Gặp Stephen và Edward từ Quận Alameda, CA.
Stephen và Edward sống chung với hội chứng Hunter.
Có khoảng 200-300 trẻ em, hầu hết là bé trai, mắc hội chứng Hunter ở Mỹ. Pei Wang là mẹ của hai bé, hiện 5 và 8 tuổi. Cô cho biết tuổi thọ dự kiến của các bé là 10-20 năm. Một triệu chứng của tình trạng thoái hóa tiến triển này là cứng khớp. Stephen đã mất khả năng tự mặc quần áo. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Các bé trai Hunter bị thiếu một loại enzyme chuyển hóa quan trọng, ảnh hưởng đến mọi cơ quan trong cơ thể và gây ra sự suy thoái dần dần của não bộ. Hội chứng Hunter cũng liên quan đến chứng tăng động. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Giấy tờ của Stephen và Edward – chỉ riêng năm nay – đã chiếm trọn một ngăn kéo trong tủ hồ sơ của Pei. Hai cậu bé tham gia lớp học đặc biệt ban ngày tại trường và thường xuyên được trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và hành vi. Ngoài ra, các em cũng thường xuyên đến gặp các chuyên gia để theo dõi chức năng gan, phổi, tim, xương, thần kinh, mắt và thính giác. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Pei và chồng cô đã phải lắp nhiều chốt cửa trước để ngăn Stephen và Edward chạy ra đường. Pei giải thích rằng hai cậu bé không hề có cảm giác nguy hiểm. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Pei và hai trong số ba người con trai của bà, gần nhà họ ở Quận Alameda. Pei và chồng bà có một cậu con trai thứ ba đang phát triển bình thường. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Stephen khóc trước buổi hẹn khám nha sĩ ở Oakland, California. Vì gặp quá nhiều khó khăn trong những buổi hẹn này, Pei phải tìm nha sĩ có thể gây mê hoặc giúp cậu bé giữ thăng bằng, ngay cả đối với những công việc nha khoa thông thường như vệ sinh răng miệng và trám răng. Thông thường, cô phải đợi sáu tháng hoặc lâu hơn mới có thể đặt lịch hẹn cho Stephen. Kết quả là, Stephen đã phải nhổ rất nhiều răng. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Stephen và Edward đến Kaiser Permanente ở Oakland để điều trị thay thế enzyme hàng tuần. Phương pháp điều trị này giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh, nhưng không phải là phương pháp chữa khỏi. Pei và chồng cô đều có bằng Tiến sĩ Sinh học. "Nguyên nhân gây ra hội chứng Hunter thực ra khá dễ hiểu. Nhưng vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, nên không có nhiều sự quan tâm về mặt thương mại để phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn." (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Với sự giúp đỡ của Merry Modesto (ngoài cùng bên trái), trợ lý lâm sàng lâu năm của mình, Pei cho hai con ăn và giúp chúng vui chơi trong suốt liệu trình thay thế enzyme kéo dài ba giờ. Sau bốn năm đến khám định kỳ hàng tuần, cô đã trở thành một chuyên gia trong việc kiểm tra nồng độ enzyme và đặt ống thông ngực (một thiết bị nhỏ được đặt dưới da, cho phép tiêm thuốc hoặc lấy máu dễ dàng hơn) cho các con trai. Cô mơ ước có thể thực hiện liệu pháp này tại nhà riêng, để tránh những chuyến đi khó khăn đến bệnh viện. (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Pei hôn con trai giữa, Edward. "Có lẽ chính những ảnh hưởng bạn tạo ra mới là ý nghĩa cuối cùng của cuộc sống", Pei, người đã trở thành người ủng hộ cho các con trai và những trẻ em có nhu cầu đặc biệt khác, chia sẻ. "Nếu bạn nghĩ theo cách đó, cuộc đời bạn dài hay ngắn cũng không quan trọng. Các con trai tôi đã tạo ra những ảnh hưởng nhất định rồi." (Ảnh: Deanne Fitzmaurice)
Bản đồ chăm sóc của Stephen và Edward
“Bản đồ chăm sóc” của Stephen và Edward minh họa mạng lưới phức tạp của dịch vụ chăm sóc và bảo hiểm y tế, cũng như các dịch vụ giáo dục và hỗ trợ cần thiết cho trẻ em có vấn đề sức khỏe phức tạp và gia đình của các em.
