Trừ khi gia đình bạn bị ảnh hưởng bởi hội chứng mất đoạn 22q11.2 (22q11.2DS), có thể bạn chưa từng nghe đến nó. Ước tính cứ 2.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc chứng rối loạn di truyền này. Nghe có vẻ hiếm gặp, nhưng nó ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể và có thể dẫn đến hở hàm ếch, dị tật tim, suy giảm chức năng hệ miễn dịch, nhiễm trùng tai hoặc mất thính lực, co giật, tự kỷ, các vấn đề về hành vi và cảm xúc, cùng các tình trạng khác ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ.
Trẻ em mắc hội chứng 22q11.2DS bị thiếu một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể thứ 22, tại một vị trí ở giữa nhiễm sắc thể được gọi là q11.2. Rối loạn phức tạp này ảnh hưởng đến mỗi trẻ theo những cách khác nhau, từ các triệu chứng nhẹ đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Ở tuổi vị thành niên và trưởng thành, thách thức chủ yếu là sức khỏe não bộ - lo lắng xã hội, khó khăn trong học tập trong lớp học, và đôi khi là các rối loạn tâm thần nghiêm trọng hơn.
Mặc dù hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi, hầu hết trẻ em mắc hội chứng 22q11.2DS đều có thể sống lâu, khỏe mạnh và năng động nếu được can thiệp sớm và hiệu quả từ các chuyên gia như bác sĩ tim mạch, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ miễn dịch học, bác sĩ thần kinh, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu, và các chuyên gia về hành vi cùng nhau hợp tác để cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện.
Và hiện nay, nhờ sự hỗ trợ từ thiện, các bác sĩ và nhà khoa học tại Trường Y Stanford và Bệnh viện Nhi Lucile Packard Stanford đang có những khám phá đột phá trong việc tìm hiểu cơ chế tiềm ẩn của căn bệnh này và cải thiện phương pháp điều trị các triệu chứng khác nhau của nó.
Các nhà nghiên cứu mở khóa manh mối trong quá trình phát triển tế bào não
Candice Uytengsu Hamilton, một người ủng hộ lâu năm của Bệnh viện Nhi Packard, hiểu rõ nhu cầu hỗ trợ các thách thức về thần kinh tâm thần, đặc biệt là đối với trẻ mắc hội chứng 22q11.2DS. Chương trình do bà sáng lập - Chương trình Nghiên cứu Thần kinh Tâm thần Uytengsu-Hamilton 22q11, thuộc Viện Nghiên cứu Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em Stanford (MCHRI) - hiện đang theo đuổi những hướng nghiên cứu mới đầy thú vị dành cho trẻ mắc hội chứng 22q11.2DS.
Chương trình tài trợ cho nghiên cứu nhằm cải thiện kết quả nhận thức thần kinh ở trẻ em mắc hội chứng 22q11.2DS, những trẻ có nguy cơ cao mắc các bệnh lý thần kinh như lo âu, tự kỷ, rối loạn thiếu tập trung và rối loạn hành vi và học tập. Hội chứng 22q11.2DS là nguy cơ di truyền đơn lẻ mạnh nhất gây ra bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn loạn thần khác, khiến công việc này càng trở nên cấp bách hơn.
Một lĩnh vực nghiên cứu đầy hứa hẹn bao gồm một nghiên cứu do Tiến sĩ Anca Pasca, Phó Giáo sư Nhi khoa chuyên ngành Y học Sơ sinh và Phát triển tại Trường Y Stanford, dẫn đầu. Pasca và các cộng sự đang nghiên cứu các tế bào não đang phát triển mang đột biến mất đoạn 22q11.2. "Chúng tôi tập trung vào chức năng và số lượng ty thể hiện diện trong giai đoạn đầu phát triển của não bộ", Pasca nói. "Chúng tôi muốn tìm hiểu xem chức năng của ty thể có bị ảnh hưởng hay không, bị ảnh hưởng như thế nào và bị ảnh hưởng ở giai đoạn nào trong quá trình phát triển của não bộ."
Cho đến nay, nghiên cứu của họ đã phát hiện bằng chứng cho thấy chức năng tế bào thần kinh và ty thể bị ảnh hưởng ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. "Mục tiêu của chúng tôi là tìm ra các dấu hiệu cho phép xác định tình trạng mất đoạn 22q11.2 sớm trong thai kỳ và sau đó can thiệp", Pasca nói. Can thiệp có thể đơn giản chỉ là dùng thuốc hoặc thực phẩm bổ sung cho người mẹ để giúp ngăn ngừa sự phát triển bất thường của não bộ và giảm nguy cơ mắc các bệnh lý tâm thần sau này.
