Mi trabajo a menudo me llena de humildad. Bueno, no el trabajo en sí, sino los médicos, investigadores y, sobre todo, los pacientes que se toman el tiempo de hablar conmigo sobre sus metas y pasiones, sus triunfos y temores. Su perspectiva me ayuda a comprender lo que sucede aquí en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford para otros miembros de la universidad e incluso de todo el mundo.
Pero de vez en cuando, aparece un artículo que me hace caer de rodillas (emocionalmente). Mi artículo “El efecto mariposa” En el último número de la revista Stanford Medicine se describe el impacto devastador de la epidermólisis bullosa, una enfermedad cutánea que afecta a dos jóvenes y sus familias, así como los esfuerzos de un equipo de médicos y científicos dedicados a encontrar un tratamiento. Como resultado, Stanford puso en marcha recientemente el primer ensayo clínico mundial con células madre, cuyo objetivo es corregir el gen defectuoso en las células de la piel de pacientes con una forma grave de esta afección, conocida como EB.
Sigo la historia de una familia que, apenas unas horas después del nacimiento de su hijo, Garrett Spaulding, descubre que padece epidermólisis bullosa (EB), una enfermedad que impide que las capas externas de la piel se adhieran entre sí durante la fricción o la presión. Los pacientes desarrollan grandes ampollas y heridas abiertas en gran parte del cuerpo. Es incurable, mortal y de un dolor casi indescriptible. El Dr. Paul Khavari, actual jefe del Departamento de Dermatología de Stanford, era un joven médico cuando el recién nacido Garrett ingresó en el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford en 1997.
“Todo su cuerpo, su piel estaba llena de ampollas y se le desprendía en todas las zonas donde alguien lo había tocado”, recuerda Khavari en el artículo. “Sus padres estaban devastados, por supuesto, en un momento que se suponía que sería uno de los más felices de sus vidas”.
Garrett tiene ahora 18 años, pero la enfermedad está haciendo estragos.
También conocerás a Paul Martinez, uno de los primeros participantes en el nuevo ensayo clínico de Stanford. Tiene 32 años, lo que lo convierte en un veterano dentro de la comunidad de la EB. A diferencia de muchos pacientes con EB, terminó la secundaria y se graduó en marketing empresarial con una tenacidad que me avergüenza, sobre todo por mis pequeñas quejas sobre las dificultades de la vida. Y lo ha logrado sin depender de los analgésicos, esenciales para la mayoría de los pacientes con EB. Como explica en el artículo:
No sabemos lo que es no sentir dolor. Para nosotros es lo normal. […] Tengo una tolerancia muy alta y no tomo analgésicos. Valoro mucho mi mente. Prefiero sentir el dolor y sentirme viva a sentirme como un zombi.
La dermatóloga de Stanford, Jean Tang, MD, PhD, también reflexiona sobre la frustración de los médicos que solo quieren ayudar a sus pacientes:
De todas las afecciones cutáneas que vemos en dermatología, la epidermólisis bullosa (EB) es la más debilitante y devastadora. Si pudiéramos curar solo una, sin duda sería la EB. No conozco a ningún dermatólogo que opine lo contrario. A las personas sanas les cuesta comprender la importancia de la piel y lo limitada que es la vida de quienes padecen EB.
La historia fue difícil de escribir, pero tengo la esperanza de que tanto ella como el material complementario tengan éxito. video (Producido por mi talentoso colega, Mark Hanlon), servirá para crear conciencia sobre esta enfermedad. Me alegró ver que se incluyó en Lecturas largas El miércoles pasado, lo que debería aumentar su alcance, más de una persona me comentó que se le saltaron las lágrimas al leer sobre Paul y Garrett. Me siento honrado y conmovido de poder contar las historias de estos pacientes.
Este artículo apareció por primera vez en Alcance.
Leer El artículo de Krista Conger, El efecto mariposa, aquí.
