Меня часто вдохновляет моя работа. Вернее, не сама работа, а врачи, исследователи и особенно пациенты, которые находят время поговорить со мной о своих целях и увлечениях, о своих победах и страхах. Их понимание помогает мне, когда я пытаюсь интерпретировать происходящее здесь, в Медицинской школе Стэнфордского университета, для других сотрудников университета и даже для всего мира.
Но время от времени появляется статья, которая ставит меня на (эмоциональные) колени. Моя статья «Эффект бабочки» В последнем номере журнала Stanford Medicine описываются последствия разрушительного кожного заболевания под названием буллёзный эпидермолиз, поразившего двух молодых мужчин и их семьи, а также упорные усилия преданной своему делу команды врачей и учёных по поиску метода лечения. В результате Стэнфорд недавно запустил первое в мире исследование на основе стволовых клеток, направленное на коррекцию дефектного гена в клетках кожи пациентов с тяжёлой формой этого заболевания, часто называемого БЭ.
Я прослеживаю историю одной семьи, которая узнала всего через несколько часов после рождения сына, Гарретта Сполдинга, что у них БЭ, при котором внешние слои эпителия кожи не склеиваются при трении или давлении. У пациентов появляются большие волдыри и открытые раны на большей части тела. Это заболевание неизлечимо, смертельно и почти неописуемо болезненно. Пол Хавари, доктор медицинских наук, доктор философии, ныне заведующий кафедрой дерматологии Стэнфордского университета, был молодым врачом, когда новорожденный Гарретт поступил в Детскую больницу Люсиль Паккард в Стэнфорде в 1997 году.
«Всё его тело, вся его кожа были покрыты волдырями и отваливались от прикосновений», — вспоминает Хавари в статье. «Его родители, конечно же, были в отчаянии, ведь это время должно было стать одним из самых радостных в их жизни».
Сейчас Гарретту 18 лет, но болезнь берет свое.
Вы также познакомитесь с Полом Мартинесом, одним из первых участников нового клинического исследования Стэнфорда. Ему 32 года, что делает его пожилым человеком в сообществе больных БЭ. В отличие от многих пациентов с БЭ, он окончил среднюю школу и получил диплом колледжа по маркетингу в бизнесе, обладая непреклонной решимостью, которая заставляет меня стыдиться моих мелких жалоб на незначительные жизненные испытания. И он сделал это, не прибегая к обезболивающим, необходимым большинству пациентов с БЭ. Как он объясняет в статье:
Мы не знаем, каково это — не испытывать боли. Для нас это просто нормально. […] У меня очень высокая толерантность, и я не принимаю обезболивающие. Я очень дорожу своим разумом. Вместо того, чтобы чувствовать себя зомби, я предпочитаю чувствовать боль и чувствовать себя живой.
Дерматолог из Стэнфорда Джин Танг, доктор медицины и доктор философии, также размышляет о разочаровании врачей, которые хотят только помочь своим пациентам:
Из всех кожных заболеваний, с которыми мы сталкиваемся в дерматологии, БЭ — самое изнурительное и ужасное. Если бы мы могли вылечить только одно заболевание в этой области, это был бы, без сомнения, БЭ. Я не знаю ни одного дерматолога, который ответил бы иначе. Здоровым людям трудно осознать, насколько важна кожа и насколько ограничена жизнь пациентов с БЭ.
Эту историю было трудно написать, но я надеюсь, что она и сопутствующие ей материалы видео (подготовленный моим талантливым коллегой Марком Хэнлоном), будет способствовать повышению осведомленности об этом заболевании. Мне было приятно увидеть, что он был показан на LongReads В прошлую среду, что должно было расширить охват, я слышал, как многие люди говорили мне, что у них наворачивались слезы на глазах, когда они читали о Поле и Гаррете. Для меня большая честь и привилегия рассказать истории этих пациентов.
Эта статья впервые появилась в Объем.
Читать Статья Кристы Конгер «Эффект бабочки» доступна здесь..
