មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ 22q11.2 រោគសញ្ញាលុបទេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវ Stanford Sergiu Pasca, MD, ចង់ផ្លាស់ប្តូរវា។
ជាញឹកញាប់ ការយល់ដឹងពីរបៀបដែលកោសិកាមានឥរិយាបទ គឺជាគន្លឹះក្នុងការជួយអ្នកជំងឺ។ ជាឧទាហរណ៍ ការពិនិត្យមើលកោសិកានៃដុំសាច់មហារីកនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ អាចនាំទៅរកការព្យាបាលតាមគោលដៅ។ ប៉ុន្តែស្ថានភាពជំងឺផ្លូវចិត្តដូចជាជំងឺអូទីសឹម និងជំងឺវិកលចរិកនៅតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានអស់រយៈពេលជាងមួយសតវត្សមកហើយ ដោយផ្អែកលើអាកប្បកិរិយារបស់អ្នកជំងឺ។
Pasca - ដែលបានបណ្តុះបណ្តាលជាគ្រូពេទ្យនៅប្រទេសរូម៉ានី ហើយបានមកដល់ Stanford ក្នុងឆ្នាំ 2009 សម្រាប់ការបណ្តុះបណ្តាលក្រោយបណ្ឌិត - មានការខកចិត្តដែលយន្តការមូលដ្ឋាននៃស្ថានភាពខួរក្បាលជាច្រើននៅតែជាអាថ៌កំបាំង។
ដូច្នេះ Pasca បានផ្អាកការមើលឃើញអ្នកជំងឺដើម្បីផ្តោតលើការស្រាវជ្រាវរបស់គាត់។ គាត់និយាយថា "ខ្ញុំបានកំណត់ពេលវេលាដល់ខ្លួនខ្ញុំថា ប្រសិនបើក្នុងរយៈពេល 15 ឆ្នាំនៃការធ្វើការស្រាវជ្រាវជាមូលដ្ឋាន ខ្ញុំនឹងអាចមានឥទ្ធិពលធំជាងនេះ ខ្ញុំនឹងបន្តធ្វើវា" ។ «បើមិនអ៊ីចឹងទេ ខ្ញុំនឹងត្រឡប់មកអនុវត្តថ្នាំពេញម៉ោង»។
ការប្តូរប្រអប់លេខបានចំណាយអស់ហើយ ដោយសារ Pasca បានត្រួសត្រាយផ្លូវទំនើបបំផុតនៃខួរក្បាលមនុស្ស ដែលកំពុងធ្វើបដិវត្តន៍ថ្នាំ។
មន្ទីរពិសោធន៍របស់គាត់ប្រមូលកោសិកាស្បែកពីអ្នកជំងឺវិកលចរិក ហើយរៀបចំវាឡើងវិញឱ្យក្លាយជាកោសិកាដូចដើម។ បន្ទាប់មក គាត់បានប្រមូលផ្តុំកោសិកាទាំងនេះទៅជាវប្បធម៌ 3D ដែលហៅថា organoids ហើយណែនាំពីភាពខុសគ្នារបស់ពួកគេឱ្យស្រដៀងនឹងផ្នែកខួរក្បាលជាក់លាក់។
គំរូរស់នៅទាំងនេះអាចត្រូវបានដាំដុះនៅក្នុងម្ហូបមួយសម្រាប់ជាច្រើនឆ្នាំដោយផ្តល់នូវការយល់ដឹងអំពីការអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាល។
Pasca បាននិយាយថា "យើងក៏បានបង្កើតគំរូទំនើបបន្ថែមទៀតហៅថា assembloids ដែលអនុញ្ញាតឱ្យយើងមើលការនិយាយឆ្លងរវាងតំបន់ខួរក្បាលផ្សេងៗគ្នា" ។ Bonnie Uytengsu & នាយកគ្រួសារនៃកម្មវិធី Stanford Brain Organogenesis នៅវិទ្យាស្ថាន Wu Tsai Neurosciences។ គំរូរបស់គាត់បានកែលម្អការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីរោគសញ្ញា Timothy ដែលជាទម្រង់ដ៏កម្រនៃជំងឺអូទីសឹម។ Pasca និយាយថា "ខ្ញុំសង្ឃឹមថាយើងនឹងឆ្ពោះទៅរកយុទ្ធសាស្រ្តព្យាបាលឆាប់ៗនេះ" ។
ឥឡូវនេះមន្ទីរពិសោធន៍របស់គាត់សង្ឃឹមថានឹងបង្ហាញឫសគល់នៃ 22q11.2DS ។ គាត់និយាយថា "ឥឡូវនេះយើងទើបតែចាប់ផ្តើមយល់ពីជំងឺនេះ" ដោយកត់សម្គាល់ថាហ្សែនជាង 60 ត្រូវបានចូលរួម។
អ្នកស្រាវជ្រាវមកពីជុំវិញពិភពលោកបានទាក់ទងទៅកម្មវិធី Stanford Brain Organogenesis ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីការងាររបស់ Pasca ។ មន្ទីរពិសោធន៍ក៏ស្វាគមន៍និស្សិតអន្តរជាតិសម្រាប់សិក្ខាសាលារយៈពេលមួយសប្តាហ៍ផងដែរ។ Pasca និយាយថា "វាដូចជាការបង្ហាញប្រភេទ Martha Stewart ដែលពួកគេឃើញយ៉ាងច្បាស់ពីរបៀបដែលអ្វីៗត្រូវបានធ្វើ" ។ “ទោះជាយ៉ាងនេះក្តី ពួកគេត្រូវតែសន្យាថាពួកគេនឹងបំពេញមុខងារជាឯកអគ្គរដ្ឋទូត និងបង្រៀនអ្នកផ្សេងទៀតនៅក្នុងស្ថាប័នរបស់ពួកគេ”។
ជាមួយនឹងថ្ងៃផុតកំណត់ 15 ឆ្នាំរបស់គាត់ខិតជិត Pasca មានសុទិដ្ឋិនិយម។ គាត់បាននិយាយថា "ការងាររបស់យើងបានជួយអ្នកផ្សេងទៀតជាច្រើនឱ្យមានការរកឃើញអំពីជីវវិទ្យាលាក់កំបាំងនៃខួរក្បាលមនុស្ស" ។ "ក្តីសង្ឃឹមរបស់យើងគឺថាវានឹងនាំទៅរកការព្យាបាលថ្មី" ។
ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពី 22q11.2DS សូមអាន ការស្រាយអាថ៌កំបាំងនៃរោគសញ្ញានៃការលុប 22q11.2.
