마리아 그라치아 론카롤로 박사는 이미 "버블보이" 병을 치료했습니다. 그녀가 다음에는 어떤 불치병을 치료할까요?
단일 유전자를 고치면 아이는 태어날 때 부족했던 면역 체계를 되찾을 수 있었고, 치료를 받은 지 1년 만에 더러운 세상에서 정상적으로 기능할 수 있었습니다.
그 사명을 완수한 마리아 그라치아 론카롤로 박사는 이탈리아 최고의 의학 연구직을 떠나 2014년 스탠퍼드 대학교로 자리를 옮겼습니다. 이곳에서 그녀는 줄기세포 및 유전자 치료를 실험실에서 벗어나 임상 시험으로 신속하게 추진하는 노력을 주도하고 있습니다. 올해 그녀는 스탠퍼드 대학교의 야심 찬 신설 확정 및 치유 의학 센터(Center for Definitive and Curative Medicine)를 설립했습니다.
이 Q&A에서 소아과 및 내과 교수인 론카롤로는 그녀의 센터의 긴급한 단기 목표에 대해 이야기합니다. 낫적혈구빈혈을 시작으로 50가지 질병을 최대한 빨리 완치하는 것입니다.
자선가 여러분, 엔진을 켜세요. 돈이 많이 들지 않을 거예요.
처음에 의학 분야에 관심을 갖게 된 이유는 무엇입니까?
남편은 항상 이렇게 말해요. "마리아 그라치아는 불치병 환자들을 치료하는 꿈을 이루기 위해 전 세계를 여행했어요. 그리고 그 여정에서 남편을 만나 두 명의 아름다운 아이를 낳았죠." 남편은 항상 저를 이렇게 소개해요. 정말 그 말이에요!
[그녀는 웃더니 진지해진다.]
제가 의대생이었을 때부터 이런 아이들 중 상당수가 부모님께 "죄송합니다. 아이를 위해 아무것도 해줄 수 없습니다."라고 말해야 하는 상황을 많이 겪었습니다. 정말 답답했죠.
십 대 시절부터 아픈 사람들에게 진정으로 변화를 주고 싶다는 생각을 했습니다. 그리고 그 생각은 항상 아이들을 위한 것이었습니다.
당신은 의료인이 되는 것이 운명이었나요?
저는 사업가 집안에서 태어났습니다. 아버지는 저에게 완전히 다른 목표를 가지고 계셨습니다. 아버지가 제게 가족 소유 회사(자동차용 산업용 도료)의 연구 부서를 이끌기를 바라셨죠. 하지만 안타깝게도 제가 고등학교 마지막 학년 때 돌아가시면서 문제는 해결되었습니다.
회사를 물려받은 어머니와 누나는 "열정이 없는 직장에 들어가는 게 자신에게 할 수 있는 최악의 짓이다"라고 말했습니다.
그래서 그들은 제게 청신호를 줬습니다. 특히 막 MBA를 취득한 언니가 그랬죠. 우리 가족 중에 의료계에 종사하는 사람은 저뿐이거든요. 그리고 이건 우리 가족에게는 예상치 못한 일이었습니다.
2017년 3월, 파리에서 실험적 유전자 치료법을 통해 겸상 적혈구 빈혈 환자가 처음으로 완치되었다는 소식이 전해졌습니다. 이 치료법은 소년에게서 골수 줄기세포를 추출하여 정상적인 헤모글로빈을 생성하도록 변형한 후 다시 소년의 몸에 주입하는 것이었습니다. 이탈리아에서 개척했던 기술과 같은 기술이었나요?
비슷한 접근 방식이에요.
하지만 저는 지금 스탠포드에서 우리가 하고 있는 일이 훨씬 더 발전되어 있다고 말씀드릴 수 있습니다.
오해는 마세요. 기존 접근법도 효과가 있습니다! 하지만 널리 활용되려면 더 정밀하게 개선되어야 합니다. 기존 접근법의 가장 큰 문제점은 무엇일까요? 우리는 이 건강한 유전자가 세포 유전체의 어디에 위치하는지 결코 알 수 없다는 것입니다.
마치 여러 단어가 있는 유전자 사전이 있는 것과 같습니다. 그런데 철자가 틀린 단어가 하나 있으면, 그 단어를 알파벳 순서 없이 사전 여기저기에 무작위로 넣어 놓는 거죠. 제가 드릴 수 있는 가장 좋은 예가 바로 이거예요.
스탠퍼드 대학교의 맷 포르테우스 박사가 유전체 편집을 통해 하는 일은 매우 다릅니다. 왜냐하면 우리가 하는 일은 사전에서 철자가 틀린 단어를 삭제하고, 그 자리에 정확한 유전자, 즉 정확한 단어로 정확히 같은 위치에 대체하는 것이기 때문입니다.
2018년에 임상시험이 시작되나요?
맞아요. 아시다시피, 중증 복합 면역결핍증, 즉 "버블보이" 병은 매우 드뭅니다. 하지만 겸상 적혈구 빈혈은 전 세계 수백만 명에게 영향을 미치는 심각한 질병으로, 의료 서비스를 받지 못하는 인도와 아프리카의 특정 계층에도 영향을 미칩니다. 이 질병이 큰 변화를 가져올 수 있습니다.
현재 겸상 적혈구 질환은 줄기세포 이식으로 치료할 수 있지만, 이 치료법은 환자의 삶의 질에 큰 부담을 줍니다. 최소 6개월 동안은 보호가 필요합니다. 학교에 갈 수도 없고, 다른 아이들과 놀 수도 없으며, 정상적인 가정에서 생활할 수도 없습니다. 게다가 사망 위험까지 동반합니다.
