Բժիշկները շուտով կկարողանան կանխատեսել վաղաժամ ծնունդը պարզ արյան անալիզով։
Երբ նրա կինը հղի էր իրենց առաջնեկով, ֆիզիկոս, փիլիսոփայության դոկտոր Սթիվեն Քվեյքը ունեցավ մի անհանգստացնող փորձառություն, որը կփոխեր նրա աշխատանքի ընթացքը: Նրա կինը ենթարկվում էր ամնիոցենտեզի, որի ընթացքում բժիշկը ասեղ էր մտցնում նրա որովայնի մեջ՝ հեղուկ վերցնելու և Դաունի համախտանիշի նման հնարավոր գենետիկական անոմալիաները հայտնաբերելու համար: Թեստը կարող է վտանգի ենթարկել և՛ մոր, և՛ երեխայի կյանքը:
«Դա այնպիսի փորձառություն էր, որը մի փոքր ցնցեց մեզ, ինչպես շատ մարդկանց», - ասում է Քվեյքը։ Լի Օթերսոն, կենսաինժեներիայի և կիրառական ֆիզիկայի պրոֆեսոր«Այսպիսով, ես սկսեցի գնահատել, որ նախածննդյան առողջության հետ կապված կան կարևոր խնդիրներ, որոնք պետք է լուծվեին»։
Այս հարցը նրա մտքում էր, երբ 2005 թվականին նա եկավ Սթենֆորդ: Նրան հետաքրքրեց մի հին դիտարկում, որ պտղի ազատ լողացող ԴՆԹ-ն կարելի է գտնել մոր արյան մեջ: Նա մտածում էր, թե արդյոք այս երևույթը կարող է գործնականում կիրառվել կլինիկական փորձարկման ժամանակ: Պատահեց, որ բժշկական գիտությունների դոկտոր Յաիր Բլումենֆելդը, որն այն ժամանակ Սթենֆորդի մայրական-պտղային բժշկության գիտաշխատող էր, հետաքրքրված էր նույն հարցով:
Բլումենֆելդը օգնեց Packard Children's-ում հավաքագրել հղի կանանց մի խումբ, որոնք համաձայնեցին իրենց արյունը նվիրաբերել ուսումնասիրության համար: Քվեյքի լաբորատորիայում մշակված գեների հաջորդականության առաջադեմ մեթոդների միջոցով հետազոտողները ճշգրտորեն հայտնաբերեցին Դաունի համախտանիշի ինը դեպք հղիության 14-րդ շաբաթում գտնվող կանանց մոտ:
Արդյունքները հրապարակվեցին 2008 թվականին՝ բացելով նոր, ոչ ինվազիվ արյան վերլուծության դռները, որն այժմ օգտագործվում է միլիոնավոր հղի կանանց կողմից ամբողջ աշխարհում: Այն գործնականում փոխարինել է ամնիոցենտեզին, ասում է բժշկական գիտությունների դոկտոր Դեյվիդ Սթիվենսոնը, Հարոլդ Կ. Ֆաբեր, մանկաբուժության պրոֆեսոր, մոր և մանկան առողջության ավագ դեկանի տեղակալ և, շնորհիվ մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի պրոֆեսոր։
«Դա հանգեցրել է մանկաբարձ-գինեկոլոգների գործելակերպի լիակատար վերափոխման այս երկրում և ամբողջ աշխարհում», - ասում է Սթիվենսոնը: «Եվ ամեն ինչ սկսվեց այստեղ՝ Սթենֆորդում»:
Վաղաժամ ծննդաբերությունը կանխատեսելու նոր եղանակ
Քվեյքը սկսեց համագործակցել Սթիվենսոնի հետ հղիության մեկ այլ դժվար լուծելի խնդրի՝ վաղաժամ ծննդաբերության, շուրջ, որը 5 տարեկանից փոքր երեխաների մահվան հիմնական պատճառն է ամբողջ աշխարհում: Քվեյքի դուստրը ծնվել էր մեկ ամսով շուտ՝ փխրուն նորածին՝ քաշի 5-րդ պերսենտիլում: Չնայած նա այժմ ծաղկող 17-ամյա աղջիկ է, նա գիտեր, որ պետք է լինի մի միջոց՝ կանխատեսելու, թե որ մայրերը կարող են վաղաժամ ծննդաբերել և կանխել ավելորդ մանկական մահերը և բարդությունները:
