دکتر ماریا گرازیا رونکارولو، پیش از این بیماری «پسر حبابی» را درمان کرده است. او در مرحله بعد چه بیماری لاعلاجی را درمان خواهد کرد؟
اصلاح یک ژن، سیستم ایمنی بدن کودکی را که هنگام تولد فاقد آن بود، به او بازگرداند و به او اجازه داد تا ظرف یک سال پس از درمان، در دنیای کثیف به طور عادی عمل کند.
با انجام این ماموریت، دکتر ماریا گرازیا رونکارولو، شغل ارشد تحقیقات پزشکی ایتالیا را ترک کرد و در سال ۲۰۱۴ به دانشگاه استنفورد آمد. او در اینجا رهبری تلاشها برای تسریع انتقال سلولهای بنیادی و ژندرمانی از آزمایشگاه به آزمایشهای بالینی را بر عهده دارد. امسال، او مرکز جدید و بلندپروازانه پزشکی قطعی و درمانی استنفورد را راهاندازی کرد.
در این پرسش و پاسخ، رونکارولو، استاد طب اطفال و پزشکی، درباره هدف فوری و کوتاهمدت مرکز خود صحبت میکند: درمان کامل ۵۰ بیماری دیگر در اسرع وقت، که با کمخونی داسیشکل شروع میشود.
نیکوکاران، موتورهایتان را روشن کنید. ارزان نخواهد بود.
چرا از اول رفتی پزشکی؟
شوهرم همیشه میگوید: «ماریا گرازیا برای رسیدن به رویای خود، که درمان بیماران لاعلاج بود، به سراسر جهان سفر کرد. و در این سفر با شوهرش آشنا شد و دو فرزند زیبا به دنیا آورد.» او همیشه من را اینگونه معرفی میکند. و این حرف واقعاً درست است!
[میخندد، سپس جدی میشود.]
از زمانی که دانشجوی پزشکی بودم، در معرض شرایطی قرار گرفتم که برای بسیاری از این کودکان، فقط باید به والدینشان میگفتیم: «متاسفیم. ما نمیتوانیم کاری برای فرزند شما انجام دهیم.» و این فوقالعاده ناامیدکننده بود.
حتی وقتی نوجوان بودم، در ذهنم بود: اینکه واقعاً برای افراد بیمار تغییری ایجاد کنم. و این ایده همیشه برای کودکان بود.
آیا «مقصود» شما «حرفه پزشکی» بود؟
من از خانوادهای تاجر هستم. پدرم برنامهی کاملاً متفاوتی برای من داشت. او انتظار داشت که من رئیس بخش تحقیقات شرکت خانوادگی [رنگهای صنعتی خودرو] باشم. متأسفانه مشکل حل شد زیرا او وقتی من سال آخر دبیرستان بودم، فوت کرد.
مادرم و خواهر بزرگترم که مدیریت شرکت را به عهده گرفت، میگفتند: «بدترین کاری که میتوانید با خودتان بکنید این است که شغلی را انتخاب کنید که به آن علاقهای ندارید.»
بنابراین آنها به من چراغ سبز نشان دادند. مخصوصاً خواهر بزرگترم که تازه مدرک MBA خود را گرفته بود. من تنها فرد خانواده هستم که در رشته پزشکی تحصیل میکنم. و این برای خانوادهام غیرمنتظره بود.
در مارس ۲۰۱۷، اخبار رسیده از پاریس حاکی از درمان اولین بیمار مبتلا به کمخونی داسیشکل از طریق یک ژندرمانی تجربی بود که در آن سلولهای بنیادی مغز استخوان از پسربچه استخراج، اصلاح و به هموگلوبین طبیعی تبدیل شدند و سپس دوباره به بدن پسربچه بازگردانده شدند. آیا این همان تکنیکی بود که شما در ایتالیا پیشگام آن بودید؟
این یک رویکرد مشابه است.
اما میتوانم به شما بگویم کاری که ما الان اینجا در استنفورد انجام میدهیم خیلی پیشرفتهتر است.