Hy vọng cho trẻ em có hệ miễn dịch suy yếu
Hamilton và gia đình bà cũng ủng hộ nghiên cứu tiên phong về chức năng miễn dịch ở trẻ em mắc căn bệnh này thông qua Liên đoàn Hội chứng mất đoạn 22q11.2, được thành lập năm 2016 tại Trung tâm Y học Chữa trị và Xác định của Stanford.
Công trình đang được thực hiện ở đây có thể cứu sống nhiều người. "Nhiều bệnh nhân bị suy giảm hệ miễn dịch do tuyến ức không phát triển bình thường", Tiến sĩ, Bác sĩ Katja Weinacht, phó giáo sư về ghép tế bào gốc nhi khoa và y học tái tạo tại Trường Y, đồng thời là trưởng nhóm dự án của liên minh, cho biết.
"Các đặc điểm vật lý của khiếm khuyết miễn dịch ở 22q11.2DS rất đa dạng, có thể từ các dạng dị ứng nhẹ đến tự miễn dịch, cho đến suy giảm hệ miễn dịch", Weinacht nói. "Và 1 hoặc 2% trẻ em mắc dạng 22q11.2DS nặng nhất sinh ra không có tuyến ức", một tuyến nhỏ đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch. Những trẻ này hoàn toàn không có hệ miễn dịch, khiến chúng hoàn toàn không thể chống lại nhiễm trùng.
Phòng thí nghiệm của Weinacht đang theo đuổi một mục tiêu táo bạo - mang lại cho những đứa trẻ này một tuyến ức hoạt động bình thường và một hệ miễn dịch khỏe mạnh. Nhóm của bà đang nỗ lực tái tạo các tế bào biểu mô tuyến ức, sử dụng tế bào gốc đa năng cảm ứng từ những bệnh nhân mắc hội chứng 22q11.2DS. Nhóm nghiên cứu đang đạt được những tiến triển đầy hứa hẹn hướng đến một phương pháp điều trị mới tiềm năng - cấy ghép các mô tuyến ức tổng hợp, có chức năng hoàn chỉnh này trở lại cơ thể bệnh nhân để tái tạo tuyến ức, có khả năng sản xuất các tế bào T cần thiết để chống lại nhiễm trùng.
Những món quà thực sự luôn được trao tặng
"Việc nghe chẩn đoán mắc hội chứng 22q11.2DS là một bước ngoặt thay đổi cuộc đời cả gia đình và bệnh nhân", Pasca nói. "Tôi hy vọng chúng tôi có thể đóng góp vào một bước đột phá, cung cấp thông tin cho các thử nghiệm lâm sàng và thúc đẩy lĩnh vực nghiên cứu này tiến triển nhanh hơn rất nhiều."
Những đột phá trong nghiên cứu—và tốc độ chúng đang diễn ra—sẽ không thể đạt được nếu không có hoạt động từ thiện. Pasca nói: “Sự hỗ trợ của các nhà tài trợ chính là sự khác biệt giữa việc nghiên cứu này mất nhiều năm so với việc tiến triển nhanh chóng và tìm ra câu trả lời càng sớm càng tốt”.
Sự hỗ trợ của các nhà tài trợ đã đưa Stanford lên vị trí hàng đầu trong nghiên cứu 22q11.2DS tại Hoa Kỳ, và thậm chí trên toàn thế giới. "Nhờ nhận được khoản tài trợ này, một số phòng thí nghiệm đang bắt đầu hợp tác, chia sẻ công cụ và kết quả nghiên cứu, và cùng nhau giải quyết các vấn đề", Weinacht nói. "Nhờ sự hỗ trợ hào phóng của gia đình Uytengsu-Hamilton, nghiên cứu liên ngành 22q11 tại Stanford và nhiều nơi khác đang phát triển mạnh mẽ, và những câu trả lời mới đang dần xuất hiện cho trẻ em và các gia đình cần chúng."
Để tìm hiểu thêm về 22q11.2DS, hãy đọc Tiến sĩ Sergiu Pasca đang cách mạng hóa nghiên cứu về các rối loạn thần kinh.
