该项目由哈特韦尔基金会资助,将收集自闭症儿童的多种生物数据,并免费向全球研究人员提供这些信息。
斯坦福大学医学院自闭症研究员丹尼斯·沃尔博士正在领导一个新项目,旨在建立迄今为止最大的自闭症生物信息学数据协作开放库。
哈特韦尔自闭症研究与技术计划(iHART)将为科学界提供一个集中式数据库,以促进自闭症的生物医学研究,并帮助受这种发育障碍(社交和沟通能力受损)影响的儿童。该计划由哈特韦尔基金会(Hartwell Foundation)提供1490万美元的资助。哈特韦尔基金会是一家慈善组织,其使命是支持早期生物医学研究项目,以改善美国儿童的健康和福祉。
沃尔是儿科系系统医学副教授,他将负责 iHART 云计算和通信技术平台。该项目旨在通过与研究人员合作,建立一个全面的自闭症谱系障碍科学数据库。生物信息学项目将部署最先进的系统生物学、机器学习和推理算法计算工具,以激励用户充分利用与自闭症相关的现有数据的潜力。
“我们的目标是让 iHART 易于使用的计算和分析平台能够支持复杂的查询,从而进一步完善自闭症的定义,”沃尔说道。“我们希望 iHART 能够引领各种生物标志物的临床转化,以实现早期检测和治疗干预,并提供多种解决方案来帮助家庭及其子女。”
该平台将使研究人员能够同时利用多种自闭症谱系障碍数据提出问题,包括表型、蛋白质组学、代谢组学、基因组学、脑活动测量和成像、肠道微生物组信息、血液生物标志物、医生叙述、诊断测试结果和治疗方案。该平台将包含一个门户网站,用于数据整合以及实验设计和验证。初始存储库整合了近5000名自闭症谱系障碍患者的遗传、表型、基因组和其他数据。
除了医学院之外,哈特韦尔基金会还将与西蒙斯基金会、加州大学洛杉矶分校和纽约基因组中心合作,加速将自闭症数据添加到数据库中。
本文最初发表于 斯坦福医学院新闻中心.