اشتباه برداشت نکنید: رویکرد قدیمی جواب میدهد! اما برای اینکه بهطور گسترده مفید باشد، باید دقیقتر ارائه شود. مشکل اصلی رویکرد قدیمی چیست؟ ما هرگز نمیدانیم این ژن سالم در کجای ژنوم سلولها قرار میگیرد.
مثل این است که شما یک فرهنگ لغت ژنتیکی با کلمات زیادی داشته باشید. و یک کلمه وجود دارد که غلط املایی دارد و شما کلمه صحیح را به طور تصادفی در سراسر فرهنگ لغت، بدون ترتیب الفبایی، قرار میدهید. این بهترین مثالی است که میتوانم بزنم.
بنابراین کاری که دکتر مت پورتئوس اینجا در استنفورد با ویرایش ژنوم انجام میدهد بسیار متفاوت است. زیرا کاری که ما انجام میدهیم حذف کلمه غلط املایی از فرهنگ لغت و جایگزینی آن با ژن صحیح، کلمه صحیح، دقیقاً در همان موقعیتی است که باید باشد.
در سال ۲۰۱۸، آزمایشهای بالینی شروع خواهد شد؟
درست است. میدانید، نقص ایمنی ترکیبی شدید، چیزی که ما آن را بیماری «پسر حبابی» مینامیم، بسیار نادر است. اما کمخونی داسیشکل یک بیماری ناخوشایند است که میلیونها نفر را در سراسر جهان، از جمله جمعیتهای خاصی از مردم [در هند و آفریقا] که به خدمات پزشکی دسترسی ندارند، تحت تأثیر قرار میدهد. این میتواند تفاوت بزرگی ایجاد کند.
در حال حاضر، بیماری کمخونی داسیشکل را میتوان با پیوند سلولهای بنیادی درمان کرد، اما این درمان هزینه بالایی برای کیفیت زندگی بیمار دارد. او حداقل به مدت شش ماه باید تحت مراقبت باشد. او نمیتواند به مدرسه برود. نمیتواند با کودکان دیگر بازی کند. نمیتواند در یک خانواده معمولی زندگی کند. و این با خطر مرگ و میر همراه است.
اگر بتوانیم رویکردی درمانی ارائه دهیم که سمیت و خطر پیوند سلولهای بنیادی که امروزه انجام میدهیم را نداشته باشد، مزیت بزرگی خواهد بود.
رویکرد پزشکی دقیق اینجا در استنفورد واقعاً آینده ژن درمانی است. ما به شدت در تلاشیم تا درمان کم خونی داسی شکل را سال آینده به مرحله بالینی برسانیم.
در طول مرحله بالینی، یک درمان بالقوه روی انسان آزمایش میشود تا ارزش آن اثبات شود و عوارض جانبی آن آشکار گردد. آزمایشهای بالینی پیشنیاز تأیید توسط نهادهای نظارتی فدرال هستند.
قرار است پنج سال دیگر کجا باشیم؟
پتانسیل دانشگاه استنفورد بینظیر است. و وقتی میگویم بینظیر، منظورم در جهان بینظیر است.
چون وقتی به علم باورنکردنی که در این ساختمان [ساختمان تحقیقات سلولهای بنیادی لوری آی. لوکی] انجام میشود، و نه تنها در این ساختمان، بلکه در سراسر دانشکده پزشکی و سایر دانشکدهها، نگاه میکنید، بینظیر است.
با این حال، وقتی نگاه میکنید که چه مقدار از این علم به درمانهای جدید برای کودکان تبدیل میشود، متوجه میشوید که این میزان متناسب نیست.
بنابراین احساس کردم اگر واقعاً بتوانم این شکاف - چیزی که دانشمندان آن را دره مرگ مینامند، بین کشف اساسی و درمان - را از بین ببرم، میتوانیم برای بسیاری از کودکان مبتلا به بیماریهای لاعلاج تغییری ایجاد کنیم.
