលមានផ្ទៃពោះ" ។ "ប្រសិនបើអ្នកខកខានបង្អួចនោះ វាមិនមានជម្រើសច្រើនទេ។ ឥឡូវនេះ យើងអាចផ្តល់ជម្រើសមួយផ្សេងទៀត ហើយយើងអាចធ្វើវាតាមរបៀបដែលយើងគិតថានឹងមានតម្លៃថោក និងងាយស្រួលប្រើក្នុងប្រទេសកំពុងអភិវឌ្ឍន៍ ព្រោះវាមិនពាក់ព័ន្ធនឹងឧបករណ៍ថ្លៃៗនោះទេ។"

គាត់និងអ្នកសហការរបស់គាត់ក៏បានធ្វើការជាមួយក្រុមស្ត្រីមានផ្ទៃពោះពីរក្រុមនៅសាកលវិទ្យាល័យ Pennsylvania និងសាកលវិទ្យាល័យ Alabama ដែលប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃការសម្រាលកូនមិនគ្រប់ខែដោយសារតែប្រវត្តិអតីតកាលរបស់ពួកគេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានយកគំរូឈាមរបស់ស្ត្រីពីរដង និងកំណត់ហ្សែនចំនួនប្រាំពីរពីម្តាយ និងសុក ដែលអាចទស្សន៍ទាយថាតើការមានផ្ទៃពោះមួយណាទំនងជានឹងបញ្ចប់មុនអាយុ។

លទ្ធផលដែលបានបោះពុម្ពក្នុងឆ្នាំ 2018 អាចនាំទៅដល់ការធ្វើតេស្តមុនអាយុដំបូង។ វានឹងផ្តល់ឱ្យស្ត្រីនូវឱកាសក្នុងការរៀបចំ តាមរយៈការទទួលបានការថែទាំពីគ្រូពេទ្យសម្ភពដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ និងនៅជិតមន្ទីរពេទ្យនៅពេលដែលពេលវេលាសម្រាលកូនរបស់ពួកគេមកដល់។

គាត់ និង Melbye និង Stanford Genetics Chair Michael Snyder, PhD, ចាប់តាំងពីពេលនោះមកបានបង្កើតការចាប់ផ្តើមមួយដែលកំពុងរៀបចំផែនការសាកល្បងដ៏ធំនៃការធ្វើតេស្តមុនអាយុដែលអាចឈានដល់ទីផ្សារក្នុងរយៈពេល 2 ទៅ 3 ឆ្នាំ។ លោក​និយាយ​ថា ការ​សហការ​គ្នា​ជា​គន្លឹះ​សម្រាប់​ជោគជ័យ​នៃ​គម្រោង​រយៈពេល​ប្រាំពីរ​ឆ្នាំ។

Quake និយាយថា "គ្មាននរណាម្នាក់អាចធ្វើវាដោយខ្លួនឯងបានទេ ហើយតាមរយៈការធ្វើការរួមគ្នា យើងអាចសម្រេចបាននូវអ្វីមួយដែលសំខាន់" ។

មើលសុន្ទរកថារបស់ Stephen Quake នៅក្នុងសន្និសីទ Childx៖ supportLPCH.org/Quake.

ភាគច្រើននៃមូលនិធិសម្រាប់ការងារនេះបានមកពីសប្បុរសជន រួមទាំងមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវមុនអាយុខែមីនានៅ Stanford ។ មូលនិធិ Bill and Melinda Gates; និង Chan Zuckerberg Biohub ដែល Quake ជាសហប្រធាន។

អត្ថបទនេះបានលេចចេញដំបូងនៅក្នុងបញ្ហានិទាឃរដូវឆ្នាំ 2019 នៃ ព័ត៌មានអំពីកុមារ Packard.