Скоро врачи смогут прогнозировать преждевременные роды с помощью простого анализа крови.
Когда его жена была беременна их первым ребёнком, физик Стивен Куэйк, доктор философии, пережил тревожный случай, который изменил ход его работы. Его жене делали амниоцентез – процедуру амниоцентеза, в ходе которой врач ввёл иглу в её брюшную полость, чтобы получить жидкость для выявления возможных генетических аномалий, таких как синдром Дауна. Этот тест может поставить под угрозу жизнь как матери, так и ребёнка.
«Это был тот опыт, который нас немного потряс, как и многих людей», — говорит Квейк, Ли Оттерсон, профессор биоинженерии и прикладной физики«Так я начала понимать, что существуют важные проблемы в области дородового здоровья, которые необходимо решить».
Этот вопрос занимал его, когда он приехал в Стэнфорд в 2005 году. Его заинтриговало давнее наблюдение о том, что свободно плавающая ДНК плода может быть обнаружена в кровотоке матери. Он задался вопросом, можно ли применить это явление на практике в клинических исследованиях. Так случилось, что доктор медицинских наук Яир Блюменфельд, в то время научный сотрудник Стэнфордского университета, занимавшийся вопросами материнско-фетальной медицины, интересовался тем же вопросом.
Блюменфельд помог набрать группу беременных женщин в детской больнице Packard, которые согласились сдать кровь для исследования. Используя передовые методы секвенирования генов, разработанные в лаборатории Quake, исследователи точно выявили девять случаев синдрома Дауна у женщин на 14-й неделе беременности.
Результаты были опубликованы в 2008 году, открыв путь новому неинвазивному анализу крови, который теперь используют миллионы беременных женщин по всему миру. Он фактически заменил амниоцентез, говорит доктор Дэвид Стивенсон. Профессор педиатрии имени Гарольда К. Фабера, старший заместитель декана по охране здоровья матери и ребенка и, почетное звание, профессор акушерства и гинекологии.
«Это привело к полной трансформации практики акушеров в нашей стране и во всем мире», — говорит Стивенсон. «И всё началось здесь, в Стэнфорде».
Новый способ прогнозирования преждевременных родов
Квейк начал сотрудничать со Стивенсоном по другой сложной проблеме беременности — преждевременным родам, которые являются основной причиной смерти детей в возрасте до пяти лет во всем мире. Дочь Квейка родилась на месяц раньше срока, будучи хрупким младенцем с весом, близким к 5-му процентилю. Хотя сейчас ей уже 17 лет, и она процветает, он понимал, что должен быть способ предсказать, у каких матерей роды могут произойти преждевременно, и предотвратить ненужные младенческие смерти и осложнения.
К счастью, один из его коллег из Стэнфорда, приглашенный профессор Мадс Мелби, доктор медицинских наук, собрал группу из 31 беременной датчанки, согласившейся сдавать кровь еженедельно. Используя эти образцы, исследователи смогли отслеживать РНК в крови женщин, прослушивая молекулярные сигналы, генерируемые в течение беременности матерью, ребенком и плацентой.
«Мы могли наблюдать за всем процессом развития человечества», — говорит Куэйк. «Это было потрясающе».
На основе этих данных они идентифицировали девять генов, вырабатываемых плацентой, которые могут предсказать возраст плода в третьем триместре. Эти оценки сопоставимы с данными УЗИ, однако новая технология имеет ряд преимуществ, отмечает Quake.
«Ультразвуковое исследование эффективно только на ранних сроках беременности», — говорит он. «Если вы случайно пропустите этот период, других вариантов не так уж много. Теперь мы можем предложить другой вариант, и мы можем сделать его таким образом, который, по нашему мнению, будет дешевле и проще для использования в развивающихся странах, поскольку он не требует дорогостоящего оборудования».
Он и его коллеги также работали с двумя группами беременных женщин в Университете Пенсильвании и Университете Алабамы, у которых был риск преждевременных родов из-за их анамнеза. Исследователи дважды взяли образцы крови женщин и идентифицировали семь генов, полученных от матери и плаценты, которые могли предсказать вероятность преждевременного прерывания беременности.
Результаты, опубликованные в 2018 году, могут привести к созданию первого теста на преждевременные роды. По словам Куэйк, это даст женщинам возможность подготовиться, например, обратившись к врачу-акушеру, работающему в группе высокого риска, и находясь рядом с больницей к моменту родов.
С тех пор он, Мелби и доктор философии Майкл Снайдер, заведующий кафедрой генетики Стэнфордского университета, основали стартап, который планирует масштабное испытание теста на недоношенность, который может выйти на рынок через два-три года. Он говорит, что сотрудничество стало ключом к успеху семилетнего проекта.
«Никто не смог бы сделать это в одиночку, но, работая вместе, мы смогли добиться чего-то значительного», — говорит Куэйк.
Посмотрите выступление Стивена Куэйка на конференции Childx: supportLPCH.org/Quake.
Значительная часть финансирования этой работы поступила от филантропов, в том числе от Центра исследований преждевременных родов March of Dimes в Стэнфорде, Фонда Билла и Мелинды Гейтс и биологического центра Chan Zuckerberg Biohub, сопрезидентом которого является Квейк.
Эта статья первоначально была опубликована в весеннем выпуске журнала 2019 года. Детские новости Packard.