Բարեբախտաբար, նրա Սթենֆորդի գործընկերներից մեկը՝ հրավիրված պրոֆեսոր, բժշկական գիտությունների դոկտոր Մադս Մելբյեն, հավաքել էր 31 հղի դանիացի կանանցից բաղկացած խումբ, որոնք պատրաստ էին ամեն շաբաթ արյուն հանձնել։ Այս նմուշների միջոցով հետազոտողները կարողացան վերահսկել կանանց արյան մեջ առկա ՌՆԹ-ն՝ լսելով հղիության ընթացքում մոր, երեխայի և ընկերքի կողմից առաջացող մոլեկուլային հաղորդագրությունները։
«Մենք կարող էինք հետևել մարդկային զարգացման ողջ ծրագրի իրականացմանը», - ասում է Քվեյքը։ «Դա զարմանալի էր»։
Այս տվյալներից նրանք նույնականացրել են պլասենցայի կողմից արտադրվող ինը գեներ, որոնք կարող են կանխատեսել պտղի տարիքը երրորդ եռամսյակում: Այս գնահատականները համեմատելի էին ուլտրաձայնային հետազոտության վրա հիմնված գնահատականների հետ, սակայն, ասում է Քվեյքը, նոր տեխնոլոգիան մի քանի առավելություններ ունի:
«Ուլտրաձայնային հետազոտությունը գործում է միայն հղիության վաղ շրջանում», - ասում է նա: «Եթե պատահաբար բաց թողնեք այդ պատուհանը, այլ ընտրություններ շատ չեն: Հիմա մենք կարող ենք առաջարկել մեկ այլ տարբերակ, և կարող ենք դա անել այնպես, որ, մեր կարծիքով, ավելի էժան և հեշտ կիրառվի զարգացող երկրներում, քանի որ այն չի ենթադրում թանկարժեք սարքավորումներ»:
Նա և իր գործընկերները նաև աշխատել են Փենսիլվանիայի և Ալաբամայի համալսարանների հղի կանանց երկու խմբերի հետ, որոնք իրենց անցյալի պատճառով վտանգի տակ էին վաղաժամ ծննդաբերության համար: Հետազոտողները երկու անգամ նմուշներ են վերցրել կանանց արյունից և մորից ու ընկերքից հայտնաբերել յոթ գեներ, որոնք կարող են կանխատեսել, թե որ հղիություններն են հավանականորեն վաղաժամ ավարտվելու:
2018 թվականին հրապարակված արդյունքները կարող են հանգեցնել վաղաժամ ծննդաբերության առաջին թեստի իրականացմանը: Քվեյքն ասում է, որ դա կանանց հնարավորություն կտա պատրաստվել, օրինակ՝ բարձր ռիսկի խմբի մանկաբարձ-գինեկոլոգի մոտ խնամք ստանալով և ծննդաբերության ժամանակ հիվանդանոցի մոտ լինելով:
Նա, Մելբին և Սթենֆորդի գենետիկայի ամբիոնի վարիչ, փիլիսոփայության դոկտոր Մայքլ Սնայդերը այդ ժամանակվանից ի վեր ստեղծել են ստարտափ, որը պլանավորում է վաղաժամ ծննդաբերության թեստի լայնածավալ փորձարկում, որը կարող է շուկա դուրս գալ երկու-երեք տարի հետո: Նա ասում է, որ համագործակցությունը յոթամյա նախագծի հաջողության գրավականն էր:
«Ոչ ոք չէր կարող դա անել միայնակ, և համատեղ աշխատելով՝ մենք կարողացանք իրականացնել նշանակալի բան», - ասում է Քվեյքը։
Դիտեք Սթիվեն Քվեյքի հիմնական ելույթը Childx համաժողովում։ supportLPCH.org/Quake.
Այս աշխատանքի ֆինանսավորման մեծ մասը ստացվել է բարեգործական միջոցներից, այդ թվում՝ Սթենֆորդի «March of Dimes» անհասունության հետազոտական կենտրոնից, Բիլ և Մելինդա Գեյթսերի հիմնադրամից և Չան Ցուկերբերգի Biohub-ից, որի համանախագահն է Քվեյքը։
Այս հոդվածն սկզբնապես հրապարակվել է «Գարնանային ամսագրի» 2019 թվականի համարում Packard Children's News.
