Các bác sĩ sẽ sớm có thể dự đoán tình trạng sinh non bằng xét nghiệm máu đơn giản.
Khi vợ mang thai đứa con đầu lòng, tiến sĩ vật lý Stephen Quake đã trải qua một trải nghiệm đáng lo ngại, làm thay đổi hướng đi công việc của ông. Vợ ông được chọc ối, trong đó bác sĩ đưa một cây kim vào bụng bà để lấy dịch nhằm xác định các bất thường di truyền tiềm ẩn như hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của cả mẹ và con.
Quake, giám đốc điều hành của Quake, cho biết: "Đó là loại trải nghiệm khiến chúng tôi hơi sốc, cũng như nhiều người khác". Giáo sư Lee Otterson về Kỹ thuật sinh học và Vật lý ứng dụng. “Vì vậy, tôi bắt đầu nhận ra rằng có những vấn đề quan trọng về sức khỏe trước khi sinh cần được giải quyết.”
Vấn đề này đã ám ảnh ông khi ông đến Stanford vào năm 2005. Ông cảm thấy hứng thú với một quan sát cũ cho thấy DNA tự do của thai nhi có thể được tìm thấy trong máu của người mẹ. Ông tự hỏi liệu hiện tượng này có thể được ứng dụng thực tế trong thử nghiệm lâm sàng hay không. Tình cờ thay, Tiến sĩ Yair Blumenfeld, lúc đó là nghiên cứu sinh về y học bà mẹ và thai nhi tại Stanford, cũng quan tâm đến câu hỏi tương tự.
Blumenfeld đã giúp tuyển dụng một nhóm phụ nữ mang thai tại Bệnh viện Nhi Packard, những người đã đồng ý hiến máu để nghiên cứu. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen tiên tiến được phát triển trong phòng thí nghiệm của Quake, các nhà nghiên cứu đã phát hiện chính xác chín trường hợp mắc hội chứng Down ở những phụ nữ này vào tuần thứ 14 của thai kỳ.
Kết quả được công bố năm 2008, mở ra một hướng đi mới cho xét nghiệm máu không xâm lấn, hiện đang được hàng triệu phụ nữ mang thai trên toàn thế giới sử dụng. Theo Tiến sĩ David Stevenson, xét nghiệm này gần như đã thay thế phương pháp chọc ối. Giáo sư Nhi khoa Harold K. Faber, phó khoa cấp cao về sức khỏe bà mẹ và trẻ em, và giáo sư, theo sự ủy nhiệm, về sản phụ khoa.
“Điều này đã dẫn đến một sự thay đổi hoàn toàn trong cách hành nghề của các bác sĩ sản khoa ở đất nước này—và trên toàn thế giới,” Stevenson nói. “Và tất cả bắt đầu từ Stanford.”
Một cách mới để dự đoán sinh non
Quake bắt đầu hợp tác với Stevenson để giải quyết một vấn đề nan giải khác trong thai kỳ—sinh non—là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi trên toàn thế giới. Con gái của Quake cũng sinh non một tháng, một đứa trẻ yếu ớt, chỉ nặng khoảng phần trăm thứ 5. Mặc dù hiện tại con bé đã 17 tuổi, nhưng ông biết rằng phải có cách nào đó để dự đoán những bà mẹ nào có thể sinh non và ngăn ngừa những ca tử vong và biến chứng không đáng có ở trẻ sơ sinh.
May mắn thay, một trong những đồng nghiệp của ông tại Stanford, giáo sư thỉnh giảng Mads Melbye, Tiến sĩ Y khoa, đã tập hợp một nhóm gồm 31 phụ nữ Đan Mạch đang mang thai, sẵn sàng lấy máu hàng tuần. Sử dụng những mẫu này, các nhà nghiên cứu có thể theo dõi RNA trong máu của những người phụ nữ này, nghe lén các thông điệp phân tử được tạo ra trong suốt quá trình mang thai bởi mẹ, em bé và nhau thai.
“Chúng tôi có thể theo dõi toàn bộ quá trình phát triển của con người,” Quake nói. “Thật tuyệt vời.”
Từ dữ liệu này, họ đã xác định được chín gen do nhau thai sản xuất có thể dự đoán tuổi thai nhi trong tam cá nguyệt thứ ba. Những ước tính này tương đương với ước tính dựa trên siêu âm; tuy nhiên, công nghệ mới này có một số ưu điểm, Quake nói.
“Siêu âm chỉ có hiệu quả trong giai đoạn đầu thai kỳ,” ông nói. “Nếu bạn lỡ mất thời điểm đó, sẽ không còn nhiều lựa chọn khác. Giờ đây, chúng tôi có thể cung cấp một lựa chọn khác, và chúng tôi có thể thực hiện theo cách mà chúng tôi cho là rẻ hơn và dễ sử dụng hơn ở các nước đang phát triển vì nó không đòi hỏi thiết bị đắt tiền.”
Ông và các cộng sự cũng đã làm việc với hai nhóm phụ nữ mang thai tại Đại học Pennsylvania và Đại học Alabama, những người có nguy cơ sinh non do tiền sử bệnh lý. Các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu máu của những phụ nữ này hai lần và xác định được bảy gen từ mẹ và nhau thai có thể dự đoán thai kỳ nào có khả năng kết thúc sớm.
Kết quả, được công bố năm 2018, có thể dẫn đến xét nghiệm sàng lọc sinh non đầu tiên. Quake cho biết, xét nghiệm này sẽ giúp phụ nữ có cơ hội chuẩn bị, chẳng hạn như được chăm sóc bởi bác sĩ sản khoa có nguy cơ cao và ở gần bệnh viện khi đến ngày sinh.
Ông cùng Melbye và Tiến sĩ Michael Snyder, Chủ tịch Khoa Di truyền học tại Đại học Stanford, đã thành lập một công ty khởi nghiệp đang lên kế hoạch thử nghiệm quy mô lớn xét nghiệm sàng lọc sinh non, dự kiến ra mắt thị trường trong vòng hai đến ba năm tới. Ông cho biết sự hợp tác là chìa khóa thành công của dự án kéo dài bảy năm này.
Quake cho biết: “Không ai có thể tự mình làm được điều đó, và bằng cách hợp tác với nhau, chúng tôi đã có thể hoàn thành được điều gì đó có ý nghĩa”.
Xem bài phát biểu quan trọng của Stephen Quake tại hội nghị Childx: supportLPCH.org/Quake.
Phần lớn nguồn tài trợ cho công trình này đến từ các hoạt động từ thiện, bao gồm Trung tâm nghiên cứu trẻ sinh non March of Dimes tại Stanford; Quỹ Bill và Melinda Gates; và Chan Zuckerberg Biohub, nơi Quake là đồng chủ tịch.
Bài viết này ban đầu xuất hiện trong ấn bản Mùa xuân năm 2019 của Tin tức Trẻ em Packard.
