Диагноз «детский аутизм» может стать шокирующей новостью для многих родителей. Но когда врачи Детской больницы имени Люсиль Паккард в Стэнфорде подтвердили диагноз аутизма у шестилетнего Лукаса, его мать, Вэлори, испытала облегчение.
В течение многих лет Вэлори была глубоко обеспокоена поведением Лукаса: от его плохих навыков общения и частых истерик до его необычных навязчивых идей и повышенной чувствительности к запахам.
«Лукасу нужно было, чтобы определённые вещи были приготовлены определённым образом, — вспоминает Вэлори. — Он предпочитал тосты, нарезанные прямоугольниками. Однако иногда это менялось, и я часто делала что-то „не так“».
Лукас редко смотрел людям в глаза, у него были серьёзные проблемы с речью, и он даже с трудом держал карандаш. В четыре года он прошёл серию психологических тестов, которые показали наличие у него расстройства аутистического спектра. После двух лет безрезультатных результатов педиатр Лукаса направил его в Детскую больницу Люсиль Паккард в Стэнфорде на обследование.
Педиатру из Стэнфорда Брайану Тангу, доктору медицины, и клиническому психологу Барбаре Бентли, доктору психологии, магистру педагогических наук, не потребовалось много времени, чтобы поставить Лукасу диагноз.
«Они сразу поняли, что у него расстройство аутистического спектра», — говорит Вэлори. «Для нас с отцом Лукаса диагноз стал огромным облегчением. Он наконец дал нам направление, куда обратиться, чтобы оказать сыну необходимую помощь».
Для Вэлори и других родителей недавно диагностированных детей план лечения далеко не прост.
«Когда вы обращаетесь к врачу с высоким уровнем холестерина, вам назначают один препарат и рекомендуют соблюдать диету», — говорит Антонио Хардан, доктор медицинских наук, директор Клиники аутизма и нарушений развития. «Но когда у вашего ребёнка диагностирован аутизм, вам может потребоваться сотрудничество с десятью различными специалистами, включая трудотерапию, логопедию, детскую психиатрию, педиатрию развития, неврологию и медицинскую генетику».
За последние несколько лет Центр аутизма Стэнфордского университета превратился в общеуниверситетскую организацию, координирующую и способствующую проведению клинических мероприятий, научных исследований и оказанию поддержки пациентам и семьям, столкнувшимся с аутизмом. «Наша цель — сделать все эти услуги доступными для наших пациентов и скоординированным образом — для их семей», — добавляет Хардан.
Помощь растущему сообществу
Несмотря на улучшение координации услуг, резкий рост числа детей с диагнозом аутизм привел к тому, что семьям стало все труднее своевременно получать необходимую помощь.
«Огромное количество новых пациентов перегружает наши клинические службы», — говорит Хардан, профессор психиатрии и поведенческих наук в Стэнфорде. Он приводит в пример недавнюю статистику, показывающую, что примерно у 1 из 68 американских детей, в том числе у 1 из 42 мальчиков, диагностировано расстройство аутистического спектра.
«К нам приезжают семьи со всей Калифорнии, но у нас недостаточно персонала и ресурсов, чтобы оказать поддержку всем», — добавляет психолог Дженнифер Филлипс, доктор философии, содиректор Клиники аутизма и нарушений развития. «Иногда нам приходится говорить родителям, что мы сможем увидеть их ребёнка только через год».
Даже детям с диагнозом аутизм приходится долго ждать последующего наблюдения и лечения. Чтобы решить эту проблему, наша больница и Совет по охране здоровья детей, при поддержке щедрых спонсоров, недавно запустили Программу ранней поддержки при аутизме (ESPA), которая предоставляет родителям бесплатную поддержку после постановки диагноза.
«Идея ESPA возникла, когда мы поняли, что детям с впервые поставленным диагнозом требуется несколько недель, чтобы начать лечение», — объясняет Хардан. «В это время родители испытывают множество эмоций. Мы решили, что нужно что-то сделать для них, пока они ждут обращения к нужным специалистам».
