រំលងទៅមាតិកា

Zoe ដែលមានអាយុ 4 ឆ្នាំចូលចិត្តល្បែងផ្គុំរូប ជិះកង់ និងភាពយន្ត Disney កកខណៈពេលដែល Isabel អាយុ 11 ឆ្នាំចូលចិត្តជិះសេះ Minnie Mouse និងប្អូនស្រីពីរនាក់របស់នាង។ ទោះបីជាមកពីគ្រួសារផ្សេងគ្នាក៏ដោយ ក៏ Zoe និង Isabel ចែករំលែកច្រើនជាងបុគ្គលិកលក្ខណៈរស់រវើក និងប្តេជ្ញាចិត្តរបស់ពួកគេ—ពួកគេទាំងពីរកំពុងរុករកជីវិតជាមួយនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទដែលទាក់ទងនឹងប្រូតេអ៊ីន betapropeller (BPAN) ដែលជាជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រ និងរីកចម្រើន។ 

យូរៗទៅ កុមារដែលមាន BPAN បាត់បង់ជំនាញដែលពួកគេបានប្រឹងប្រែងយ៉ាងខ្លាំងដើម្បីទទួលបាន ការអភិវឌ្ឍ dystonia ផាកឃីនសុន និងជំងឺវង្វេង។ គ្រួសារ​ទាំង​ពីរ​បាន​ប្ដេជ្ញា​ស្វែង​រក​ចម្លើយ និង​ផ្លូវ​ឆ្ពោះ​ទៅ​មុខ​បន្ទាប់​ពី​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​របស់​កូន​ស្រី។ 

ឪពុកម្តាយរបស់ Isabel គឺ Kathryn និង Robert បាននិយាយថា "យើងបានដឹងថាដោយសារតែ BPAN កម្រ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា "ជំងឺកំព្រា" ។ "គ្រូពេទ្យតិចតួចសូម្បីតែបានដឹងអំពីវា ហើយស្ទើរតែគ្មានការស្រាវជ្រាវណាមួយដែលត្រូវបានធ្វើដើម្បីអភិវឌ្ឍការព្យាបាល" ។ 

ជាការឆ្លើយតប គូស្នេហ៍ទាំងពីរបានបើកដំណើរការ Isabel's Chance ដែលជាអង្គការមិនរកប្រាក់ចំណេញដែលឧទ្ទិសដល់ការរៃអង្គាសថវិកាសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវ BPAN ។ 

ឪពុកម្តាយរបស់ Zoe គឺ Sherri និង Peter ក៏ប្តេជ្ញាចាត់វិធានការផងដែរ។ ពួកគេបានងាកទៅរក Juliet Knowles, MD, PhD ដែលជាគ្រូពេទ្យវិទ្យាសាស្ត្រនៅ Stanford ដែលបានមើលថែ Zoe ។ ពួកគេនិយាយថា "យើងនឹងមិនទទួលយកថាគ្មានការព្យាបាលទេ" ។ "អរគុណ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Knowles បានចែករំលែកភាពបន្ទាន់ និងចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់យើងក្នុងការស្វែងរកដំណោះស្រាយ។" 

Sherri និង Peter ត្រូវបានចូលរួមដោយ Isabel's Chance ក្នុងការបង្កើតអំណោយដ៏សំខាន់មួយដើម្បីចាប់ផ្តើមការងាររបស់ Knowles ក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹង BPAN ។ Knowles បានប្រមូលផ្តុំក្រុមស្រាវជ្រាវលំដាប់ពិភពលោកដើម្បីសិក្សា BPAN នៅក្នុងកោសិកាដែលកើតចេញពីមនុស្ស និងគំរូសត្វ ដោយដាក់បញ្ចូលគ្នានូវផែនការដំបូងបង្អស់ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ការព្យាបាលដែលមានសក្តានុពលដែលអាចផ្លាស់ទីយ៉ាងលឿនទៅការសាកល្បងព្យាបាល។ 

លើសពីការគាំទ្រដល់ការស្រាវជ្រាវ BPAN ដែលជាអ្នកត្រួសត្រាយរបស់ Knowles គ្រួសាររបស់ Zoe និង Isabel បានក្លាយជាអ្នកតស៊ូមតិមិនចេះនឿយហត់ ចែករំលែករឿងរ៉ាវរបស់ពួកគេ និងការងារដ៏សំខាន់នេះជាមួយបណ្តាញរបស់ពួកគេ។ សូមអរគុណ Sherri, Peter, Kathryn និង Robert! ការលះបង់របស់អ្នកកំពុងបង្កើនល្បឿនឆ្ពោះទៅរកការព្យាបាល BPAN ដ៏មានសក្តានុពល និងផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមដល់គ្រួសារដូចជាអ្នក។ 

ជួយកុមារឱ្យរីកចម្រើន

William Gallentine, DO, ត្រូវបានតែងតាំងជាប្រធានផ្នែកថ្មីនៃសរសៃប្រសាទកុមារនៅ Stanford Medicine Children's Health ។ Gallentine ជា​សាស្ត្រាចារ្យ​ព្យាបាល​រោគ​សរសៃប្រសាទ និង​មាន...

មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ 22q11.2 រោគសញ្ញាលុបទេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវ Stanford Sergiu Pasca, MD, ចង់ផ្លាស់ប្តូរវា។ ជារឿយៗ ការយល់ដឹងពីរបៀបដែលកោសិកាមានឥរិយាបទ គឺជាគន្លឹះក្នុងការ...

នៅពេលដែលម្តាយ Mycah Clemons បានបាត់បង់កូនតែម្នាក់របស់គាត់ឈ្មោះ Maiy អាយុ 4 ឆ្នាំទៅ Diffuse Intrinsic Pontine Glioma ដែលជាដុំសាច់ខួរក្បាលដ៏កម្រដែលមិនអាចដំណើរការបានដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារជាចំបង នាង...