سيقوم المشروع، الذي تموله مؤسسة هارتويل، بجمع العديد من أنواع البيانات البيولوجية من الأطفال المصابين بالتوحد وجعل المعلومات متاحة مجانًا للباحثين في جميع أنحاء العالم.
يقود الدكتور دينيس وول، وهو باحث في مجال التوحد في كلية الطب بجامعة ستانفورد، مشروعًا جديدًا لإنشاء أكبر مستودع تعاوني مفتوح المصدر للبيانات الحيوية المعلوماتية حول التوحد.
ستوفر مبادرة هارتويل لأبحاث وتكنولوجيا التوحد، المعروفة باسم iHART، للمجتمع العلمي مستودعًا مركزيًا للبيانات يُفيد الأبحاث الطبية الحيوية حول التوحد، ويساعد الأطفال المصابين بهذا الاضطراب النمائي، الذي يُعيق مهاراتهم الاجتماعية والتواصلية. يُموّل المشروع بمنحة قدرها $9 مليون دولار أمريكي من مؤسسة هارتويل، وهي منظمة خيرية تُعنى بدعم مشاريع الأبحاث الطبية الحيوية في مراحلها المبكرة، والتي تُحسّن صحة الأطفال ورفاههم في الولايات المتحدة.
سيُدير الدكتور وول، الأستاذ المشارك في طب الأنظمة في قسم طب الأطفال، منصة iHART للحوسبة السحابية وتكنولوجيا الاتصالات. تهدف هذه المبادرة إلى بناء مستودع علمي شامل للبيانات المتعلقة باضطراب طيف التوحد من خلال التعاون مع الباحثين. وسيستخدم هذا الجهد في مجال المعلوماتية الحيوية أحدث الأدوات الحاسوبية في علم الأحياء النظمي، والتعلم الآلي، وخوارزميات الاستدلال، لتشجيع المستخدمين على استغلال كامل الإمكانات المتاحة للبيانات المتعلقة بالتوحد.
قال وول: "هدفنا هو أن تُمكّن منصة iHART للحوسبة والتحليلات، سهلة الوصول، من إجراء استعلامات معقدة قد تُحسّن تعريفات التوحد". وأضاف: "نأمل أن تُمهّد iHART الطريق نحو الترجمة السريرية لمختلف المؤشرات الحيوية للكشف المبكر والتدخل العلاجي، وأن تُوفر حلولاً متعددة تُساعد العائلات وأطفالها".
ستُمكّن المنصة الباحثين من طرح أسئلة تعتمد في آنٍ واحد على أنواعٍ متعددة من البيانات المتعلقة باضطراب طيف التوحد، بما في ذلك الأنماط الظاهرية، وتحليل البروتينات، وتحليل الأيض، وعلم الجينوم، وقياسات وتصوير نشاط الدماغ، ومعلومات عن ميكروبيوم الأمعاء، والمؤشرات الحيوية في الدم، وروايات الأطباء، ونتائج الاختبارات التشخيصية، وبروتوكولات العلاج. ستتضمن المنصة بوابةً إلكترونيةً لتمكين دمج البيانات، بالإضافة إلى تصميم التجارب والتحقق من صحتها. يدمج المستودع الأولي البيانات الجينية والظاهرية والجينومية وغيرها من البيانات المتعلقة بما يقرب من 5000 فرد مصاب باضطراب طيف التوحد.
وبالإضافة إلى كلية الطب، ستتعاون مؤسسة هارتويل مع مؤسسة سيمونز وجامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس ومركز نيويورك للجينوم لتسريع إضافة بيانات التوحد إلى قاعدة البيانات.
ظهرت هذه المقالة لأول مرة على مركز أخبار كلية طب ستانفورد.
