의사들은 곧 간단한 혈액 검사로 조산을 예측할 수 있게 될 것입니다.
아내가 첫 아이를 임신했을 때, 물리학자 스티븐 퀘이크 박사는 그의 연구 방향을 바꾸어 놓을 불안한 경험을 했습니다. 그의 아내는 양수검사를 받고 있었는데, 의사는 다운증후군과 같은 유전적 이상을 확인하기 위해 아내의 복부에 바늘을 삽입하여 양수를 채취했습니다. 이 검사는 산모와 태아의 생명을 모두 위험에 빠뜨릴 수 있습니다.
Quake는 "많은 사람들이 그렇듯이 우리도 약간 충격을 받은 경험이었습니다."라고 말합니다. Lee Otterson 생체공학 및 응용물리학 교수"그래서 저는 산전 건강에 있어서 해결해야 할 중요한 문제들이 있다는 걸 깨닫기 시작했습니다."
2005년 스탠퍼드에 왔을 때부터 이 문제가 그의 마음속에 있었습니다. 태아의 자유롭게 떠다니는 DNA가 산모의 혈류에서 발견될 수 있다는 오래된 관찰에 그는 흥미를 느꼈습니다. 그는 이 현상이 임상 시험에서 실제로 활용될 수 있을지 궁금했습니다. 마침 당시 스탠퍼드에서 산모-태아 의학 펠로우였던 야이르 블루멘펠드 박사도 같은 문제에 관심이 있었습니다.
블루멘펠트는 패커드 어린이병원에서 연구 목적으로 혈액을 기증하는 임산부들을 모집하는 데 도움을 주었습니다. 퀘이크 연구실에서 개발한 첨단 유전자 염기서열 분석법을 사용하여 연구진은 임신 14주차에 임신한 여성 9명을 대상으로 다운증후군을 정확하게 진단했습니다.
이 결과는 2008년에 발표되어 새로운 비침습적 혈액 검사의 물꼬를 트게 되었고, 현재 전 세계 수백만 명의 임산부가 이 검사를 사용하고 있습니다. 데이비드 스티븐슨 박사는 이 검사가 사실상 양수천자를 대체했다고 말합니다. Harold K. Faber 소아과 교수, 산부인과학과의 수석 부학장이자 교수로 임명되었습니다.
스티븐슨은 "이로 인해 이 나라, 그리고 전 세계 산부인과 의사들의 진료 방식이 완전히 바뀌었습니다."라고 말하며, "그리고 이 모든 것은 스탠퍼드에서 시작되었습니다."라고 덧붙였습니다.
미숙아 예측의 새로운 방법
퀘이크는 스티븐슨과 임신의 또 다른 난제인 조산에 대해 협력하기 시작했습니다. 조산은 전 세계 5세 미만 아동 사망 원인 1위입니다. 퀘이크의 딸은 한 달 일찍 태어났고, 체중 상위 5%에 해당하는 연약한 아기였습니다. 이제 딸은 17세로 건강하게 성장했지만, 그는 어떤 산모가 조산할 것인지 예측하고 불필요한 영아 사망과 합병증을 예방할 방법이 반드시 필요하다는 것을 알고 있었습니다.
다행히 스탠퍼드 동료이자 방문 교수인 매즈 멜비(Mads Melbye) 박사는 매주 혈액 채취에 동의하는 덴마크 임산부 31명으로 구성된 연구팀을 구성했습니다. 연구진은 이 샘플을 이용하여 임산부 혈액의 RNA를 모니터링하고, 임신 기간 동안 산모, 태아, 그리고 태반에서 생성되는 분자 메시지를 엿들을 수 있었습니다.
"우리는 인류 발전 과정 전체를 지켜볼 수 있었어요." 퀘이크는 말한다. "정말 놀라웠어요."
이 데이터를 통해 그들은 태반에서 생성되는 9개의 유전자를 발견했는데, 이 유전자들은 임신 3분기 태아의 나이를 예측할 수 있습니다. 이러한 추정치는 초음파 기반 추정치와 유사했지만, 퀘이크 박사는 이 새로운 기술이 여러 가지 장점을 가지고 있다고 말합니다.
"초음파는 임신 초기에만 효과가 있습니다."라고 그는 말합니다. "만약 그 시기를 놓치게 된다면 다른 선택지는 많지 않습니다. 이제 우리는 다른 선택지를 제공할 수 있고, 개발도상국에서 사용하기에 더 저렴하고 쉬운 방식으로 제공할 수 있습니다. 값비싼 장비가 필요하지 않기 때문입니다."
그와 그의 동료들은 또한 과거 병력으로 인해 조산 위험이 있는 펜실베이니아 대학교와 앨라배마 대학교의 두 임산부 그룹을 대상으로 연구를 진행했습니다. 연구진은 여성의 혈액을 두 번 채취하여 산모와 태반에서 임신 중 조기 종료 가능성을 예측할 수 있는 7개의 유전자를 확인했습니다.
2018년에 발표된 이 결과는 최초의 미숙아 검사로 이어질 수 있습니다. 퀘이크는 이 검사를 통해 여성들이 고위험 산부인과 전문의의 진료를 받고 출산 예정일 때 병원 근처에 있는 등 미리 대비할 수 있는 기회를 얻게 될 것이라고 말했습니다.
그와 멜비, 그리고 스탠퍼드 유전학 학과장인 마이클 스나이더 박사는 그 후 미숙아 검사의 대규모 임상 시험을 계획하는 스타트업을 설립했으며, 이 검사는 2~3년 안에 시장에 출시될 예정입니다. 그는 협력이 7년간의 프로젝트 성공에 핵심적인 역할을 했다고 말합니다.
퀘이크는 "아무도 혼자서는 이룰 수 없었을 일이며, 우리가 힘을 합쳐서 의미 있는 성과를 이룰 수 있었습니다."라고 말했습니다.
Childx 컨퍼런스에서 Stephen Quake의 기조연설을 시청하세요. supportLPCH.org/퀘이크.
이 연구에 대한 자금의 대부분은 스탠포드 대학의 March of Dimes 미숙아 연구 센터, 빌 앤 멜린다 게이츠 재단, 퀘이크가 공동 회장을 맡고 있는 Chan Zuckerberg Biohub를 포함한 자선 단체에서 지원되었습니다.
이 기사는 원래 2019년 봄호에 게재되었습니다. 패커드 어린이 뉴스.
