Les presentamos a Stephen y Edward del condado de Alameda, California.
Stephen y Edward viven con el síndrome de Hunter.
En Estados Unidos hay entre 200 y 300 niños, prácticamente todos varones, con síndrome de Hunter. Pei Wang es madre de dos de ellos, que ahora tienen 5 y 8 años. Afirma que su esperanza de vida prevista es de entre 10 y 20 años. Uno de los síntomas de esta enfermedad progresiva y degenerativa es la rigidez articular. Stephen ya ha perdido la capacidad de vestirse solo. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Los niños con síndrome de Hunter carecen de una enzima metabólica clave, lo que afecta a todos los órganos de su cuerpo y provoca un deterioro progresivo de su cerebro. El síndrome de Hunter también se asocia con hiperactividad. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Los papeles de Stephen y Edward —solo de este año— ocupan un cajón entero del archivador de Pei. Los chicos asisten a una clase especial en su escuela y reciben regularmente terapias ocupacionales, físicas, del habla y conductuales. Además, también visitan periódicamente a diversos especialistas para controlar el funcionamiento del hígado, los pulmones, el corazón, los huesos, el sistema nervioso, la vista y el oído. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Pei y su esposo han tenido que instalar varios cerrojos de seguridad en la puerta principal para evitar que Stephen y Edward salgan corriendo a la calle. Los niños no tienen noción del peligro, explica Pei. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Pei y dos de sus tres hijos, cerca de su casa en el condado de Alameda. Pei y su esposo tienen un tercer hijo que se está desarrollando con normalidad. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Stephen llora antes de su cita con el dentista en Oakland, California. Debido a las dificultades que experimenta en estas citas, Pei tiene que buscar dentistas que puedan anestesiarlo o sujetarlo, incluso para tratamientos rutinarios como limpiezas y empastes. Normalmente, debe esperar seis meses o más para conseguirle una cita. Como consecuencia, a Stephen ya le han extraído varias piezas dentales. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Stephen y Edward reciben tratamiento semanal de reemplazo enzimático en Kaiser Permanente, en Oakland. El tratamiento ayuda a ralentizar la progresión de la enfermedad, pero no la cura. Pei y su esposo son doctores en biología. «La causa del síndrome de Hunter es bastante sencilla. Pero, al ser una enfermedad rara, no hay mucho interés comercial en desarrollar mejores tratamientos». (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Con la ayuda de Merry Modesto (a la izquierda), su asistente clínica de toda la vida, Pei alimenta a los niños y los entretiene durante las tres horas del tratamiento de reemplazo enzimático. Tras asistir a estas citas semanalmente durante cuatro años, se ha convertido en una experta en controlar los niveles de enzimas y los puertos de acceso venoso de sus hijos (un pequeño dispositivo implantado bajo la piel que permite inyectar medicamentos o extraer sangre con mayor facilidad). Sueña con poder administrar este tratamiento en su propia casa, para evitar los complicados viajes al hospital. (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Pei besa a su hijo mediano, Edward. «Quizás el impacto que generas sea, en última instancia, el sentido de la vida», dice Pei, quien se ha convertido en defensora de sus hijos y otros niños con necesidades especiales. «Si lo piensas de esa manera, no importa si tu vida es corta o larga. Mis hijos ya han dejado huella». (Foto: Deanne Fitzmaurice)
Mapa de cuidados de Stephen y Edward
El “mapa de atención” de Stephen y Edward ilustra la compleja red de atención y cobertura médica, así como los servicios educativos y de apoyo necesarios para los niños con necesidades médicas complejas y sus familias.
