タッカー・デイビスさんは27歳になる直前に、線維板状肝細胞癌（FL-HCC）と診断されました。FL-HCCはまれな肝癌で、通常、肝疾患の既往歴のない青年期および若年成人に発症します。一般人口におけるFL-HCCの発症率は500万人に1人です。超希少癌とは、年間症例数が1,000件未満の癌と定義され、米国では毎年約200～300人がFL-HCCと診断されています。
診断を受けて間もなく、タッカーは3人の友人、アリシャ・スターネンバーガー、チャールズ・ビアマン、デレク・ギルクリストとともに、 線維層癌財団 （FCF）。FCFの使命は、FL-HCCの治療法と治療オプションを発見し、この疾患への意識を高め、FL-HCCの患者とその家族のコミュニティを結びつけ、支援することです。FCFは2009年の設立以来、約1億4千万6千万ドルを研究に投資してきました。
FL-HCC の治療法と新たな治療オプションの発見を支援するために、FCF はスタンフォード大学医学部を含む世界クラスの研究機関の研究に資金を提供しています。 ジュリアン・セージ博士小児血液腫瘍学および遺伝学の教授であるセージ博士は、FCFから2年間の助成金$292,242を受け取り、FL-HCCの前臨床マウスモデルを開発しました。FL-HCCの臨床試験は、主に青年期および若年成人に発生するまれな疾患であるという事実によって制限されています。FL-HCC患者のより良い治療法を開発するには、正確な前臨床モデルの開発が不可欠です。これらのモデルは、FL-HCC発現の基本メカニズムの調査、新たな治療標的の特定、および新規治療戦略の試験に使用できます。FL-HCCは極めてまれな癌ですが、セージ博士とFCFは、FL-HCC研究から得られた知見の一部を他の種類の癌にも応用できることを期待しています。セージ博士は、「FL-HCCへの私の最初の関心は、網膜芽細胞腫などの希少小児がんの研究に遡ります。こうした希少腫瘍の多くは、腫瘍形成の基本的なメカニズムについて多くのことを教えてくれるでしょう。」と説明しています。
助成金交付1年目が終了し、FCFのジョン・ホッパー事務局長と理事会メンバーのジョン・クレイグ医学博士がセージ博士と研究室を訪問し、プロジェクトの進捗状況について説明を受けました。FL-HCCの命名に関わった病理学者であるクレイグ博士は、FCFの助成金審査委員会の委員長も務めています。ジョン・クレイグ博士の妻であるパム・クレイグ医学博士もセージ博士と共に会議に出席しました。FCF一行はセージ博士の研究室を見学した後、セージ博士の研究室でポスドク研究員を務めるギャリー・コールズ博士のプレゼンテーションを聴講しました。コールズ博士は、DnaJB1とPKAという2つのタンパク質の融合をもたらす明確な遺伝子変異を持つマウス系統の開発に向けたチームの取り組みの成果を共有しました。この融合タンパク質は、セージ博士のチーム、アルン・ランガスワミ博士（スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院臨床腫瘍医）、フロレット・ハザード博士（スタンフォード大学医療センター病理医）、マイケル・スナイダー博士（スタンフォード大学ゲノミクス・個別化医療センター所長）の協力により、スタンフォード大学でシーケンス解析された患者を含む、これまでにシーケンス解析されたすべてのFL-HCC腫瘍に存在することが確認されています。セージ博士とコールズ博士が開発中のマウス系統でこの融合タンパク質が腫瘍を引き起こす場合、その発現がFL-HCC腫瘍の増殖に不可欠なステップであることが決定的に証明され、FL-HCCの発達に関する新たな知見が得られることになります。ヒトの腫瘍に類似したFL-HCC腫瘍を発症するマウスの作製は、新たな治療法を試験するための貴重な前臨床プラットフォームとなるでしょう。 「セージ博士率いる素晴らしいチームの研究活動は、線維性ラメラ症候群の患者さんの根治的治療法開発への道を加速させる上で極めて重要です」と、FCFのジョン・ホッパー氏は指摘する。「FCFコミュニティの重要な一員として、スタンフォード大学の独自のアプローチは、基礎研究とトランスレーショナルリサーチの両面において、短期的にも長期的にも重要な役割を果たすでしょう。」
スタンフォード大学医学部の研究は、世界で最も複雑な問題の解決に教員が協力的かつ学際的なアプローチで取り組んでいるため、最先端を走っています。「スタンフォード大学は、小児肝細胞癌（FL-HCC）のような疾患を研究するのに他に類を見ない場所です。肝がんを患う小児の治療に携わる優秀な医師陣と、高度な遺伝学、ゲノミクス、プロテオミクスといった独自の技術を用いて肝がん細胞の生物学的側面を研究しています」とセージ博士は説明します。「私は小児疾患と発達疾患に長年関心を持っており、スタンフォード大学はFL-HCCのような疾患の起源について探求するのに理想的な、素晴らしい協力的な科学コミュニティだと信じています」とコールズ博士も同意見です。
コールズ博士は、セージ博士という優れた指導者の下で研究できることを嬉しく思っているだけでなく、FL-HCC研究にも楽観的な見通しを持っています。「セージ博士の指導の下、スタンフォード大学でポスドク研究に従事できることを大変嬉しく思っています。私たちの研究は、FL-HCCの生物学的理解を深め、将来の治療法の設計に役立つ情報を提供してくれると信じています。」
