លុះត្រាតែគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញានៃការលុប 22q11.2 (22q11.2DS) អ្នកប្រហែលជាមិនដែលឮអំពីវាទេ។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថា ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកពី 2,000 ទៅ 4,000 នាក់បានកើតមកជាមួយនឹងជំងឺហ្សែននេះ។ ខណៈពេលដែលវាហាក់ដូចជាកម្រ វាប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ ហើយអាចបណ្តាលឱ្យក្រអូមមាត់ ពិការបេះដូង មុខងារប្រព័ន្ធភាពស៊ាំខ្សោយ ការឆ្លងមេរោគក្នុងត្រចៀក ឬការបាត់បង់ការស្តាប់ ប្រកាច់ ជំងឺអូទីសឹម បញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងអារម្មណ៍ និងលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតដែលជះឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដល់សុខភាព និងគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
កុមារដែលមាន 22q11.2DS បាត់បំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 22 របស់ពួកគេនៅចំកណ្តាលក្រូម៉ូសូមដែលហៅថា q11.2។ ជំងឺស្មុគ្រស្មាញនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗខុសៗគ្នា ចាប់ពីរោគសញ្ញាស្រាល រហូតដល់បញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ ក្នុងវ័យជំទង់ និងពេញវ័យ បញ្ហាប្រឈមដែលកំពុងកើតមានក្លាយជាសុខភាពខួរក្បាល—ការថប់បារម្ភក្នុងសង្គម ការតស៊ូដើម្បីរៀននៅក្នុងថ្នាក់រៀន និងជួនកាលជំងឺផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។
ខណៈពេលដែលបច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលទេ កុមារភាគច្រើនដែលមាន 22q11.2DS អាចរស់នៅបានយូរ មានសុខភាពល្អ និងសកម្ម ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានអន្តរាគមន៍ទាន់ពេលវេលា និងមានប្រសិទ្ធភាពពីអ្នកឯកទេសដូចជា គ្រូពេទ្យបេះដូង គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្ស អ្នកជំនាញខាងភាពស៊ាំ អ្នកព្យាបាលសរសៃប្រសាទ អ្នកព្យាបាលការនិយាយ និងកាយសម្បទា និងអ្នកជំនាញខាងអាកប្បកិរិយា ធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីផ្តល់ការថែទាំយ៉ាងទូលំទូលាយ។
ហើយឥឡូវនេះ ដោយសារការគាំទ្រពីសប្បុរសជន គ្រូពេទ្យ និងអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅសាលាវេជ្ជសាស្ត្រ Stanford និងមន្ទីរពេទ្យ Lucile Packard Children's Hospital Stanford កំពុងបង្កើតការរកឃើញថ្មីៗក្នុងការយល់ដឹងអំពីយន្តការមូលដ្ឋាននៃជំងឺនេះ និងកែលម្អការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នារបស់វា។
អ្នកស្រាវជ្រាវដោះសោតម្រុយក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍កោសិកាខួរក្បាល
Candice Uytengsu Hamilton ដែលជាអ្នកគាំទ្រដ៏យូរនៃមន្ទីរពេទ្យកុមារ Packard យល់ពីតម្រូវការដើម្បីគាំទ្រដល់បញ្ហាប្រឈមផ្នែកជំងឺសរសៃប្រសាទ ជាពិសេសសម្រាប់ 22q11.2DS ។ កម្មវិធីដែលនាងបានបង្កើត—កម្មវិធីស្រាវជ្រាវជំងឺសរសៃប្រសាទ Uytengsu-Hamilton 22q11 ដែលមានទីតាំងនៅក្នុងវិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវសុខភាពមាតា និងទារក Stanford (MCHRI) បច្ចុប្បន្នកំពុងស្វែងរកវិធីថ្មីដ៏គួរឱ្យរំភើបនៃការស្រាវជ្រាវសម្រាប់កុមារដែលមាន 22q11.2DS ។
