من اغلب به خاطر شغلم احساس فروتنی میکنم. خب، دقیقاً نه به خاطر شغلم، بلکه به خاطر پزشکان، محققان و به خصوص بیمارانی که وقت میگذارند تا با من در مورد اهداف و علایق، پیروزیها و ترسهایشان صحبت کنند. بینش آنها به من کمک میکند تا بتوانم آنچه را که اینجا در دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد برای دیگران در سراسر دانشگاه و حتی در سراسر جهان میگذرد، تفسیر کنم.
اما هر از گاهی، مقالهای منتشر میشود که مرا (از نظر احساسی) به زانو درمیآورد. مقاله من با عنوان «اثر پروانهای» در آخرین شماره مجله پزشکی استنفورد، به شرح عوارض یک بیماری پوستی ویرانگر به نام اپیدرمولیز بولوزا بر روی دو مرد جوان و خانوادههایشان و همچنین تلاشهای مصمم یک تیم متعهد از پزشکان و دانشمندان برای یافتن درمانی برای آن پرداخته شده است. در نتیجه، استنفورد اخیراً اولین آزمایش مبتنی بر سلولهای بنیادی جهان را با هدف اصلاح ژن معیوب در سلولهای پوست بیماران مبتلا به نوع شدید این بیماری که اغلب EB نامیده میشود، آغاز کرده است.
من مسیر یک خانواده را دنبال میکنم که تنها چند ساعت پس از تولد فرزندشان، گرت اسپالدینگ، متوجه میشوند که او به بیماری پروانهای مبتلا است. این بیماری توانایی لایههای بیرونی پوست را برای چسبیدن به یکدیگر در حین اصطکاک یا فشار از بین میبرد. بیماران در بیشتر بدن خود دچار تاولهای بزرگ و زخمهای باز میشوند. این بیماری لاعلاج، کشنده و تقریباً به طور غیرقابل توصیفی دردناک است. دکتر پاول خاوری، که اکنون رئیس بخش پوست دانشگاه استنفورد است، در زمانی که گرت نوزاد در سال ۱۹۹۷ در بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد استنفورد بستری شد، پزشک جوانی بود.
خاوری در این مقاله به یاد میآورد: «تمام بدنش، پوستش تاول زده بود و از هر جایی که کسی او را لمس کرده بود، میریخت. البته والدینش در زمانی که قرار بود یکی از شادترین دوران زندگیشان باشد، بسیار ناراحت بودند.»
گرت حالا ۱۸ ساله است، اما این بیماری دارد جانش را میگیرد.
همچنین با پاول مارتینز، یکی از اولین شرکتکنندگان در آزمایش بالینی جدید استنفورد، آشنا خواهید شد. او ۳۲ ساله است که او را در جامعهی بیماران EB به یک پیرمرد تبدیل میکند. برخلاف بسیاری از بیماران EB، او دبیرستان را تمام کرده و مدرک دانشگاهی خود را در رشتهی بازاریابی تجاری با عزمی راسخ دریافت کرده است که باعث میشود از شکایات کوچکم در مورد آزمایشهای جزئی زندگیام شرمنده شوم. و او این کار را بدون تکیه بر داروهای مسکن ضروری برای اکثر بیماران EB انجام داده است. همانطور که او در مقاله توضیح میدهد:
ما نمیدانیم درد نداشتن چه حسی دارد. برای ما کاملاً عادی است. […] من تحمل بسیار بالایی دارم و هیچ داروی مسکنی مصرف نمیکنم. من برای ذهنم ارزش زیادی قائلم. به جای اینکه احساس کنم یک زامبی هستم، ترجیح میدهم درد را حس کنم و احساس زنده بودن داشته باشم.
دکتر جین تانگ، متخصص پوست از دانشگاه استنفورد، همچنین در مورد ناامیدی پزشکانی که فقط میخواهند به بیماران خود کمک کنند، ابراز نگرانی میکند:
از بین تمام بیماریهای پوستی که در حوزه پوست میبینیم، بیماری پروانهای (EB) کاملاً ناتوانکنندهترین و وحشتناکترین بیماری است. اگر میتوانستیم فقط یک بیماری را در این زمینه درمان کنیم، آن بیماری پروانهای (EB) بود، بدون شک. من هیچ متخصص پوستی را نمیشناسم که پاسخ متفاوتی بدهد. برای افراد سالم سخت است که درک کنند پوستشان چقدر مهم است و زندگی بیماران مبتلا به EB چقدر محدود است.
نوشتن این داستان سخت بود، اما امیدوارم که آن و داستانهای مرتبط با آن ویدئو (تهیه شده توسط همکار بااستعدادم، مارک هنلون)، به افزایش آگاهی در مورد این بیماری کمک خواهد کرد. از دیدن اینکه این موضوع در ... نمایش داده شد، خوشحال شدم. لانگ ریدز چهارشنبه گذشته، که باید دامنهی دسترسی به آن را افزایش دهد، و بیش از یک نفر به من گفته است که هنگام خواندن داستان پاول و گرت اشک در چشمانشان حلقه زده است. من مفتخرم و فروتن که اجازه دارم داستان این بیماران را تعریف کنم.
این مقاله برای اولین بار در محدوده.