Вэлори соглашается. «Сначала мы были растеряны», — говорит она. «К счастью, доктор Тан сразу же направил нас в ESPA. Поддержка, которую они нам оказали, просто потрясающая».
С момента запуска программы в июле 2013 года около 175 семей получили услуги ESPA. Координатор клинической помощи Кристина Ардель обычно является первым контактным лицом ESPA, предоставляющим семьям информацию о ресурсах. Она также направляет их к тренеру для родителей Джине Балди, которая стала основным контактным лицом для Вэлори.
«Джина делает всё гораздо проще, — говорит Вэлори, — например, записывает меня на вечерние встречи, за что я очень благодарна. Она помогла мне разобраться с школьным округом и страховой компанией, а также дала кучу полезных советов, например, где найти онлайн-чаты для общения с местными родителями. Только сегодня она прислала мне письмо с полезными приложениями для телефона».
Вэлори также записалась на несколько занятий, организованных ESPA, призванных помочь родителям справиться с пожизненными проблемами, связанными с аутизмом. «Я бы никогда не смогла участвовать в ESPA, если бы эти услуги не были бесплатными», — добавляет она.
Менее чем через год после того, как Лукасу поставили диагноз в нашей больнице, у него появились признаки улучшения. Его истерики стали более контролируемыми, он научился держать карандаш и рисовать. Он даже начал общаться с другими детьми. «Как родитель, я не могу выразить, насколько я ценю всё, что сделали ESPA и Packard Children's», — говорит Вэлори. «Даже небольшой прогресс — это хорошо, и благодаря раннему вмешательству его прогноз, вероятно, улучшится».
Многочисленные исследования юных пациентов с аутизмом уже подтвердили ценность раннего вмешательства. Одним из методов, широко применяемых в Стэнфорде, является тренинг опорных реакций – методика, обучающая родителей творческим подходам к развитию языковых и социальных навыков ребёнка дома.
«В рамках тренинга опорного реагирования родитель учится естественным образом формировать поведенческие ожидания», — говорит Филлипс. «Вместо того, чтобы позволять ребёнку брать перекус из шкафа, его учат просить то, что он хочет, и смотреть в глаза, когда он об этом просит. Используя естественную мотивацию ребёнка к желаемому, вы можете побудить его больше общаться и использовать больше языка».
Филлипс и Хардан совместно со своей коллегой, доктором философии Грейс Жангу, сейчас проводят клиническое исследование, чтобы оценить, что происходит, когда родители детей с аутизмом в возрасте до пяти лет используют метод опорной терапии дома в течение шести месяцев в сочетании с домашней терапией, проводимой квалифицированным специалистом. «Основываясь на наших предыдущих исследованиях, мы ожидаем многообещающих результатов при „более высокой дозе“ в течение шести месяцев по сравнению со стандартным режимом в три месяца», — говорит Хардан.
Он и его коллеги из Стэнфорда, включая Карен Паркер, доктора философии, доцента (исследования) психиатрии, также проводят плацебо-контролируемые клинические испытания, чтобы определить, реагируют ли дети с аутизмом в возрасте от 6 до 12 лет на лечение окситоцином или вазопрессином — двумя гормонами, которые играют важную роль в социальном узнавании и установлении связей.
Большинство участников этих и других клинических испытаний – это дети, подростки и молодые люди, посещающие Стэнфордский центр аутизма, который ежегодно принимает более 3500 пациентов. Лукас – один из многих пациентов, чьи родители согласились участвовать в этом исследовании.
Подготовка к взрослой жизни
Для Ти Джея и Шерил Саймон инновационные исследования открывают самый многообещающий путь к успешному лечению их сына Алекса. Алексу поставили диагноз аутизм в 3 года, сейчас ему 15 лет, его рост составляет 190 см, а вес — 84 кг.
«Я много играю в игры и рисую мультфильмы», — тихо говорит он. «Когда вырасту, хочу либо построить зал игровых автоматов, либо работать в компании отца». Несмотря на кажущееся спокойствие, Алекс склонен к внезапным вспышкам агрессии. «Он огромный, и если у него случится истерика, это может быть очень страшно», — говорит Шерил.