កម្មវិធីនេះផ្តល់មូលនិធិដល់ការស្រាវជ្រាវដើម្បីកែលម្អលទ្ធផល neurocognitive ចំពោះកុមារដែលមាន 22q11.2DS ដែលមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺផ្លូវចិត្តដូចជាការថប់បារម្ភ ជំងឺអូទីស្សឹម ជំងឺកង្វះការយកចិត្តទុកដាក់ និងបញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងការសិក្សា។ 22q11.2DS គឺជាហានិភ័យហ្សែនតែមួយដ៏ខ្លាំងបំផុតសម្រាប់ជំងឺវិកលចរិក និងជំងឺផ្លូវចិត្តផ្សេងទៀត ដែលធ្វើឲ្យការងារនេះកាន់តែបន្ទាន់។
តំបន់ស្រាវជ្រាវដ៏ជោគជ័យមួយ រួមមានការសិក្សាដែលដឹកនាំដោយ Anca Pasca, MD, ជំនួយការសាស្រ្តាចារ្យផ្នែកជំងឺកុមារផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទារកទើបនឹងកើត និងការអភិវឌ្ឍន៍នៅសាលាវេជ្ជសាស្ត្រ Stanford ។ Pasca និងអ្នកស្រាវជ្រាវផ្សេងទៀតរបស់នាងកំពុងបង្កើតទម្រង់កោសិកាខួរក្បាលដែលអនុវត្តការលុប 22q11.2 ។ Pasca និយាយថា "យើងកំពុងផ្តោតលើមុខងារ និងចំនួននៃ mitochondria ដែលមានវត្តមានដំបូងក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាល" ។ "យើងចង់ស្វែងយល់ថាតើមុខងាររបស់ mitochondria ត្រូវបានប៉ះពាល់ របៀបដែលវាត្រូវបានប៉ះពាល់ និងនៅដំណាក់កាលណានៃការអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាល វាត្រូវបានប៉ះពាល់"។
រហូតមកដល់ពេលនេះ ការស្រាវជ្រាវរបស់ពួកគេបានរកឃើញភ័ស្តុតាងដែលបង្ហាញថាមុខងារណឺរ៉ូន និង មីតូខនឌ្រីល ត្រូវបានប៉ះពាល់នៅដើមត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ Pasca និយាយថា "គោលដៅរបស់យើងគឺស្វែងរកសញ្ញាសម្គាល់ដែលនឹងអនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់អត្តសញ្ញាណការលុប 22q11.2 នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយបន្ទាប់មកធ្វើអន្តរាគមន៍" ។ ការធ្វើអន្តរាគមន៍អាចមានលក្ខណៈសាមញ្ញដូចជាថ្នាំ ឬអាហារបំប៉នដែលផ្តល់ឱ្យម្តាយ ដើម្បីជួយការពារការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលខុសប្រក្រតី និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺវិកលចរិកនៅពេលក្រោយ។
ក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់កុមារដែលមានប្រព័ន្ធការពារខ្សោយ
Hamilton និងគ្រួសាររបស់នាងក៏គាំទ្រការស្រាវជ្រាវត្រួសត្រាយលើមុខងារប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចំពោះកុមារដែលមានជំងឺនេះតាមរយៈ 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium ដែលបានចាប់ផ្តើមនៅឆ្នាំ 2016 នៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌល Stanford សម្រាប់ការព្យាបាលច្បាស់លាស់ និងព្យាបាល។
ការងារដែលកំពុងធ្វើនៅទីនេះអាចជួយសង្គ្រោះជីវិតមនុស្សបាន។ Katja Weinacht, MD, PhD, ជំនួយការសាស្រ្តាចារ្យផ្នែកប្តូរកោសិកាដើមកុមារ និងថ្នាំបង្កើតឡើងវិញនៅសាលាវេជ្ជសាស្ត្រ និងជាអ្នកដឹកនាំគម្រោងនៃសម្ព័ន្ធបាននិយាយថា "អ្នកជំងឺជាច្រើនមានប្រព័ន្ធការពារចុះខ្សោយដោយសារតែ thymus មិនបានអភិវឌ្ឍត្រឹមត្រូវ" ។