ما حدود ۱۵ آزمایش بالینی در دست اقدام داریم که میتوانیم در سه تا پنج سال آینده در زمینه سرطان، بیماریهای ژنتیکی خون و سیستم ایمنی، بیماریهای خودایمنی مانند دیابت یا بیماریهای التهابی مزمن، نقصهای پوستی مانند اپیدرمولیز بولوزا و بیماریهای متابولیک آغاز کنیم. هر یک از این آزمایشهای بالینی حداقل ۱.۴ تا ۱۰ میلیون پوند برای نشان دادن ایمنی و اثربخشی هزینه خواهد داشت - تا دره مرگ را ببندیم.
رویای شما چیست؟
آنچه را که قابل درمان است درمان کردن، و آنچه را که قابل درمان نیست، قابل درمان کردن.
میدانید، اگر به آینده فکر کنیم و کمی رویاپردازی کنیم، من همیشه میگویم که وضعیت ایدهآل این است که غربالگری نوزاد برای یک بیماری ژنتیکی انجام شود و سپس آن بیماری در نوزاد درمان شود. و اگر بخواهیم یک قدم جلوتر برویم، شاید ۱۰ یا ۱۵ سال دیگر، نقص را در رحم تشخیص داده و ترمیم کنیم.
در نهایت، شما میخواهید بیماری داشته باشید که هرگز بیمار نشود.
در سال ۲۰۱۷، مجله MIT Technology Review در بررسی سالانه خود از «فناوریهای نوآورانه»، به کار دکتر ماریا گرازیا رونکارولو پرداخت. در مقالهای با عنوان ژندرمانی ۲.۰، این مجله نوشت: «دانشمندان مشکلات اساسی را که مانع درمان اختلالات ارثی نادر میشدند، حل کردهاند. در ادامه خواهیم دید که آیا همین رویکرد میتواند سرطان، بیماریهای قلبی و سایر بیماریهای شایع را نیز درمان کند یا خیر.»
باید بپرسیم: آیا سرگرمی دارید؟
خب، حالا کاملاً افشا میکنم: شغل من عشق و علاقهی من است. و فکر میکنم که فوقالعاده خوششانس بودهام.
فرزندانم از شغل من خبر دارند. آنها از علم و بیمارانی که درمان کردهام خبر دارند. آنها تمام مدت درگیر این کار بودند.
شوهر من هم یک دانشمند است. او میداند که چه چیزی لازم است. و او میتوانست همسری را که همیشه سرش خیلی شلوغ بود تحمل کند. و وقتی سرش شلوغ نبود، خسته بود. [دوباره میخندد.]
من یک زن هستم. دو فرزند دارم؛ شوهری که ۳۰ سال با من بوده است. و شغلی که با تمام وجودم دوستش دارم. جایی برای چیز دیگری نبود.
مردم به من میگویند: «اوه، این فداکاری بزرگی برای تو بود.»
نه واقعاً. این یک فداکاری نبود. این یک انتخاب بود.
من از سال ۱۹۸۹ تا ۱۹۹۷ در منطقه خلیج سانفرانسیسکو زندگی کردم. این مدت زمان کمی نیست.
مردم به من میگویند: «اوه، شما به یوسمیتی رفتید.» من میگویم: «نه، ما نرفتیم.»
«اوه، شما به بیگ سور رفتید.» میگویم، «نه، نرفتیم.»
«اوه، شما به لاس وگاس رفتید.» «نه، نرفتیم.»
آنها همینطور ادامه میدادند. «شما به کابو سن لوکاس رفتید.» «نه، ما نرفتیم.»
«چیکار کردی؟»
من کار کردم و دو فرزند به دنیا آوردم. [میخندد.]
خواهرم میگوید: «ماریا گراتسیا، چطور زندگی میکنی؟» من آنطور که خودم انتخاب میکنم زندگی میکنم. دو فرزند زیبا دارم که با وجود مادرم که همیشه سرش شلوغ بود، خیلی خیلی شلوغ، به طرز شگفتانگیزی متعادل هستند. و من این شانس باورنکردنی را دارم که شغلی دارم که با تمام وجودم به آن علاقه دارم.
این مقاله اولین بار در شماره بهار ۲۰۱۷ منتشر شد. اخبار کودکان لوسیل پاکارد.
علمی تخیلی؟ پتانسیل سلولهای بنیادی و ژندرمانی را در ... بررسی کنید. supportLPCH.org/cdcm.