По мере приближения подросткового возраста Алекс становился всё более агрессивным. «Он был очень вспыльчивым. Любая мелочь могла его вывести из себя», — говорит Шерил. «Неправильно надетый колпачок от зубной пасты или неловкое выражение лица могли спровоцировать изнурительную истерику, которая могла длиться целый день», — вспоминает Ти Джей. «Его жизнь была действительно не самой лучшей из-за всех этих криков и выдергивания волос», — добавляет Шерил. «Мы оказались в Стэнфорде около четырёх лет назад из-за необходимости принимать лекарства. Я рада, что нашла доктора Хардана. Мне нравится, как он работает с Алексом. Он очень дружелюбный и спокойный».
На протяжении многих лет Хардан назначал различные препараты, чтобы стабилизировать резкие перепады настроения Алекса и дополнить проводимые поведенческие вмешательства. «Ему стало лучше», — говорит Ти Джей. «Это всё ещё сложно, но уже не так плохо, как раньше».
Больше всего Ти Джея беспокоит то, что произойдёт, когда Алекс вырастет и родители больше не смогут о нём заботиться. «Какой прогноз для Алекса?» — спрашивает Ти Джея. «Мы не знаем, но ему понадобится много заботы и очень долго».
По словам Карла Файнстейна, доктора медицинских наук, почетного профессора психиатрии и поведенческих наук, наличие большого штата сотрудников, способных помочь таким пациентам, как Алекс, перейти к опеке над взрослыми.
«Сейчас мы своего рода виртуальный центр аутизма», — говорит Файнстайн. «Нам нужно единое пространство, где все врачи будут работать вместе, чтобы родители могли получить все необходимые услуги в одном месте и скоординированную помощь. Мы могли бы утроить количество пациентов, которых принимаем, но уперлись в стену, потому что у нас недостаточно места для найма новых врачей. Кремниевая долина лидирует во многих областях, но она ещё не до конца осознала масштаб проблемы аутизма».
Но некоторые предприниматели обращают на это внимание. В 2008 году Ти Джей Сцимон основал в Кремниевой долине компанию Slice, которая производит ряд режущих инструментов с керамическими лезвиями, предназначенных для снижения травматизма. Сейчас Slice жертвует 1% своих корпоративных продаж на программы исследований аутизма, включая Стэнфордский университет, и призывает другие корпорации и частных лиц также делать пожертвования.
«После встречи с доктором Харданом мы решили, что было бы неплохо передать деньги непосредственно его отделу, — объясняет Ти Джей. — Он занимается этим уже давно. Просто поговорив с ним, можно понять, насколько он увлечён и неравнодушен к своему делу».
Для Хардана именно преданность родителей своим детям питает его энтузиазм. «Они делают всё возможное, чтобы их ребёнок мог сходить на бейсбол или в кино», — говорит он. «Видеть, чем они занимаются каждый день, очень вдохновляет. Это позволяет взглянуть на вещи по-другому». В апреле Slice выступил одним из спонсоров седьмого ежегодного симпозиума Стэнфордского университета по расстройствам аутистического спектра — однодневной конференции, посвящённой новейшим исследованиям в области нейровизуализации, лечения окситоцином и смежным темам. Около 300 родителей, педагогов и медицинских работников послушали выступления Файнстайн, Хардана, Филлипса и других экспертов по аутизму из Стэнфорда и других университетов.
«Возможно, настанет день, когда исследователи наконец выяснят, что вызывает расстройства аутистического спектра», — говорит Шерил Сцимон. «У нас немало друзей, чьи дети страдают аутизмом, и все они просто чешут голову, задаваясь вопросом, почему это произошло? Мы пока не знаем. Возможно, когда-нибудь мы найдём ответ».
Хардан добавляет: «Мы хотим, чтобы в Стэнфорде был отличный центр для людей с аутизмом и нарушениями развития, которым мы будем гордиться. Мы добились определённого прогресса, но нам нужна дополнительная поддержка и помощь для его реализации».
