医学博士玛丽亚·格拉齐亚·龙卡罗洛已经治愈了“泡泡男孩”病。接下来她会治愈哪种不治之症呢？
修复单个基因使一名儿童恢复了出生时缺乏的免疫系统，使他能够在接受治疗一年后，在肮脏的世界中正常生活。
完成这项使命后，医学博士玛丽亚·格拉齐亚·龙卡罗洛 (Maria Grazia Roncarolo) 于 2014 年离开意大利顶尖的医学研究机构，来到斯坦福大学。在这里，她致力于加速干细胞和基因疗法从实验室走向临床试验。今年，她启动了斯坦福大学雄心勃勃的全新“确诊与治愈医学中心”。
在本次问答中，儿科和医学教授 Roncarolo 谈到了她所在中心近期紧迫的目标：尽快彻底治愈另外 50 种疾病，首先从镰状细胞贫血症开始。
慈善家们，准备好了吗？这可不是一笔小数目。
你当初为什么选择学医？
我丈夫总是说：“玛丽亚·格拉齐亚为了实现她的梦想——治愈不治之症——周游世界。在旅途中，她遇到了她的丈夫，并生下了两个可爱的孩子。”他总是这样介绍我。而且，这是真的！
她笑了，然后神情变得严肃。
从我还是医学生的时候起，我就经常遇到这种情况：我们不得不对孩子的父母说：“对不起，我们无能为力。” 这真的令人非常沮丧。
我从青少年时期就一直想着：要真正为病人做些事情。而且，我的想法始终是帮助儿童。
你“注定”要从事医疗事业吗？
我出身于一个经商世家。我父亲对我的期望却截然不同。他希望我能领导家族企业（一家生产汽车工业涂料的公司）的研发部门。可惜的是，这个问题在他高中最后一年去世后就迎刃而解了。
我的母亲和接管公司的姐姐说：“对自己来说，最糟糕的事情就是去做一份自己没有热情的工作。”
所以他们同意了。尤其是我的姐姐，她刚拿到工商管理硕士学位。我是我们家唯一从事医疗行业的人。这对我们家来说也是件意料之外的事。
2017年3月，巴黎新闻报道了一例通过实验性基因疗法治愈镰状细胞贫血症的病例。该疗法从男孩体内提取骨髓干细胞，对其进行改造使其能够产生正常血红蛋白，然后再将干细胞输回男孩体内。这是否与您在意大利率先采用的技术相同？
方法类似。
但我可以告诉你，我们现在在斯坦福大学所做的工作要先进得多。
别误会我的意思：旧方法确实有效！但要使其应用范围更广，还需要进一步改进，使其更加精确。旧方法的主要问题在于：我们永远无法确定这个健康基因在细胞基因组中的具体位置。
这就好比你有一个基因词典，里面有很多单词。其中一个单词拼写错误，然后你把正确的单词随机地、不按字母顺序地放回词典的各个位置。这是我能想到的最好的例子。
所以，斯坦福大学的马特·波特厄斯博士在基因组编辑方面所做的工作非常不同。因为我们所做的，是从字典中删除拼写错误的单词，并用正确的基因（也就是正确的单词）将其替换到它应该在的位置上。
2018年会开始进行临床试验吗？
没错。你知道，重症联合免疫缺陷，也就是我们常说的“泡泡男孩”病，非常罕见。但镰状细胞贫血症却是一种严重的疾病，影响着全球数百万人，包括印度和非洲一些无法获得医疗服务的群体。这可能会带来巨大的改变。
目前，镰状细胞贫血症可以通过干细胞移植治疗，但这种疗法会严重影响患者的生活质量。至少六个月内，患者需要特殊照顾。他无法上学，无法与其他孩子玩耍，也无法过上正常的家庭生活。而且，这种疗法还存在死亡风险。
如果我们能找到一种既能治愈疾病，又没有目前干细胞移植所带来的毒性和风险的方法，那将是一件大好事。
斯坦福大学的精准医疗方法代表了基因治疗的未来。我们正在全力以赴，争取明年将镰状细胞贫血症的治疗推进到临床阶段。
在临床试验阶段，潜在的治疗方法会在人体上进行测试，以验证其疗效并发现任何副作用。临床试验是获得联邦监管机构批准的先决条件。
五年后我们会身处何方？
斯坦福大学的潜力是独一无二的。我说独一无二，是指全世界都独一无二。
因为当你看到这座大楼（洛里·I·洛基干细胞研究大楼）里进行的令人难以置信的科学研究，不仅是这座大楼，而且整个医学院和其他学院都进行了如此多的研究，你会发现它是独一无二的。
然而，当你观察有多少科学成果被转化为儿童新疗法时，你会发现这并不成比例。
因此，我觉得如果我能真正弥合这个差距——科学家们称之为“死亡之谷”，即从根本发现到治愈之间的差距——我们就能为许多患有不治之症的儿童带来改变。
我们目前有大约15项临床试验正在筹备中，计划在未来三到五年内启动，这些试验涵盖癌症、血液和免疫系统遗传疾病、自身免疫性疾病（如糖尿病或慢性炎症性疾病）、皮肤缺陷（如大疱性表皮松解症）以及代谢性疾病。每项临床试验至少需要1000万美元才能证明其安全性和有效性——也就是打破“死亡谷”。
你的梦想是什么？
治愈可治愈的疾病，并使不可治愈的疾病变得可治愈。
你知道，如果我们展望未来，畅想一下，我总是说，最理想的情况是对新生儿进行遗传疾病筛查，然后在新生儿时期就进行治疗。如果再进一步，也许在10到15年后，我们就能在子宫内诊断并修复缺陷。
最终，你希望你的病人永远不会成为病人。
2017年，《麻省理工科技评论》在其年度“突破性技术”综述中重点介绍了玛丽亚·格拉齐亚·龙卡罗洛博士的研究成果。在一篇题为《基因疗法2.0》的文章中，该评论写道：“科学家们已经解决了阻碍罕见遗传疾病治愈的根本性难题。接下来，我们将看看同样的方法是否也能用于治疗癌症、心脏病和其他常见疾病。”
我们必须问：你有什么爱好吗？
好吧，现在我坦白：我的工作就是我的热情所在。而且我认为我非常幸运。
我的孩子们了解我的工作。他们了解我所做的科学研究，也了解我治疗的病人。他们一直都很关注这些。
我丈夫也是一名科学家。他明白其中的艰辛。他能忍受妻子总是非常忙碌。即使不忙的时候，她也筋疲力尽。[再次大笑]
我是一名女性，有两个孩子，一个与我相伴30年的丈夫，还有一份我热爱的工作。我的生活里没有其他任何安排。
人们跟我说：“哦，这对你来说是个很大的牺牲。”
不完全是。这不是牺牲，而是一种选择。
我从 1989 年到 1997 年住在旧金山湾区。那可不是一段短时间。
人们跟我说：“哦，你们去过优胜美地。”我说：“不，我们没去。”
“哦，你们去了大苏尔。”我说：“不，我们没去。”
“哦，你们去拉斯维加斯了。” “不，我们没去。”
他们会没完没了地问：“你们去了卡波圣卢卡斯。”“没有，我们没去。”
你做了什么？
我工作了，还生了两个孩子。[笑]
我妹妹问我：“玛丽亚·格拉齐亚，你是怎么生活的？” 我选择按照自己的方式生活。我有两个漂亮的孩子，尽管我这个妈妈总是忙得不可开交，但他们依然非常健康快乐。而且，我非常幸运地拥有一份我热爱的工作。
本文最初发表于2017年春季刊。 露西尔·帕卡德儿童新闻.
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