Weinacht និយាយថា "លក្ខណៈរូបវន្តនៃភាពស៊ាំចុះខ្សោយនៅក្នុង 22q11.2DS គឺធំទូលាយ ហើយអាចមានចាប់ពីទម្រង់ស្រាលនៃប្រតិកម្មអាឡែហ្ស៊ី ដល់ភាពស្វ័យភាពរហូតដល់ការបែកបាក់នៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ"។ "ហើយ 1 ឬ 2 ភាគរយនៃកុមារដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃ 22q11.2DS កើតមកដោយគ្មាន thymus" ដែលជាក្រពេញតូចមួយដែលដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងភាពស៊ាំ។ កុមារទាំងនោះមិនមានប្រព័ន្ធភាពស៊ាំទាល់តែសោះ ដែលធ្វើឲ្យពួកគេមិនអាចទប់ទល់នឹងការឆ្លងមេរោគបានទាំងស្រុង។
មន្ទីរពិសោធន៍របស់ Weinacht កំពុងស្វែងរកគោលដៅដិតមួយ ដើម្បីផ្តល់ឱ្យកុមារទាំងនេះនូវ thymus ធ្វើការ និងប្រព័ន្ធការពារដែលមានសុខភាពល្អ។ ក្រុមរបស់នាងកំពុងធ្វើការដើម្បីបង្កើតឡើងវិញនូវកោសិកា epithelial thymic ដោយប្រើកោសិកាដើម pluripotent ដែលត្រូវបានជំរុញពីអ្នកជំងឺដែលមាន 22q11.2DS ។ ក្រុមការងារកំពុងធ្វើឱ្យមានការជឿនលឿនឆ្ពោះទៅរកការព្យាបាលថ្មីដ៏មានសក្តានុពលមួយ ដើម្បីប្តូរជាលិកា thymic បង្កើតឡើងវិញដែលដំណើរការយ៉ាងពេញលេញទាំងនេះចូលទៅក្នុងអ្នកជំងឺ ដើម្បីបង្កើតឡើងវិញនូវ thymus ដែលអាចធ្វើឱ្យកោសិកា T ដែលត្រូវការដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគ។
អំណោយដែលពិតជាបន្តផ្តល់
Pasca និយាយថា "ការស្តាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ 22q11.2DS គឺជាការផ្លាស់ប្តូរជីវិតសម្រាប់គ្រួសារ និងអ្នកជំងឺ" ។ "ខ្ញុំសង្ឃឹមថាយើងអាចរួមចំណែកដល់របកគំហើញដែលនឹងជូនដំណឹងដល់ការសាកល្បងព្យាបាល និងជំរុញឱ្យវិស័យស្រាវជ្រាវនេះទៅមុខកាន់តែលឿនជាងមុន"។
របកគំហើញនៃការស្រាវជ្រាវ—និងល្បឿនដែលពួកគេកំពុងកើតឡើង—នឹងមិនអាចទៅរួចទេបើគ្មានសប្បុរសធម៌។ Pasca និយាយថា "ការគាំទ្ររបស់ម្ចាស់ជំនួយគឺជាភាពខុសគ្នារវាងការស្រាវជ្រាវនេះដែលចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំធៀបនឹងការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងឆាប់រហ័ស និងការស្វែងរកចម្លើយឱ្យបានលឿនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន" Pasca និយាយថា។
ជំនួយពីម្ចាស់ជំនួយបានជំរុញឱ្យ Stanford ឈានមុខគេនៃការស្រាវជ្រាវ 22q11.2DS នៅសហរដ្ឋអាមេរិក និងសូម្បីតែអន្តរជាតិ។ Weinacht និយាយថា "ដោយសារតែយើងបានទទួលមូលនិធិនេះ មន្ទីរពិសោធន៍ជាច្រើនកំពុងចាប់ផ្តើមធ្វើការរួមគ្នា ចែករំលែកឧបករណ៍ និងការរកឃើញ ហើយដាក់បំណែកផ្គុំរូបជាមួយគ្នា" Weinacht និយាយថា។ "អរគុណចំពោះការគាំទ្រដ៏សប្បុរសរបស់គ្រួសារ Uytengsu-Hamilton ការស្រាវជ្រាវ 22q11 interdisciplinary នៅ Stanford និងលើសពីនេះកំពុងរីកចម្រើន ហើយចម្លើយថ្មីកំពុងលេចឡើងសម្រាប់កុមារ និងគ្រួសារដែលត្រូវការពួកគេ។"
ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពី 22q11.2DS សូមអាន Sergiu Pasca, MD, កំពុងធ្វើបដិវត្តការស្រាវជ្រាវទៅលើជំងឺសរសៃប្រសាទ.