오늘날 우리가 사용하는 줄기세포 이식의 독성과 위험 없이 치료적인 접근법을 도입할 수 있다면, 그것은 큰 이점이 될 것입니다.
스탠퍼드의 정밀 의학 접근법은 유전자 치료의 진정한 미래입니다. 저희는 내년에 겸상 적혈구 치료법을 임상 단계에 진입시키기 위해 매우 집중적으로 노력하고 있습니다.
임상 단계에서는 잠재적인 치료법을 인체에 적용하여 효능을 입증하고 부작용을 파악합니다. 임상시험은 연방 규제 기관의 승인을 위한 필수 조건입니다.
5년 후 우리는 어디에 있을까요?
스탠퍼드의 잠재력은 독보적입니다. 제가 '독보적'이라고 말할 때는 세상에서 단 하나뿐인, 독보적인 존재를 의미합니다.
이 건물[로리 I. 로키 줄기세포 연구 건물]에서 이루어지는 놀라운 과학을 살펴보면, 이 건물뿐만 아니라 의과대학과 다른 학교에서 이루어지는 놀라운 과학을 살펴보면, 그것은 독특합니다.
하지만 이 과학이 어린이를 위한 새로운 치료법으로 얼마나 많이 전환되었는지 살펴보면, 그 비율이 비례하지 않습니다.
그래서 저는 과학자들이 죽음의 계곡이라고 부르는 근본적인 발견과 치료법 사이의 격차를 실제로 메울 수 있다면, 치료 불가능한 질병을 앓고 있는 많은 어린이들에게 변화를 가져올 수 있을 것이라고 생각했습니다.
저희는 향후 3~5년 내에 암, 혈액 및 면역 체계의 유전 질환, 당뇨병이나 만성 염증성 질환과 같은 자가면역 질환, 수포성 표피박리증과 같은 피부 질환, 그리고 대사 질환 분야에서 약 15건의 임상 시험을 진행할 예정입니다. 이러한 임상 시험은 안전성과 효능을 입증하여 죽음의 계곡을 종식시키는 데 최소 1,000만 달러(약 12억 4천만 원)가 소요될 것입니다.
당신의 꿈은 무엇인가요?
치료 가능한 것을 치료하고, 치료 불가능한 것을 치료 가능하게 만드는 것입니다.
아시다시피, 미래를 생각하고 조금 꿈을 꾼다면, 저는 항상 이상적인 상황은 신생아에게 유전 질환 검사를 시행하고 신생아의 질병을 치료하는 것이라고 말합니다. 그리고 한 걸음 더 나아가, 10년이나 15년 후에는 자궁 내에서 기형을 진단하고 치료할 수 있을 것입니다.
궁극적으로, 당신은 결코 환자가 되지 않는 환자를 원할 것입니다.
2017년 MIT 테크놀로지 리뷰는 마리아 그라치아 론카롤로 박사의 연구를 "획기적인 기술" 연례 리뷰에 포함시켰습니다. "유전자 치료 2.0"이라는 제목의 기사에서 리뷰는 다음과 같이 기술했습니다. "과학자들은 희귀 유전 질환 치료법 개발의 걸림돌이 되어 온 근본적인 문제들을 해결했습니다. 앞으로는 동일한 접근 방식이 암, 심장병, 그리고 다른 흔한 질병에도 적용될 수 있을지 지켜볼 것입니다."
우리는 물어봐야 할 것이 있습니다: 취미가 있나요?
좋아요, 이제 완전히 공개할게요. 제 직업은 제 열정이에요. 그리고 저는 제가 정말 운이 좋았다고 생각해요.
제 아이들은 제 직업에 대해 알고 있습니다. 제가 치료한 환자들과 과학에 대해서도 알고 있죠. 아이들은 처음부터 끝까지 그 일에 몰두했습니다.
제 남편도 과학자예요. 무슨 일이 필요한지 잘 알고 있죠. 그리고 항상 바쁜 아내를 참을 수 있었어요. 바쁘지 않을 때는 정말 지쳐 있었죠. [다시 웃음]
저는 여자입니다. 두 아이가 있고, 30년을 함께한 남편이 있습니다. 그리고 제게는 열정이 넘치는 직업이 있습니다. 다른 일을 할 여유가 없었습니다.
사람들은 나에게 "아, 이건 당신에게 큰 희생이었군요"라고 말해요.
그렇지 않아요. 희생이 아니라 선택이었어요.
저는 89년부터 97년까지 베이 에어리어에 살았습니다. 짧은 기간이 아니죠.
사람들이 나한테 "아, 요세미티에 가셨군요."라고 하면, 나는 "아니요, 안 가봤어요."라고 대답해요.
"아, 빅서에 가셨군요." 내가 "아니요, 안 가봤어요."라고 말했다.
"아, 라스베이거스에 가셨군요." "아니요, 안 갔어요."
그들은 계속해서 말했다. "카보 산 루카스에 가셨잖아요." "아니요, 안 갔어요."
"무슨 짓을 하셨어요?"
저는 일했습니다. 그리고 두 아이를 낳았습니다. [웃음]
언니가 "마리아 그라치아, 어떻게 살아?"라고 묻습니다. 저는 제가 원하는 대로 살아요. 항상 바쁘고, 바쁘고, 또 바쁘셨던 어머니를 생각하면 놀라울 정도로 균형 잡힌 두 아이가 있어요. 그리고 저는 열정을 쏟을 수 있는 직업을 가지고 있다는 놀라운 행운을 누리고 있어요.
이 기사는 2017년 봄호에 처음 게재되었습니다. 루실 패커드 어린이 뉴스.
공상과학? 줄기세포와 유전자 치료의 잠재력을 탐구하세요 supportLPCH.org/cdcm.
